Fræðigreinar
Læknisfræðileg þekking varðandi snemmskoðun þungaðra kvenna og nokkur áhersluatriði
Hér eru tekin saman veigamikil áhersluatriði varðandi snemmskoðanir í meðgöngu (ómskoðun í 11. til 14. viku). Heimildir og frekari útskýringar má finna í einstökum greinum í þessu blaði.
o Árangur kembileitar að aukinni hnakkaþykkt á fóstrum er óljós. Samkvæmt Cochrane gagnabankanum árið 2000 er enn sem komið er ekki til nein rannsókn byggð á slembiúrtaki og viðmiðunarhópi (Randomized Controlled Trial) á þessu sviði.
o Ekki er enn vísindalega sannað að kerfisbundin fósturómskoðun minnki dánartíðni nýfæddra barna þar með talið barna með hjartagalla (ef tillit er tekið til dánartíðni í kjölfar eyðingar fóstra með fósturgalla), enda þótt einstaka rannsóknir bendi í þessa átt (samkvæmt breska staðlinum frá National Coordinating Centre for Health Technology Assessment árið 2000).
o Snemmskoðun í 11. til 14. viku þungunar mun ekki koma í staðinn fyrir ómskoðun í 19. viku þungunar. Best er til dæmis að greina hugsanlega hjartagalla í 18. til 20. viku meðgöngu. Vandséð er að leit að líkamlegum göllum svo sem hjartagöllum séu fullnægjandi rök fyrir nauðsyn snemmskoðunar.
o Aðferðin (prófið) við kerfisbundna kembileit að Downs heilkennum hefur mest 85-90% næmi (sensitivity) og 94-95% sértæki (specificity). Þetta þýðir að fölsk jákvæð svör verða 5-6%. Miðað við 4200 fæðingar hér á landi á ári, lenda um 210-250 konur í óvissu, nær allar vegna falsk jákvæðra svara. Þetta þýðir um 40 pör fá fölsk jákvæð svör til þess að hægt sé að fyrirbyggja fæðingu eins barns með Downs heilkenni.
o Næmi kembileitarprófsins segir okkur að við munum ekki finna öll fóstur með Downs heilkenni með þeirri aðferð. Hugsanlega verður álagið og ásakanir á heilbrigðiskerfið meiri en ella þegar barn með Downs heilkenni fæðist þrátt fyrir að kembileitin hafi sýnt "eðlilegt" barn.
o Áhættan við frekari greiningu í kjölfar snemmskoðunar (ástunga, einkum fylgjusýnistaka) þýðir tölulega séð, að við missum eitt heilbrigt fóstur í meðgöngu, sem óskað var eftir, fyrir hver tvö fóstur sem finnast með Downs heilkenni (sem hugsanlega verður eytt).
o Kembileit með snemmskoðun fyrir áhættuþunganir (konur 35 ára og eldri og aðrar ástæður) er án efa betri kostur en þær aðferðir sem fyrir eru í dag fyrir áhættuþunganir. Miðað við núverandi greiningaraðferðir hjá þessum konum (með ástungum), deyr tölulega séð að minnsta kosti eitt heilbrigt fóstur fyrir hvert fóstur sem uppgötvast með Downs heilkenni.
o Kembileit sem miðar við aldur konu og ástungupróf til greiningar á litningagöllum varð ekki siðfræðilega umdeild innan heilbrigðiskerfisins hér á landi þar til ný tækni (snemmskoðun) kom til sögunnar. Færð eru rök fyrir því að nú sé tækifæri til að endurmeta fyrirbærið "fósturgreiningu" upp á nýtt og láta það mat síðan ráða tækniþróuninni. Þverfagleg og þjóðfélagsleg umræða er liður í slíku mati.
o Meðallífslíkur einstaklinga með Downs heilkenni hafa breyst frá því að vera níu ár árið 1910 í 55 ár árið 1995 (Columbia Electronic Encyclopedia, Columbia University Press, 2000).
o Kembileitin og greiningaraðferðin, sem fylgir í kjölfarið og eru hér til umræðu, standast að margra mati ekki almennt viðurkenndar kröfur um skimun (screening criteria). Svo virðist þó sem faglegur ágreiningur ríki um það hvernig túlka beri skilmerkin. Ágreiningur er um það hvort forsvaranlegt sé (lege artis) að opinbert heilbrigðiskerfi bjóði frísku fólki án sérstakrar áhættu í læknisfræðileg próf sem geti leitt til dauða heilbrigðs ófædds barns og að langalgengasta "meðferðin" sé eyðing á fóstri.
o Tæknin sem hér er til umræðu er ný og verið er að meta gæði snemmskoðunar víða um heim. Ekkert land hefur enn tekið upp kerfisbundna kembileit af þessu tagi á landsvísu fyrir allar þungaðar konur (mass screening strategy).
o Hafa ber í huga að það er mikill munur á því hvort öllum konum er boðið í þetta próf að frumkvæði heilbrigðisþjónustunnar (mass screening) eða hvort konan óskar eftir því að eigin frumkvæði og fer þá í það á eigin ábyrgð.
o Tæknilega hliðin á þessari leitaraðferð er vel þekkt, en ekki er vitað hvort aðferðin bæti lýðheilsu, það er hvort hún skapi meiri lífsgæði og gagn en þann skaða sem getur hlotist af aðferðinni. Það þarf fjölmargar rannsóknir til þess að svara þeirri spurningu, þar sem beitt er mismunandi nálgun á viðfangsefninu.
o Víða um heim er verið að gera umfangsmiklar rannsóknir, meðal annars með slembiúrtökum á aðferðinni við hnakkaþykktarmælinguna, þar sem þessi nýja aðferð er borin saman við 18 til 19 vikna ómskoðun. Niðurstaðna er að vænta á næstu árum. Í Noregi var rannsóknaráætlun af þessum toga stöðvuð haustið 1999 af faglegum og siðfræðilegum ástæðum.
o Hugtakið "frjálst val allra kvenna" er ekki raunverulegt fyrr en allar skoðanir hafa verið vandlega yfirvegaðar. Það þýðir meðal annars að öllum konum séu opinberlega tryggð sömu réttindi, meðal annars þeim konum sem hafna kembileit, eða eignast barn með litningagalla.
o Heilsugæslan verður að vera í forsvari fyrir því að semja klínískar leiðbeiningar og fræðsluefni fyrir almenning og fagfólk um fósturgreiningar, einkum hvað varðar þátt heilsugæslunnar í þessum hluta mæðraverndar. Við samningu slíks fræðsluefnis verður að hafa samráð við sem flesta fag- og hagsmunaaðila. Tilgangur þessa rits er liður í því átaki.
o Árangur kembileitar að aukinni hnakkaþykkt á fóstrum er óljós. Samkvæmt Cochrane gagnabankanum árið 2000 er enn sem komið er ekki til nein rannsókn byggð á slembiúrtaki og viðmiðunarhópi (Randomized Controlled Trial) á þessu sviði.
o Ekki er enn vísindalega sannað að kerfisbundin fósturómskoðun minnki dánartíðni nýfæddra barna þar með talið barna með hjartagalla (ef tillit er tekið til dánartíðni í kjölfar eyðingar fóstra með fósturgalla), enda þótt einstaka rannsóknir bendi í þessa átt (samkvæmt breska staðlinum frá National Coordinating Centre for Health Technology Assessment árið 2000).
o Snemmskoðun í 11. til 14. viku þungunar mun ekki koma í staðinn fyrir ómskoðun í 19. viku þungunar. Best er til dæmis að greina hugsanlega hjartagalla í 18. til 20. viku meðgöngu. Vandséð er að leit að líkamlegum göllum svo sem hjartagöllum séu fullnægjandi rök fyrir nauðsyn snemmskoðunar.
o Aðferðin (prófið) við kerfisbundna kembileit að Downs heilkennum hefur mest 85-90% næmi (sensitivity) og 94-95% sértæki (specificity). Þetta þýðir að fölsk jákvæð svör verða 5-6%. Miðað við 4200 fæðingar hér á landi á ári, lenda um 210-250 konur í óvissu, nær allar vegna falsk jákvæðra svara. Þetta þýðir um 40 pör fá fölsk jákvæð svör til þess að hægt sé að fyrirbyggja fæðingu eins barns með Downs heilkenni.
o Næmi kembileitarprófsins segir okkur að við munum ekki finna öll fóstur með Downs heilkenni með þeirri aðferð. Hugsanlega verður álagið og ásakanir á heilbrigðiskerfið meiri en ella þegar barn með Downs heilkenni fæðist þrátt fyrir að kembileitin hafi sýnt "eðlilegt" barn.
o Áhættan við frekari greiningu í kjölfar snemmskoðunar (ástunga, einkum fylgjusýnistaka) þýðir tölulega séð, að við missum eitt heilbrigt fóstur í meðgöngu, sem óskað var eftir, fyrir hver tvö fóstur sem finnast með Downs heilkenni (sem hugsanlega verður eytt).
o Kembileit með snemmskoðun fyrir áhættuþunganir (konur 35 ára og eldri og aðrar ástæður) er án efa betri kostur en þær aðferðir sem fyrir eru í dag fyrir áhættuþunganir. Miðað við núverandi greiningaraðferðir hjá þessum konum (með ástungum), deyr tölulega séð að minnsta kosti eitt heilbrigt fóstur fyrir hvert fóstur sem uppgötvast með Downs heilkenni.
o Kembileit sem miðar við aldur konu og ástungupróf til greiningar á litningagöllum varð ekki siðfræðilega umdeild innan heilbrigðiskerfisins hér á landi þar til ný tækni (snemmskoðun) kom til sögunnar. Færð eru rök fyrir því að nú sé tækifæri til að endurmeta fyrirbærið "fósturgreiningu" upp á nýtt og láta það mat síðan ráða tækniþróuninni. Þverfagleg og þjóðfélagsleg umræða er liður í slíku mati.
o Meðallífslíkur einstaklinga með Downs heilkenni hafa breyst frá því að vera níu ár árið 1910 í 55 ár árið 1995 (Columbia Electronic Encyclopedia, Columbia University Press, 2000).
o Kembileitin og greiningaraðferðin, sem fylgir í kjölfarið og eru hér til umræðu, standast að margra mati ekki almennt viðurkenndar kröfur um skimun (screening criteria). Svo virðist þó sem faglegur ágreiningur ríki um það hvernig túlka beri skilmerkin. Ágreiningur er um það hvort forsvaranlegt sé (lege artis) að opinbert heilbrigðiskerfi bjóði frísku fólki án sérstakrar áhættu í læknisfræðileg próf sem geti leitt til dauða heilbrigðs ófædds barns og að langalgengasta "meðferðin" sé eyðing á fóstri.
o Tæknin sem hér er til umræðu er ný og verið er að meta gæði snemmskoðunar víða um heim. Ekkert land hefur enn tekið upp kerfisbundna kembileit af þessu tagi á landsvísu fyrir allar þungaðar konur (mass screening strategy).
o Hafa ber í huga að það er mikill munur á því hvort öllum konum er boðið í þetta próf að frumkvæði heilbrigðisþjónustunnar (mass screening) eða hvort konan óskar eftir því að eigin frumkvæði og fer þá í það á eigin ábyrgð.
o Tæknilega hliðin á þessari leitaraðferð er vel þekkt, en ekki er vitað hvort aðferðin bæti lýðheilsu, það er hvort hún skapi meiri lífsgæði og gagn en þann skaða sem getur hlotist af aðferðinni. Það þarf fjölmargar rannsóknir til þess að svara þeirri spurningu, þar sem beitt er mismunandi nálgun á viðfangsefninu.
o Víða um heim er verið að gera umfangsmiklar rannsóknir, meðal annars með slembiúrtökum á aðferðinni við hnakkaþykktarmælinguna, þar sem þessi nýja aðferð er borin saman við 18 til 19 vikna ómskoðun. Niðurstaðna er að vænta á næstu árum. Í Noregi var rannsóknaráætlun af þessum toga stöðvuð haustið 1999 af faglegum og siðfræðilegum ástæðum.
o Hugtakið "frjálst val allra kvenna" er ekki raunverulegt fyrr en allar skoðanir hafa verið vandlega yfirvegaðar. Það þýðir meðal annars að öllum konum séu opinberlega tryggð sömu réttindi, meðal annars þeim konum sem hafna kembileit, eða eignast barn með litningagalla.
o Heilsugæslan verður að vera í forsvari fyrir því að semja klínískar leiðbeiningar og fræðsluefni fyrir almenning og fagfólk um fósturgreiningar, einkum hvað varðar þátt heilsugæslunnar í þessum hluta mæðraverndar. Við samningu slíks fræðsluefnis verður að hafa samráð við sem flesta fag- og hagsmunaaðila. Tilgangur þessa rits er liður í því átaki.