Umræða og fréttir

Erfðaráðgjöf er ekki ýkja fjölmenn starfsgrein innan heilbrigðiskerfisins enn sem komið er. Reyndar er aðeins ein manneskja hér á landi, Vigdís Stefánsdóttir, sem hefur starfstitilinn erfðaráðgjafi og því forvitnilegt að vita í hverju starfið er fólgið.



„Þekking og meðvitund um erfðatengda sjúkdóma hefur aukist meðal almennings og heilbrigðisstarfsmanna,” segja Jón Jóhannes Jónsson og Vigdís Stefánsdóttir.

 

Vigdís starfar á erfðaráðgjafaeiningu erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala. Erfðaráðgjafateymið samanstendur af  henni, Jóni Jóhannesi Jónssyni yfirlækni, Reyni Arngrímsyni sérfræðingi í erfðasjúkdómum, Óskari Þór Jóhannssyni krabbameinslækni, Jóhanni Heiðar Jóhannssyni umsjónarlækni litningarannsókna og skrifstofustjóranum Auði Dagnýju Jónsdóttur. Vigdís segir sitt starf fólgið í því að veita viðtöl þeim einstaklingum sem leita til deildarinnar, finna til upplýsingar til undirbúnings viðtölum og búa til fræðsluefni um erfðir og erfðavandamál tengd ýmsum sjúkdómum.

Vigdís starfaði áður við blaðamennsku og útgáfu en segir að áhugi hennar á erfðafræði og  hvatning Jóns Jóhannesar yfirlæknis hafi orðið til þess að hún lagði stund á tveggja ára  meistaranám í erfðaráðgjöf við háskólann í Cardiff í Wales. Að náminu loknu hóf hún störf á erfðasameindalæknisfræðideild Landspítala. „Þetta var mjög vel skipulagt og yfirgripsmikið bóklegt og starfstengt nám sem opnaði augu mín fyrir mikilvægi erfðaráðgjafans í því ferli sem fólk gengur í gegnum þegar það leitar sér upplýsinga um erfðasjúkdóma og hvernig bregðast skuli við,” segir Vigdís.

Hlutverk erfðaráðgjafans

Þau Vigdís og Jón Jóhannes sitja fyrir svörum um hlutverk erfðaráðgjafans og þá þjónustu sem í boði er á erfða- og sameindalæknisfræðideildinni. „Hingað leita einstaklingar, verðandi foreldrar og fjölskyldur sem hafa ástæðu til að ætla að arfgengur sjúkdómur sé í ætt þeirra eða líkur á erfðasjúkdómi. Í mörgum tilfellum eru það læknar og hjúkrunarfræðingar sem vísa fólki hingað til okkar en einnig leitar fólk beint til okkar eftir upplýsingum,” segir Jón Jóhannes.

Vigdís segir að verulegur hluti starfs hennar sé fólginn í fræðslu gegnum símann. „Hingað hringir töluverður fjöldi fólks á hverjum degi með ýmsar spurningar. Stundum er hægt að leysa úr vandanum með símtalinu en stundum leiðir það af sér að fólk pantar viðtal. Við Reynir, Óskar og Jón tökum að jafnaði nokkra tugi viðtala á stofu á mánuði. Vinna mín er að miklu leyti fólgin í viðtölunum og öflun upplýsinga um sjúkdómasögu viðkomandi og fjölskyldu hans til að geta dregið upp mynd af erfðum sjúkdóma.”

Jón Jóhannes segir þessa vinnu erfðaráðgjafans undirstöðu alls þess sem fylgir í kjölfarið. „Erfðaráðgjafi fær í upphafi leyfi hjá viðkomandi til að afla upplýsinganna og teiknar síðan upp ættartré þar sem fram koma upplýsingar um einkenni og sjúkdóma sem máli skipta varðandi erfðaráðgjöfina. Svo metum við hver okkar hittir viðkomandi einstakling eða fjölskyldu. Það getur ýmist verið erfðaráðgjafinn einn, erfðaráðgjafi með lækni eða erfðalæknir einn eftir atvikum. Oft erum við saman í viðtölum, erfða- eða krabbameinslæknir og erfðaráðgjafi.”

Þeir sem leita eftir erfðaráðgjöf hafa annaðhvort grun um arfgengan sjúkdóm eða hefur verið vísað í erfðaráðgjöf af lækni sem telur líkur á arfgengum sjúkdómi. „Spurningarnar eru margvíslegar og allar eðlilegar en sem erfðaráðgjafi verð ég alltaf að hafa í huga að einstaklingur eða foreldrar eru oft áhyggjufullir, kvíðnir eða jafnvel haldnir sektarkennd yfir að vera með arfgengan sjúkdóm sem börnin þeirra geta hugsanlega fengið eða eru með. Þetta eru mjög eðlilegar tilfinningar við þessar aðstæður en reynsla mín er sú að vegna þess hvað tilfinningarnar eru sterkar þá á fólk oft erfitt með að taka við upplýsingum og því þarf að veita þær af nærgætni og endurtaka þær svo öruggt sé að fólk hafi meðtekið þær. Við hittum fólk oft nokkrum sinnum og endurtökum þá gjarnan það sem við höfum sagt áður.”

Upplýsingar til almennings

Vigdís hefur ásamt erfðalæknunum tveim þýtt og staðfært fjölmarga upplýsingabæklinga sem Eurogentest, stofnun á vegum Evrópusambandsins, hefur gefið út á fjölda tungumála. Bæklingarnir sem eru í pdf-formi á vef deildarinnar, eru ellefu talsins enn sem komið er og heita: Algengar spurningar um erfðarannsóknir, Litningagallar, Algeng orð og hugtök í erfðafræði, Legvatnsástunga, Yfirfærsla litninga, Hvað er erfðarannsókn?, Rannsókn á fylgjusýni, Kynbundnar erfðir, Ríkjandi erfðir, Víkjandi erfðir, Upplýsingar um erfðaráðgjöf.

Einsog titlar bæklinganna gefa til kynna er þar að finna upplýsingar af margvíslegum toga sem svara fjölda spurninga sem brenna á þeim sem þurfa á erfðaráðgjöf að halda. Vigdís vísar í bæklinginn um erfðaráðgjöfina þegar spurt er um helstu ástæður þess að fólk leitar eftir ráðgjöf en þar segir meðal annars:

• Í fjölskyldu einstaklingsins eða maka hans er einn eða fleiri einstaklingar með erfðasjúkdóm.
• Foreldrar eiga barn með námsörðugleika, þroskaskerðingu eða heilbrigðisvandamál sem læknir þeirra telur að geti stafað af erfðafræðilegum ástæðum.
• Einstaklingurinn eða maki hans eru með erfðavandamál sem hugsanlegt er að börn þeirra geti erft. 
• Fósturskimun, hnakkaþykktarmæling eða blóðrannsókn, fyrr á meðgöngu hefur gefið vísbendingu um auknar líkur á því að fóstrið sé með einhvern erfðasjúkdóm.
• Einstaklingurinn eða makinn hefur misst fóstur endurtekið eða fætt andvana barn.
• Ákveðnar tegundir krabbameina hafa greinst hjá nánum ættingjum.
• Hjón eða par eru nánir ættingjar en vilja gjarnan eiga barn saman.

„Þetta er hluti þeirra spurninga sem fólk kemur með til okkar og aðstoð erfðaráðgjafans og erfðalæknisins er fólgin í því að útskýra hvers konar rannsóknir eru mögulegar til að staðfesta áður gerða sjúkdómsgreiningu eða greina sjúkdóm. Ennfremur að veita upplýsingar um sjúkdóminn sem um ræðir og útskýra og ræða mögulega áhættu á því að viðkomandi eða ættingjar muni fá sjúkdóm í framtíðinni. Svo þarf að fara yfir það hvernig er að lifa með viðkomandi sjúkdóm, hvaða læknishjálp og félagslegur stuðningur er í boði.”

Vigdís og Jón Jóhannes segja að oftast snerti ráðgjöfin fjölskyldur fremur en einstaklinga eina sér,  þar sem allir fjölskyldumeðlimir þurfi einnig á upplýsingum að halda. „Við höfum haldið fundi með stórfjölskyldum þar sem farið er vandlega yfir allar spurningar og leitað svara við þeim. Okkur finnst mikilvægt að sem flestir innan sömu fjölskyldu fái viðeigandi upplýsingar á sama tíma svo enginn misskilningur geti skapast.”

Þau eru sammála um að með aukinni upplýsingagjöf á undanförnum árum hafi þekking og meðvitund um erfðatengda sjúkdóma aukist meðal almennings og heilbrigðisstarfsmanna. „Þetta finnum við í vaxandi eftirspurn eftir þjónustu og upplýsingagjöf þar sem fólk vill fá enn nákvæmari upplýsingar og greiningar en áður. Það kallar svo á enn meiri þjónustu af okkar hálfu.”