Umræða og fréttir

Í læknisfræði geymir fjölskyldusaga mikilvægar upplýsingar um sjúkling og ættingja hans. Í henni kemur fram yfirlit um sjúkdóma, þar með talin möguleg eða þekkt ættgeng heilsuvandamál. Góð fjölskyldusaga tekur til að minnsta kosti þriggja kynslóða ættingja sjúklings og getur veitt upplýsingar um ættlægni ýmissa sjúkdóma. Fjölskyldusaga getur verið áhættuþáttur í mörgum sjúkdómum, svo sem hjarta- og æðasjúkdómum, krabbameini, beinþynningu, astma og sykursýki. Hafa ber í huga að flestir sjúkdómar orsakast af samspili erfða og umhverfis. Þegar um mögulega erfðasjúkdóma er að ræða er nákvæm fjölskyldusaga nauðsynleg til að meta líkur á arfgengi og ef gera þarf áhættumat.

Góð fjölskyldusaga getur þannig verið greiningartæki fyrir ákveðna sjúkdóma og vandamál. Með henni er mögulegt að meta einstaklingsbundna áhættuþætti og hún er nauðsynleg fyrir erfðaráðgjöf.^1,2 Fjölskyldusögu ber að skrá í sjúkraskrá viðkomandi og einnig er hægt að teikna ættartré með viðeigandi upplýsingum. Teiknað ættartré getur veitt mikilvægar heilbrigðisupplýsingar um fjölskylduna. Heppilegt er að teikna ættartré meðan rætt er við ráðþega eða sjúkling og þar sem lítið er um utanaðkomandi áreiti. Hafa ber í huga að oft er verið að ræða viðkvæmar upplýsingar og rifja upp erfiða lífsreynslu ráðþega. Kostur er að viðkomandi sjái teikninguna og geti jafnóðum komið með athugasemdir og sagt nánar frá.

1

Ástæða komunnar þarf að vera skýr. Er um að ræða fjölskyldusögu vegna erfðasjúkdóms eða annars heilbrigðisvanda? Er markmiðið sjúkdómsgreining vegna gruns um erfðasjúkdóm? Er verið að leita eftir arfberagreiningu á sjúkdómi sem kemur fram síðar á ævinni, það er forspárgreining hjá einkennalausum einstaklingi eða er um möguleika á mati með tilliti til fósturgreiningar að ræða? Þannig getur fjölskyldusaga snúið að fólki á öllum aldri.

Til eru alþjóðlegar leiðbeiningar um það hvernig teikna á ættartré. Góðar leiðbeiningar með upplýsingum um gerð hefðbundinna ættartrjáa er að finna í bókinni Practical Guide to the Genetic Family History³ og víðar.^4,5 Gott ættartré inniheldur upplýsingar um að minnsta kosti þrjár kynslóðir eða 1°. 2°. og 3° ættingja vísitilviks (proband). Á teikningunni er vísitilvik merkt með ör og stundum P eða V (sá eða sú sem er ástæða komunnar). Ef ráðþegi er ekki vísitilvik er hægt að merkja viðkomandi með R.

Mynd 1 og 2 sýna þau tákn sem mest eru notuð við gerð ættartrjáa. Sá sem teiknar setur nafn sitt eða upphafsstafi á blaðið ásamt dagsetningu. Ættartréð er í raun eins og ljósmynd af fjölskyldunni á þeim tíma sem það er teiknað. Fólk eldist, það fæðast fleiri börn og fólk deyr. Nafn ráðþega/sjúklings og ástæða viðtals er skráð. Gott er að byrja að teikna ættartré á miðju blaði og vera sparsamur á pláss. Þannig er auðveldast að bæta við barnmörgum einstaklingum. Mikilvægt er að spyrja opinna spurninga á meðan grunnupplýsingum er safnað.

Táknin

Mikilvægt er að nota samræmd og skýr tákn svo aðrir geti notað ættartréð og það gefi góða samantekt á mögulegum erfðavandamálum í fjölskyldunni.

Karlar eru táknaðir með ferningi og konur með hring. Misjafnt er hvort nöfn annarra en ráðþega eru skrifuð. Hringurinn eða ferningurinn er skyggður, sé viðkomandi með einkenni sjúkdóms. Einkennalausir arfberar fyrir A-litnings víkjandi sjúkdóma eru táknaðir með hálfskyggðum táknum og konur sem eru arfberar fyrir kynbundna sjúkdóma eru táknaðar með punkti innan í hringnum. Sé um fleiri en einn sjúkdóm að ræða (til dæmis margskonar krabbamein) er hægt að skipta reitnum upp og hafa mismunandi liti eða mynstur fyrir hvern sjúkdóm. Mikilvægt er að hafa kóða sem útskýrir hvað hver litur og mynstur þýða. Samband (gifting, sambúð) er táknuð með beinni línu þvert á milli pars. Ef fólk hefur slitið samvistum eru tvö skástrik sett á beinu línuna. Ef um annan fyrri maka er að ræða er viðkomandi settur hinu megin við. Skyldleiki hjóna/para er táknaður með tveimur samhliða láréttum línum. Ef fólk á börn, kemur bein lína niður af þverlínu milli þeirra og önnur þverlína sem börnin koma niður af (mynd 1). Aldur barna eða fæðingarár er skrifað undir tákn. Betra er að setja fæðingarár því þá er hægt að reikna aldur þegar tréð er notað seinna. Skálína yfir tákn er sett ef viðkomandi er látinn. Ástæða andláts og aldur eru skráð. Fóstur er táknað með litlum þríhyrningi eða tígli og meðgöngulengd skráð undir (til dæmis 12/40). Sé um fósturlát/fóstureyðingu að ræða er sett skástrik yfir táknið (sumir skyggja það líka) og ástæða skráð ef hún er þekkt. Einnig eru skráð vandamál sem upp hafa komið vegna meðgöngu. Barnleysi og ástæða þess (val eða vandamál við að verða þunguð) er fært til bókar. Tvíburar eru táknaðir með skálínum frá foreldrum og eineggja tvíburar eru einnig með beinni láréttri línu á milli skálína. Séu systkini mörg er stundum teiknaður tígull og fjöldi systkina skráður með tölu innan í tígulinn. Nákvæmari leiðbeiningar um teiknun ættartrjáa má finna í heimildum 3-5.

Rafræn ættartré

Nokkur ættarteikniforrit eru á netinu og sum til sem smáforrit (öpp) fyrir snjalltæki. Flest eru þau eru ágæt til að teikna einföld ættartré og nokkur sérstaklega ætluð til að teikna ættartré fyrir erfðaráðgjöf. Þau hafa þá gjarnan innbyggða eiginleika – til dæmis möguleika á að skrá setraðir, sjúkdóma og fleira.

Dæmi:

invitae.com/en/familyhistory/

progenygenetics.com/online-pedigree/

familyhistory.hhs.gov/fhh-web/familyHistory/start.action

clinicalpedigree.com

Family History (fyrir spjaldtölvur, fæst t.d. í App Store.)

Heimildalisti

1. Williams R, Hunt SC, Heiss G, Province MA, Bensen JT, Higgins M, et al. Usefulness of cardiovascular family history data for population-based preventive medicine and medical research. Am J Cardiol 2001; 87: 129-35.
   
2. Yoon PW, Scheuner MT, Peterson-Oehlke KL, Gwinn M, Faucett A, Khoury MJ. Can family history be used as a tool for public health and preventive medicine? Genet Med 2002; 4: 304-10.
   
3. Bennett RL. The practical guide to the genetic family history. 2nd ed. Hoboken. John Wiley, NJ Chichester 2010.
   
4. Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2008; 17: 424-33.
   
5. Bennett RL. The family medical history as a tool in preconception consultation. J Com Genet 2012; 3: 175-83.