Umræða og fréttir

Brynja Kristín Þórarinsdóttir, sérfræðingur í barnalækningum og taugalækningum barna, hefur starfað við fagið í 11 ár hér á landi. Í janúar í fyrra hófust nýburaskimanir á sjúkdómnum SMA (Spinal Muscular Atrophy) á vegum Erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala. Fyrsta tilfellið var greint í sama mánuði og hægt var að hefja meðferð strax.

„SMA er meðfæddur taugahrörnunarsjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í SMN1-geni sem er á litningi 5 og hefur það áhrif á myndun SMN (Survival Motor Neuron) próteina. Þessi prótein eru nauðsynleg fyrir vöxt og starfsemi hreyfitaugafrumna sem liggja í framhornum mænunnar og það eru þær sem tengjast vöðvunum, sem gerir það að verkum að við hreyfum okkur á eðlilegan hátt,“ útskýrir Brynja. Fólk geti verið arfberar án vitneskju um það og genabreytingin sé víkjandi, en 25% líkur séu á að barn foreldra sem bera hana fái sjúkdóminn.

Sjúkdómurinn veldur því að þessar hreyfitaugafrumur rýrna með tímanum, sem skerðir vöðvastyrk, og einkenni ágerist því með tímanum hjá börnum með sjúkdóminn. „SMA gerð 1 er algengasta birtingarmynd sjúkdómsins og einkenni koma þá fram á fyrstu mánuðunum eða fyrir sex mánaða aldur. Um mjög alvarlegan sjúkdóm er að ræða því ef engin meðferð er veitt, þá ágerast einkennin hratt með skerðingu á vöðvastyrk og börnin deyja um tveggja ára aldur.“

Brynja rifjar upp að árið 2018 hafi loks verið hægt að byrja að meðhöndla börn og unglinga með SMA með genalyfi og það hafi verið algjör bylting í meðferð við honum. „Vegna þess að með þessu lyfi stöðvast framgangur sjúkdómsins og margir finna jafnvel fyrir auknum vöðvastyrk. Þegar það er til góð meðferð við svona alvarlegum sjúkdómi þá vill maður að sjálfsögðu geta skimað fyrir honum. Rannsóknir hafa sýnt að því fyrr sem meðferð er hafin, þeim mun betri verða horfur sjúklingsins og hreyfiþroskinn sem bestur.“

Brynja segir að síðan 2018 hafi þrýstingur aukist á að hefja nýburaskimun fyrir SMA og hafi hún byrjað í nokkrum nágrannalöndum, áður en hún hófst hér á landi. „Við fórum saman, hópur sérfræðinga frá Erfða- og sameindalæknisfræðideildinni og Barnaspítalanum, á fund með Ölmu Möller, fyrrum landlækni, haustið 2023 og hún tók vel í beiðni okkar um skimun, sem við gátum síðan hafið í janúar 2024. Strax þá greindist einn nýburi með sjúkdóminn og alls hafa þrjú börn verið greind með sjúkdóminn síðan og við höfum strax getað gripið inn í með meðerð. Tíðni SMA á Íslandi er 1/6000 til 1/10.000 sem er um það bil eitt tilfelli á fjögurra ára fresti, en sagan hefur sýnt að það koma tímabil þar sem fáir greinast og síðan tímabil þar sem fleiri greinast eins og núna.“

Brynja segir að í dag séu í boði þrjú genalyf við SMA, öll góð og metin jafngild. „Spinraza er gefið á nokkurra mánaða fresti í mænugöng og þarf svæfingu til fyrir minnstu börnin, Evrysdi er mixtúra sem þarf að innbyrða einu sinni á dag. Zolgensma er nýjasta lyfið, ein lyfjagjöf í æð og er það dýrasta meðferðin. Sú meðferð fer fram á Barnaspítalanum í Stokkhólmi. Það er gaman að starfa sem barnataugalæknir þegar hægt er að bjóða meðferð við þessum alvarlega sjúkdómi sem við höfðum enga meðferð við fyrir nokkrum árum. Það verður spennandi að fá að fylgjast með þessum börnum í framtíðinni og áframhaldandi lyfjaþróun.“