Umræða og fréttir

Hugtakið erfðaráðgjöf var fyrst notað af dr. Sheldon C. Reed, höfundi hinnar sígildu bókar Counseling in Medical Genetics. Hann áttaði sig á nauðsyn þess að aðstoða fólk við að skilja erfðir og afleiðingar arfgengra sjúkdóma.¹ Erfðaráðgjöf er nú víðast hvar hluti af starfsemi stærri spítala, hér á erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) á Landspítala. Við erfðaráðgjöf eru hafðar að leiðarljósi siðareglur erfðaráðgjafa en ekki síður þau orð dr. Reed að „erfðaráðgjöf skuli veitt með samhygð, skýru orðalagi og án söluræðu“.^2-4

^{Erfðaráðgjöf á Íslandi}

Í júní 2006 tók til starfa formleg erfðaráðgjafaeining á ESD. Í desember sama ár hófst samstarf lyflækningasviðs og ESD um krabbameinserfðaráðgjöf sem síðan hefur vaxið jafnt og þétt. Af þeim 2500 manns sem leitað hafa erfðaráðgjafar frá miðju ári 2006, komu rúmlega 1200 vegna krabbameina, langoftast vegna sögu um brjósta- og eggjastokkakrabbamein en einnig vegna sögu um krabbamein í blöðruhálsi, ristli, nýrum og brisi. Sjálfsvísanir eru algengar en það helgast að nokkru leyti af því að erfðavandamál er ekki vandamál eins einstaklings heldur fjölskyldunnar allrar. Tilvísunum frá fagfólki fer þó fjölgandi eftir því sem þekking vex á skilmerkjum arfgengra krabbameina. Nýlega hófst krabbameinserfðaráðgjöf á Sjúkrahúsi Akureyrar og er erfðaráðgjafi þar á nokkurra vikna fresti.

Almenn skilmerki fyrir erfðaráðgjöf vegna krabbameina eru meðal annars:

•    Krabbamein greinist á óvanalega ungum aldri.

•    Fleiri en ein tegund krabbameina hjá einstaklingi.

•    Krabbamein í pöruðum líffærum.

•    Tengd krabbamein hjá náskyldum einstaklingum.

•    Tengd krabbamein í þremur eða fleiri kynslóðum.

•    Sjaldgæf og/eða óvanaleg krabbamein í fjölskyldu, til dæmis brjóstakrabbamein hjá karli.

•    Þekktar landnemabreytingar hjá þjóð eða þjóðarbroti.

•    Þekkt sjúkdómsvaldandi stökkbreyting í fjölskyldu.⁵

 

^Ferli

Við tímabókun eru teknar niður upplýsingar um ráðþega og spurt hvort stökkbreyting sé þekkt í fjölskyldunni. Sé svo kemur viðkomandi í arfberarannsókn. Í samræmi við reynslu í öðrum löndum og vegna mikillar aukningar í krabbameinserfðaráðgjöf er erfðaráðgjöf vegna arfberarannsóknar stundum veitt í síma.⁶

Sé ekki þekkt stökkbreyting í fjöl-skyld-unni fær ráðþegi sent upplýsinga-skjal um erfðaráðgjöfina í tölvupósti eða venjulegum pósti.⁷ Í fyrsta viðtali er ættartré teiknað eftir upplýsingum ráðþega sem einnig undirritar leyfi um ættrakningu og samkeyrslu við Krabbameinsskrá. Leyfið er notað til að fá upplýsingar fyrir rafrænt ættartré með nákvæmum krabbameinsupplýsingum. Ferlið er svipað og í öðrum löndum með þeim undantekningum sem sérstaða Íslands leyfir varðandi þær nákvæmu upplýsingar hægt er að nálgast með samstarfi við Erfðafræðinefnd Háskóla Íslands og Krabbameinsskrá.^8-10 Ráðþegi fær ekki að sjá rafræna ættartréð vegna persónuverndar.

Þegar ættartré liggur fyrir er farið yfir það af krabbameinslækni með sérþekkingu í erfðafræði krabbameina og erfðaráðgjafa. Vegna ættlægs brjósta- eða eggjastokkakrabbameins er oftast gert áhættumat sem byggir annars vegar á alþjóðlegum leiðbeiningum og hins vegar á áhættureikniforritinu Boadicea.^5,11 Síðan er ráðþega boðið viðtal við krabbameinslækni og/eða erfðaráðgjafa. Séu litlar líkur á að um arfgengi sé að ræða, er ráðþega sagt það í síma eða bréfi. Séu auknar líkur á öðrum ættlægum krabbameinum en brjósta- og eggjastokkakrabbameini er ráðþega boðið að hitta sérfræðing á því sviði.

Farið er yfir upplýsingar úr ættartré með ráðþega og boðin erfðarannsókn ef við á. Erfðarannsókn er gerð fyrst hjá einstaklingi með sjúkdóm. Ef það á ekki við um ráðþega sjálfan þarf hann að hafa samband við þann ættingja sem líklegastur er. Sé líklegasti einstaklingur látinn, er fengið leyfi nánasta eftirlifandi ættingja til að fá sýni úr lífsýnasafni til greiningar, sé það til.¹²

^{Niðurstaða og eftirfylgni}

Niðurstaða er veitt í síma eða viðtali að vali ráðþega. Arfberi fær bréf með niðurstöðu og samantekt og almennt, nafnlaust upplýsingabréf sem hægt er að dreifa til ættingja. Jafnframt er boðið viðtal innan nokkurra daga við krabbameinslækni og erfðaráðgjafa. Þá eru veittar upplýsingar um eftirlit, mögulegar fyrirbyggjandi aðgerðir og annað sem ræða þarf. Þegar um er að ræða stökkbreytingu, til dæmis í BRCA1 og BRCA2 genum, er kvenkyns arfbera vísað áfram í eftirlit hjá brjóstateymi og kvensjúkdómalækni. Sé arfberi karl, er honum vísað til þvagfæralæknis sem hefur eftirlit með BRCA2 arfberum. Verið er að skipuleggja eftirlit með þeim sem teljast í aukinni áhættu vegna briskrabbameina, nýrnakrabbameina og meltingarfærakrabbameina og munu sérfræðingar í þeim sjúkdómum vinna með erfðaráðgjafateymi eftir því sem við á.

Að senda ráðþegum upplýsingabréf til dreifingar til ættingja hefur reynst vel ásamt öðrum leiðum sem ráðþegar nota til að kynna sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar innan fjölskyldu. Dæmi eru um að fjölskyldur hafi myndað lokaða hópa á samfélagsmiðlum þar sem meðal annars er dreift upplýsingum um stökkbreytingar sem hafa fundist, hvert á að leita eftir erfðaráðgjöf og fleira. Fréttir berast hratt í þessu umhverfi.

^Fjöldi

Frá ársbyrjun 2007 til marsloka 2014 var gerð erfðarannsókn hjá 820 einstaklingum þar sem leitað var að íslensku landnemabreytingunum í  BRCA1 og BRCA2 genum. Af þeim voru 225, eða um 28%, með breytingu í öðru hvoru geninu. Að auki fundust nokkrar aðrar breytingar í sýnum sem send voru til útlanda í frekari rannsóknir þegar íslensku breytingarnar fundust ekki og Boadica-skor var hærra en 10%. Meirihluti kom í arfberarannsókn, sem skýrir hátt hlutfall greininga. Um fjórðungur þeirra sem reyndust arfberar hafði greinst með krabbamein fyrir komu.

^{Til umhugsunar}

Ekki vilja allir fara í erfðarannsókn og vilja flestir ákveða sjálfir hvar, hvort og hvenær þeir fá upplýsingar um arfgerð sína. Vilji einhver fara í arfberarannsókn þó foreldri vilji ekki vita sína arfgerð er það rætt sérstaklega. Annað sem hafa þarf í huga er kvíði um að upplýsingar um arfgerð geti minnkað möguleika á vinnu eða tryggingum eins og rætt er í nýlegri grein.^13,14 Vonandi eru þær áhyggjur óþarfar hér á landi en eigi að síður er mikilvægt að muna að erfðaupplýsingar eru á ýmsa vegu öðruvísi en aðrar heilbrigðisupplýsingar og ber að gæta ítrasta trúnaðar við meðhöndlun þeirra. 

Heimildir