Umræða og fréttir

Arfgengar hjartatruflanir sem ekki höfðu þekkst áður hér á landi í börnum greindust í fyrra eftir erfðafræðilega athugun. Barnahjartalæknar hafa sjaldan séð jafnalvarlegar hjartsláttartruflanir hjá ungu fólki og á síðasta ári

Tvö börn greindust með mjög sjaldgæfar genabreytingar í erfðafræðirannsókn Íslenskrar erfðagreiningar, segir Gunnlaugur Sigfússon, hjartalæknir á Barnaspítala Hringsins og í Domus Medica. „Annað barnið er með nýja stökkbreytingu sem ekki fannst í fjölskyldu þess. Hitt tilfellið leiddi til greiningar á geni sem er til staðar í ættinni og fannst í framhaldinu í fleiri fjölskyldumeðlimum.“ Börnin tvö eru nú bæði með gangráð og vegnar vel. „Allt er þetta gert í mjög góðu samstarfi við fullorðins hjartalækna á Landspítala.“

Gunnlaugur sagði frá því á Læknadögum að barnahjartalæknar á Landspítala hafi sjaldan séð jafn alvarlegar hjartsláttartruflanir og á síðasta ári. „Þar af nokkur alvarleg yfirlið við áreynslu,“ sagði hann og hóf erindi sitt á eftirfarandi orðum: „Síðasta ár var skelfing í alla staði eins og allir þekkja og aðstæður hér á Læknadögum bera þess merki. En það var líka merkilegt ár hjá okkur á Barnaspítalanum.“ Hann vísaði þar í fundinn við erfðarannsóknirnar. Í samtali við Læknablaðið segir hann ár líkt því í fyrra koma á margra ára fresti.

„Það er ekkert í umhverfinu sem skýrir þetta ár heldur tilviljanir; litla-Ísland.“ Nýjungar í erfðafræði leiði af sér greiningar sem áður hafi ekki fengist. „Möguleikar til greininga á hjartsláttartruflun hafa stóraukist á undanförnum árum.“

Annað tilfelli hjartastoppsins varð á Akureyri og segir Gunnlaugur heilbrigðisstarfsfólk og aðra sem að því hafi komið þar hafa staðið sig með miklum sóma. „Hversu vel tókst til er til marks um hversu mikilvæg góð þekking á grunnendurlífgun og sérhæfðari endurlífgun er.“

Hann segir aukna þekkingu hafa leitt til þess að erfðarannsóknir séu nú gerðar í meira mæli en áður. Hægt sé að safna upplýsingum í gegnum greiningarnar. „Það auðveldar mjög fyrir okkur lækna. Bæði verður greiningin nákvæmari og meðferðin markvissari. Við hefðum ekki getað greint þessa sjúkdóma barnanna fyrir um 20 árum.“