Kerfisbundin leit að fóstrum með Downs heilkenni. Sögulegur bakgrunnur, vísindaleg þekking og siðfræði

Samantekt

Heilbrigðiseftirlit með ófæddum börnum er flókið og margþætt viðfangsefni. Við stöndum frammi fyrir nýrri læknisfræðilegri tækni þar sem aðalmarkmiðið er að koma í veg fyrir þjáningar, en þessi tækni vekur einnig upp fjölda spurninga sem tengjast siðfræði og tilvist mannsins. Inngrip (ástungur) við fósturgreiningu leiða meðal annars stundum til þess að heilbrigð fóstur deyja á meðgöngu. Til þess að geta skilið vinnulagið sem viðhaft er við fósturgreiningu í hinum vestræna heimi í dag, er nauðsynlegt að þekkja tæknilega hlið málsins og sögulegar forsendur þess. Raunverulegur skilningur á því hvernig fólk upplifir fósturgreininguna, krefst þekkingar og kenninga á öðrum fræðasviðum en læknisfræði. Ef heilbrigðisstarfsfólk og almenningur þróa með sér dýpri skilning á hinum ýmsu og erfiðu hliðum fósturgreiningar er minni hætta á að tæknin valdi ófyrirséðum skaða.

Inngangsorð

Í þessari grein verður fjallað um hvaða þýðingu boð um fósturgreiningu getur haft fyrir hina venjulegu konu um þessar mundir eða í nánustu framtíð. Áhersla er lögð á ómskoðun snemma á meðgöngu (í vikum 11-14, sem nefnd er snemmskoðun) þar eð sú aðferð er ný og víða um heim er verið að meta hvort taka eigi hana í almenna notkun. Í greininni kemur fram að kerfisbundið tilboð um skimun fyrir fósturgöllum hjá þunguðum konum leiðir til fjölda siðfræðilegra spurninga sem ekki hefur verið gefinn nægur gaumur til þessa.

Skimun, skimunarpróf og greiningarpróf

Til þess að geta metið tilboð um skimun (screening) fósturgalla er mikilvægt að gera sér grein fyrir grundvallaratriðum skimunar og sjúkdómsgreiningar.

Við skimun og greiningu ákveðinna sjúkdóma, er notuð skimunarpróf og greiningarpróf. Þar eð skimun er einkum beitt við kerfisbundna skoðun á hópi einstaklinga sem er að jafnaði einkennalaus og telst ekki í sérstakri áhættu, eru gerðar aðrar kröfur til skimunarprófa en þeirra prófa eða greiningaraðferða sem notaðar eru í klínískri vinnu til þess að greina sjúkdóma hjá völdum einstaklingum.

Læknisfræðilegar rannsóknir (tests) hér eftir nefnd próf, sem notuð eru við heilbrigðiseftirlit á fóstrum, eru að hluta til skimunarpróf. Þessi próf greina fóstur sem auknar líkur eru á að séu með líffræðileg frávik. Venjulegast er hér um að ræða þrístæðu 21 (Downs heilkenni) sem við venjulegar kringumstæður koma fyrir í um einu tilviki af hverjum 700-800 fæðingum (tölur frá Kanada og Bretlandi). Skimunarpróf til fósturgreiningar eru talin líkamlega meinlaus (noninvasive), en prófin eru ennþá ófullkomin, það er þau finna ekki öll fóstur með þau frávik sem ætlast er til (hafa lágt næmi (sensitivity)) og að þau gefa mörg fölsk jákvæð svör (sem stafar af lágu sértæki (specificity)). Elsta aðferðin til að leita að Downs heilkennum í fóstri með skimun felst í því að aldur verðandi móður er notaður sem viðmið þar eð "eldri" konur eiga fremur á hættu að eignast barn með Downs heilkenni1. Á Norðurlöndunum hefur skapast sú hefð að þunguðum konum sem eru 35 ára eða eldri er boðið í litningapróf (oftast með legvatnsástungu). Mæling á alfa fetópróteini í sermi móðurinnar hefur einnig verið notuð til þess að skima fyrir fósturgöllum. Umfangsmeiri blóðrannsóknir (meðal annars svokallað þrípróf) hafa einnig komið á markaðinn á síðustu árum. Í dag er ómskimun í 11.-14. viku þungunar nýjasta aðferðin sem stendur til boða á Norðurlöndunum (1).

Ef skimunarprófið sýnir auknar líkur á fósturgalla er greiningarpróf síðan notað til þess að sanna eða afsanna viðkomandi fósturgalla. Þekktasta fósturgreiningarprófið er litningapróf sem gert er á legvatnssýni (eftir legvatnsástungu) eða fylgjusýni (eftir fylgjusýnistöku (chorion villus biopsi)). Þessi ástungupróf gefa oftast áreiðanleg svör, en þau hafa í för með sér hættu á fósturlátum í 0,5-1,5%2 tilvika. Að jafnaði er höfð sú vinnuregla að nota reiknuð áhættumörk (cut-off point) 1:300 (sjá síðar) til þess að skilgreina hvaða kona á að fá tilboð um frekari greiningarpróf. Þetta þýðir að þegar boðið er upp á prófið er áhættan fyrir fráviki talin 0,3% eða meiri.

Greiningarpróf með ástungu eru mismikið notuð á Norðurlöndunum3. Venjulega er þunguðum konum sem komnar eru yfir ákveðinn aldur (oftast 35 ára, í Noregi 38 ára) boðin ástungugreining, en í nokkrum löndum geta konur undir 35 ára aldri sjálfar átt frumkvæði að því að fara í slík próf. Í Danmörku fóru um 12% allra þungaðra kvenna í legvatnsástungu í lok 10. áratugarins (1990-2000) (2). Á Íslandi hafa um 90-95% kvenna yfir 35 ára þegið tilboð um legvatnsástungu (Reynir T. Geirsson, fyrirlestur 19. maí 2000) en eingöngu um 40% norskra kvenna eldri en 38 ára fara í slík próf (Kjell A. Salvesen 2000, persónulegar upplýsingar).

Miðað við núverandi vinnulag á Norðurlöndum deyja fleiri heilbrigð fóstur vegna greiningaraðferðanna (ástungnanna) heldur en fjöldi þeirra fóstra sem uppgötvast með litningagalla (2). Dæmi: Meðal 1000 þungaðra 37 ára kvenna sem velja að fara í legvatnsástungu er tölfræðilega séð hægt að "fyrirbyggja" fæðingu fjögurra barna með þrístæðu 21 á kostnað að minnsta kosti fimm heilbrigðra fósturlífa.

Ómskoðun í 18. viku

Upphaflega með áherslu á öryggi ...: Síðasta áratug hafa konur á Norðurlöndunum kerfisbundið fengið tilboð um ómskoðun í 18. viku þungunar. Þegar sú aðferð var almennt tekin í notkun í lok níunda áratugsins, var aðaltilgangur skoðunarinnar að tryggja öryggi barns og móður: markmiðið var að ákveða meðgöngulengd, greina fjölbura og fyrirbyggja fylgikvilla fæðingar (3). Það hefur engu að síður verið erfitt að staðfesta að greining á þessum áhættuþáttum hafi leitt til betri lýðheilsu (3), en fæðingarlæknar telja að ómskoðanirnar hafi ótvírætt sýnt gagnsemi sína í klínískri daglegri vinnu. Það er vel staðfest að ómskoðanir eru áhugaverð upplifun fyrir marga verðandi foreldra. Hins vegar samræmist ekki alltaf óskin um að fá að staðfesta þungun og "sjá" barnið læknisfræðilegum tilgangi skoðunarinnar (3-5).

... yfir í fósturgreiningarpróf...: Ómskoðunartæknin hefur breyst mikið í tímans rás. Myndgreiningartækin hafa gefið stöðugt nákvæmari mynd af fóstrinu. Auk þess hefur fagleg kunnátta og færni aukist verulega. Í kjölfar þessarar tækniþróunar hefur ómskoðun í 18. viku þungunar smám saman þróast yfir í að verða árangursríkt greiningarpróf með tilliti til sýnilegra vefrænna frávika í fóstrinu svo sem klofins hryggjar (spina bifida) og hjartagalla. Tæknilega séð er einnig hægt að greina minni háttar frávik svo sem skarð í vör.

... og skimun á litningagöllum: Á síðustu árum hefur ómskoðun í 18. viku einnig þróast yfir í að verða skimunarpróf á litningagöllum, einkum þrístæðu 21, án þess að samhliða hafi átt sér stað sérstök umræða um það hvort það sé æskilegt að skima allar þungaðar konur fyrir Downs heilkennum (4-6). Frá sjónarhóli klínískrar faraldsfræði er hér um að ræða flókið og ónákvæmt próf. Skimunin miðast við að finna ýmsar tegundir vefrænna kennileita (anatomical soft makers), hér eftir nefnd teikn. Teikn má skilgreina sem formbreytingu í líffærakerfi fóstursins sem í sjálfu sér hefur enga (eða litla) klíníska þýðingu, en tengist tölfræðilega séð mögulegum litningagalla (5,6). Dæmi um slík "mjúk" teikn eru þykknun á undirhúð í hnakka fóstursins, útvíkkun á nýrnaskál og ómþéttingar í hjarta.

Uppgötvanir á hverju teikni fyrir sig hafa leitt til faglegrar umræðu um klíníska þýðingu þeirra (næmi, sértæki og jákvæðu forspárgildi (positive predictive value)).

Þegar teikn sjást við ómskoðun getur heilbrigðisstarfsmaðurinn lent í vandræðum með að túlka mikilvægi þess, hvort hann á að segja konunni frá því og hvaða upplýsingar og ráðgjöf hann á að veita henni varðandi líkur á fósturgöllum (5-10). Í nýrri bandarískri rannsókn (meta-analysis) var sýnt fram á, að það að finna eitt teikn í venjulegu fóstri á öðrum þriðjungi meðgöngu þýddi að rauntölulíkur fyrir þrístæðu 21 væru af stærðargráðunni 0,2-2% (það er jákvætt forspárgildi) (7).

Tilraunir til að skima kerfisbundið fyrir Downs heilkennum með ómskoðun þar sem áhersla er lögð á leit að mjúkum teiknum í öðrum þriðjungi meðgöngu (viku 17 til 19) hefur verið gagnrýnd á síðustu árum bæði í Evrópu og í Bandaríkjunum (5-10). Þessi gagnrýni á sér stað á sama tíma og aukinn þrýstingur skapast á fæðingar- og kvensjúkdómalækna að upplýsa verðandi foreldra um allar vísbendingar til frávika (total disclosure) vegna hugsanlegra kærumála (5,6,10,11). Það að segja verðandi foreldrum frá öllum mjúkum teiknum getur hins vegar leitt til þess að um 10-15% allra þungana flokkast sem "áhættumeðgöngur" (5,10). Sums staðar á Norðurlöndunum hefur viðgengist það vinnulag að segja einungis frá þessum teiknum þegar ágiskuð áhætta samræmist auknum aldri. Samkvæmt nýlegum vinnustaðli í Noregi fær væntanlega um 1-2% þeirra kvenna sem að öðru leyti flokkast með litla áhættu (low risk) upplýsingar um að fóstrið sé með auknar líkur á Downs heilkennum við ómskoðun í 18. viku. Í slíkum tilvikum er oft um að ræða að minnsta kosti tvö teikn sem benda á aukna áhættu (Kjell Å. Salvesen 2001, persónulegar upplýsingar).

Ómskimun snemma í meðgöngu, bætt greiningarpróf fyrir Downs heilkenni

Um miðjan 10. áratuginn varð ljóst að ómskoðun í 11.-14. viku þungunar virtist betra próf til þess að greina fóstur með Downs heilkenni en sambærileg rannsókn í 18. viku. Breskir vísindamenn þróuðu þess vegna skimunaraðferð sem nefnd hefur verið snemmskoðun (early ultrasound screening) þar sem tilgangurinn var meðal annars að fá sem besta greiningartækni á hugsanlegum litningagöllum fósturs, einkum þrístæðu 21 (Downs heilkennum) og litningagöllum með þrístæðu 13 og 18, sem leiða að jafnaði til dauða á meðgöngu eða skömmu eftir fæðingu (12-14). Ómskoðunin leiðir einnig til þess að greina má fjölda vefjafræðilegra frávika svo sem ákveðinn hluta af hjartagöllum. Um þessar mundir íhugar fagfólk á Norðurlöndunum hvort taka eigi upp kerfisbundna snemmskoðun af þessu tagi.

Þar eð skimun fyrir Downs heilkennum er talin vera markmið út af fyrir sig og hluti af almennu meðgöngueftirliti, er ómskimun snemma á meðgöngu (11.-14. viku) mikið framfaraspor miðað við ómskoðun í 18. viku þungunar og legvatnsástungu hjá "eldri konum" þar eð flest börn með Downs heilkenni fæðast þrátt fyrir allt hjá konum sem eru yngri en 35 ára.

Með snemmskoðun greinast um 75-80% allra þeirra fóstra sem eru með þrístæðu 21 (12-14). Fóstureyðing í kjölfar fósturgreiningar snemma á meðgöngu er læknisfræðilega einfaldari en fósturdeyðing og fæðing andvana fósturs síðar í meðgöngunni. Sé tekið mið af líkamlegu álagi er hægt að leggja að jöfnu þessa ákveðnu fóstureyðingu (fóstureyðingu þar sem binda á endi á þungun sem upphaflega var óskað eftir í ljósi niðurstöðu fósturgreiningar) við almennar fóstureyðingar (að binda endi á óæskilega þungun almennt).

Hnakkaþykktarmæling og einstaklingsbundið áhættumat: Snemmskoðun fyrir litningagalla byggist á því að mæla eitt teikn í fóstrinu sem nefnt hefur verið hnakkaþykkt (nuchal translucency). Hnakkaþykkt er þykknun á vefjum í undirhúð fóstursins á hnakkasvæðinu og er mæld í millimetrum. Aukning á hnakkaþykkt er merki um aukna vökvasöfnun og tengist tölfræðilega séð líkindum á litningagöllum eða öðrum frávikum (því meiri hnakkaþykkt, því meiri áhætta). Við ómskoðun snemma á meðgöngu er hægt að mæla nákvæma stærð fóstursins og hnakkaþykkt (1). Tölvuforrit reiknar líkurnar á því að fóstrið hafi þrístæðu 21, 13 eða 18. Hægt er að "skerpa" þessa aðferð með því að bæta upplýsingum úr tveimur blóðprufum úr móðurinni í áhættumatið (1). Aðferðin er þá kölluð One Stop Clinic (OSCAR) þar sem konan kemur aðeins í eina heimsókn á deildina. Niðurstöður áhættumats liggja þá fyrir innan einnar klukkustundar (15). Ef líkindamat fyrir þrístæðu 21 er meira en 1:300, fær konan tilboð um fylgjusýnistöku innan fáeinna daga (eða legvatnsástungu síðar meir). Ef litningar fóstursins reynast eðlilegir við þessa rannsókn (þrátt fyrir aukna hnakkaþykkt) eru engu að síður auknar líkur á því að fóstrið sé með hjartagalla eða önnur frávik sem þó eru sjaldgæf (1,12-14).

Vandamál við gæði prófsins: Með tilliti til Downs heilkenna hefur OSCAR aðferðin um 85-90% næmi og 94-95 % sértæki. Þetta þýðir að aðferðin greinir átta til níu af hverjum 10 fóstrum með þrístæðu 21 og að 5-6% allra kvenna sem fara í rannsóknina flokkast í áhættu (fá fölsk jákvæð svör) (13,15). Algengi þrístæðu 21 meðal nýfæddra barna er um 1:700. Þetta þýðir að meðallíkur á því að um þrístæðu 21 sé að ræða hjá fóstrum í þessum áhættuhópi eru aðeins um 2-3% (jákvætt forspárgildi). Þetta er þó breytilegt innan hópsins; ein kona getur fengið áhættumatið 1:4, en önnur kona getur fengið 1:295 (15).

Eitt af markmiðum ómskimunar snemma á meðgöngu er að fækka þeim tilfellum þar sem heilbrigð fóstur deyja vegna greiningaraðferðarinnar sjálfrar. Þessi árangur er þó háður mörgum þáttum, meðal annars hvers konar vinnulag og hefðir ríkja á hverjum stað fyrir sig og hvers konar greiningaraðferð er boðið upp á4, hversu stór hluti kvenna með áhættumat yfir 1:300 þiggur tilboðið um ástungugreiningu og hvort einstakar konur sem fá hátt áhættumat kjósa að láta eyða fóstrinu án þess að fara í ástungu (dæmi um slíkt eru þegar þekkt).

Vitað er að um 30% fóstra með Downs heilkenni deyja sjálfkrafa eftir 12. viku og fram að fæðingu. Til þess að hægt sé að "fyrirbyggja" fæðingu eins barns með Downs heilkenni lenda því um 40 verðandi foreldrar í því að fá vitneskju um að það séu auknar líkur á Downs heilkennum hjá hinu ófædda barni við ómskoðun í 11.-14. viku þungunar (þessar tölur eru reiknaðar út frá upplýsingum í heimildum nr. 13 og 15 og miðast við að allir foreldrar velji fóstureyðingu til að binda endi á þungunina ef fóstrið greinist með Downs heilkenni). Ef allar konur með áhættumat yfir 1:300 samþykkja fylgjuástungu, má gera ráð fyrir því að tæknin leiði til þess að eitt heilbrigt fóstur láti lífið til þess að koma í veg fyrir fæðingu tveggja barna með Downs heilkenni.

Upplifun kvenna af fósturgreiningum

Hvað vill hin þungaða kona?: Þungaðar konur vilja gera allt sem í þeirra valdi stendur til þess að þær eignist heilbrigt barn. Flestar þeirra þiggja allar þær rannsóknir sem þeim er boðið upp á og þannig mun það líklega einnig verða varðandi ómskoðanir snemma á meðgöngu. Þetta þýðir hins vegar ekki að hin þungaða kona hafi rökstudda og vel yfirvegaða ósk um fósturgreiningu. Fjöldi kvenna hefur eflaust slíkt í huga en það liggja ekki fyrir neinar rannsóknir á því hversu stór sá hópur er.

Persónuleg þróun eða fastmótuð skoðun?: Lítill hluti kvenna/para er í raun andsnúinn greiningu á fóstrum. Þessi hópur er líklega stærri í Bandaríkjunum (16) en á Norðurlöndunum þar sem meira frjálsræði ríkir varðandi fóstureyðingar. En það er einnig vel þekkt að konur á Norðurlöndum hafna tilboðum um fósturgreiningu þar eð þær geta ekki hugsað sér að láta eyða fóstrinu. Aðrar óska eftir að vita sem mest um heilbrigði barnsins jafnvel þótt fóstureyðing sé ekki á döfinni (16).

Afstaða kvenna/para til fósturgreiningar á okkar menningarsvæði er líklegast bæði sveigjanleg, háð þekkingu, lífsviðhorfum, lífsreynslu, félags- og fjárhagsástæðum og ekki síst sögu um fyrri þunganir og/eða barneignir (16,17). Á lífshlaupi sínu getur sama konan forgangsraðað hlutunum með ólíkum hætti á hverjum tíma. Sem dæmi má nefna að margir foreldrar, sem eiga barn með Downs heilkenni, lýsa yfir þakklæti og ánægju yfir því að þau fengu ekki neitt tilboð um fósturgreiningu, þar eð þau óttast að þau hefðu valið fóstureyðingu á barni sem reyndist síðar meir veita þeim mikla lífsfyllingu (18,19). Það er hins vegar fullkomlega mögulegt að þau, með tilliti til fjölskyldunnar í heild sinni, hefðu óskað fósturgreiningar við næstu þungun. Það er engin ástæða til að líta á þetta sem þversögn. Sé litið til þróunarsögunnar má sjá að hæfileikar kvendýrsins til þess að stýra eða forgangsraða fjölda afkvæma við hinar ýmsu aðstæður eru skilyrði þess að ættin lifi af (20). Fyrir konu sem þarf að vega og meta tilboð um fósturgreiningu má ætla að aðalspurningin verði eftirfarandi: "Hvað þýðir þessi þungun fyrir mig (okkur) og líf mitt (okkar) hér og nú?" (16,17). Brýnt er að vísindasamfélagið efli almennan skilning á því að verðandi foreldrar bæði geta og þurfa að velja og forgangsraða með ólíkum hætti miðað við aðstæður hverju sinni.

Sérfræðingar sem þróa og taka í notkun fósturgreiningarpróf ganga út frá því að verðandi foreldrar hafi raunverulegt og frítt val með tilliti til fósturgreiningar (21-26). Í reynd er margt sem bendir til þess að foreldrar séu ekki alltaf frjálsir í því að forgangsraða út frá innri sannfæringu sinni. Bak við upplýst samþykki um fósturskimun eða -greiningu dylst flókinn veruleiki.

Hið frjálsa val, draumur eða raunveruleiki?: Leiðbeiningar og upplýsingar um fósturgreiningu verða aldrei hlutlausar (16,22). Margir verðandi foreldrar eiga auk þess erfitt með að skilja eiginleika skimunar- og greiningarprófanna og eru því ekki í stakk búnir til að taka raunverulegar, upplýstar ákvarðanir (3,23,24). Fósturgreiningarpróf geta einnig leitt í ljós önnur og klínískt séð "vægari" frávik (sérstaklega litningagalla) en þau sem skimuninni er upphaflega beint að (13,23). Með tilliti til ómskoðunar í meðgöngu, hafa lengi verið óljós skil á milli þeirra hluta rannsóknanna sem geta leitt til fóstureyðingar og rannsókna sem ætlast er til að auki öryggi móður og barns (3).

Í reynd er ómskoðun "pakki" sem samanstendur af fjölda prófa sem tengjast mismunandi siðfræðilegum spurningum. Ómskoðunin sjálf er læknisfræðilega séð talin hættulaus rannsókn og auk þess aðlaðandi fyrir marga verðandi foreldra. Margir upplifa hana sem fyrstu kynni af hinu ófædda barni. Svo virðist að til þess að komast hjá fósturgreiningu, verði konan í raun að afþakka ómskoðunina alla, sem þýðir að hún missir hugsanlega af upplifun eða upplýsingum um þungunina sem hún gæti haft gagn eða ánægju af (4,24-28).

Sýnt hefur verið fram á að konur geta upplifað að þær séu vel upplýstar og ánægðar með val sitt þegar þær koma inn á deild til fósturgreiningar (29). Margir vísindamenn halda því fram að slík upplifun útiloki ekki að það liggi fyrir verulegur utanaðkomandi þrýstingur á móðurina/foreldrana í þá veru að þiggja rannsókn á heilbrigði fóstursins (16,17,24-30) og þannig sé hægt að túlka þungunina sem "opinbert einkalíf".

Á okkar menningarsvæði er frjálsræði varðandi barneignir einkum fólgið í getnaðarvörnum og góðu aðgengi að almennum fóstureyðingum. Samtímis eru konum í auknum mæli lagðar þær skyldur á herðar að þau börn sem þær vilja eignast verði heilbrigð. Tilboð um fósturgreiningu má því túlka sem aukið einstaklingsfrelsi innan ramma sem skilgreindur er af sérfróðu heilbrigðisstarfsfólki (28,30). Tilboð um fósturgreiningu felur þess vegna í sér mikla persónulega ábyrgð. Það að fæða fatlað barn getur þannig orðið þyngri byrði fyrir foreldra en ella þar eð samfélagið gæti túlkað ástandið sem afleiðingu þess að konan/ foreldrarnir afþakkaði/afþökkuðu tilboð um þýðingarmiklar læknisfræðilegar upplýsingar (27,31).

Hvaða þýðingu hafa fósturrannsóknir fyrir upplifun móðurinnar?

Heilbrigð þunguð kona gerir ráð fyrir því að barnið sem hún gengur með verði heilbrigt. Það er þó eðlilegt og hugsanlega einnig æskilegt að hún íhugi einnig þann möguleika að barnið geti haft einhvern sjúkdóm, lýti eða fötlun (16). Fæðingar- og kvensjúkdómalæknar leggja oft áherslu á að kerfisbundnar rannsóknir á heilbrigði fósturs hafi oftast róandi áhrif á móðurina og það geti leitt til jákvæðari upplifunar á þunguninni. Slík áhrif hafa enn ekki verið staðfest með vísindalegum hætti (3). Ameríski fræðimaðurinn Barbara Katz Rothman hefur hins vegar sýnt fram á að konur sem ætla að fara í legvatnsástungu, reyna að halda tilfinningalegri firrð frá þunguninni og líta á hana sem "óstaðfesta" þar til prófsvarið liggur fyrir (tentative pregnancy). Konurnar leyfa sér ekki að upplifa eðlilega móðurást og þau hughrif sem þær telja sjálfar mikilvæg í eðlilegri meðgöngu (32). Mannfræðingurinn Rayna Rapp komst einnig að svipuðum niðurstöðum (33).

Undirbúningur fyrir ómskoðun á meðgöngu á að fela í sér ítarlega ráðgjöf og fræðslu, meðal annars varðandi þann möguleika að fóstrið geti verið með læknisfræðileg frávik. Óljóst er hvort konur sem þiggja kerfisbundið tilboð um ómskoðun snemma á meðgöngu muni halda tilfinningalegri firrð við þungunina þar til eðlileg niðurstaða liggur fyrir.

Móðurástin, vin eða sprengjusvæði?

Í menningu okkar er litið á móðurhlutverkið sem ástríki án skilyrða. Gert er ráð fyrir að konan elski og verndi barn sitt óháð því hvort það er frískt og vel skapað eða ekki. Sálfræðingurinn Eric Fromm lýsir móðurástinni þannig í sígildri bók sinni The Art of Loving frá 1956: "Mothers love is unconditional, it is all-protective, all enveloping; because it is unconditional, it cannot be controlled or acquired...". Bæði mannfræðingar (33,34), fræðimenn í þróunarsögu (20) og sagnfræðingar staðfesta hins vegar að móðurhlutverkið hefur alla tíð einkennst af kænsku eða krefjandi forgangsröðun og að ekki er hægt að skilgreina móðurástina sem skilyrðislausa frá náttúrunnar hendi. Kvenlegt eðli virðist rýma hæfileika og vilja fyrir takmarkalausa ást, en einnig möguleikann á höfnun, vanrækslu og jafnvel ofbeldi við aðstæður (svo sem matarskort eða aðrar ógnanir) þar sem umhyggjan fyrir veikburða afkvæmum dregur úr lífslíkum fyrir öðrum afkvæmum hennar. Útburður barna er vel þekkt fyrirbæri í menningu margra þjóðfélagshópa. Vel skapaður og hraustur líkami getur verið afgerandi í ríkjandi siðum sem bíða hins nýfædda barns (20,34). Slíkt ferli er undir sterkum áhrifum af ytri ramma og menningu. Ef læknisfræðileg frávik koma í ljós hjá ófæddu barni kemur hins vegar fram menningarlegur tvískinnungur varðandi afstöðu til meðfæddra fatlana. Það að hafna fötluðu barni er menningarlegt tabú í vestrænum löndum. Hins vegar miðast kerfisbundin kembileit á fósturgöllum við að kona sé almennt tilbúin til að hafna hinu ófædda barni, barni sem hún annars hafði óskað eftir, ef það reynist ekki eðlilegt samkvæmt læknisfræðilegum mælikvarða. Vegna þessa tvískinnungs er það til dæmis almennt þekkt að bæði heilbrigðisstarfsfólk og almenningur leggja mikla áherslu á að sérstaklega hljótt fari um fósturgreiningar og fóstureyðingu í kjölfar greindra litningagalla eða annarra frávika (35).

Falsk jákvætt prófsvar, erfið upplifun: Hægt er að túlka kerfisbundna skimun fósturgalla út frá mismunandi sjónarhornum. Algengustu rökin eru þau að fósturgreining komi í veg fyrir þjáningu en einnig er rökstuðningurinn sá að minnka útgjöld í heilbrigðisþjónustunni (16,26,35). Aðrir líta á fósturgreiningaraðferðir nútímans sem dulbúna útgáfu af kynþáttahreinsun (36). Með ofanritað í huga er ljóst að upplýsingar um aukna áhættu á erfðagalla hjá hinu ófædda barni geta leitt til flókinna og mótsagnakenndra hugsana og tilfinninga (37).

Miðað við þá ómskimunaraðferð, sem rætt er um að taka í notkun hér á landi, munu um 5% þungaðra kvenna fá upplýsingar um aukna áhættu á litningagalla (þrístæðu 21). Engar vísindarannsóknir hafa hingað til verið birtar um afleiðingar þess fyrir konur/ par að fá slíkar upplýsingar. Það er heldur ekki hægt að útiloka að það óvissuástand sem skapast, geti haft neikvæðar afleiðingar fyrir þungunina eða hið ófædda barn. Í tengslum við ómskimun í viku 17-20, hafa reyndir fæðingarlæknar lýst þeirri reynslu að margar konur verði fangar í þeirri óvissu sem skapast þegar rannsóknin bendi til aukinnar áhættu á litningagalla (5,6) en aðeins ein vísindagrein hefur verið birt, sem lýsir því hvernig þungaðar konur í Bretlandi (að jafnaði í 18. viku þungunar) upplifðu upplýsingarnar um slíka áhættu (37). Flestar konurnar í rannsókninni lýstu ástandinu sem hrollvekjandi. Þær upplifðu að ómskimunin hefði leitt til ómannúðlegra valkosta og mörgum þeirra fannst þær vera í sálarkreppu sem krefðist frekari úrlausna hvað sem það kostaði. Flestar þeirra þáðu þess vegna tilboð um ástungu til nánari greiningar, jafnvel þótt inngripið hefði tölfræðilega séð í för með sér áhættu á fósturláti af sömu stærðargráðu og líkindin fyrir því að fóstrið hefði raunverulega litningagalla. Konur, sem voru áður þeirrar skoðunar að fóstureyðing væri sá kostur sem fyrir lægi ef fóstrið væri með Downs heilkenni, voru allt í einu á báðum áttum. Enda þótt niðurstöður ástungugreiningar sýndu eðlilega litninga, sýndi rannsóknin að óvissuástandið varpaði oft skugga á þann tíma sem eftir var af meðgöngunni. Tveir þriðju kvennanna upplifðu viðvarandi kvíða, oft í formi óskilgreinds óöryggis um að "eitthvað" gæti þrátt fyrir allt endað illa í þunguninni. Samsvarandi "eftirkvíði" var til staðar hjá 13% hollenskra kvenna sem fengu fölsk jákvæð svör við skimun með blóðprufum (38). "Frávik" í fóstri leiðir til þess að þungun fær á sig áhættustimpil. Þegar "frávikið" er sýnilegt með berum augum hefur það hugsanlega meiri sálræn áhrif en tölulegt "frávik" blóðrannsókna (39,40).

Álagið sem fylgir vitneskju um auknar líkur á litningagalla í kjölfar ómskoðunar snemma í meðgöngu er hugsanlega annars eðlis en það álag sem skapast þegar konan er lengra gengin með og er farin að finna "nýtt líf" (fósturhreyfingar finnast sjaldan fyrr en í 16.-18. viku). Engu að síður er líklegt að það álag sem fylgir áhættugreiningu og hugsanlegri fóstureyðingu snemma í meðgöngunni litist af tvíræðum og mótsagnakenndum skilaboðum frá náttúru, menningu og læknisfræði. Afleiðingarnar geta orðið efasemdir um rétta ákvörðunartöku, skömm og sektarkennd (17,37,41).

Angist móðurinnar, baðvatn fóstursins: Á síðustu árum hefur athygli líftæknivísinda innan læknisfræðinnar beinst að tengslum á milli lífsskilyrða fósturs og heilsufars viðkomandi manneskju seinna í lífinu (42-45). Vitað er að mikil angist og áföll í lífi móðurinnar auka líkur á fylgikvillum meðgöngunnar. Tvær nýjar rannsóknir benda til aukinnar tíðni ákveðinna fósturgalla í þessu samhengi (44,45). Nýjar erfðafræðilegar kenningar gera ráð fyrir að þróunina frá DNA til lifandi einstaklings beri að skilja sem samspil milli erfða og umhverfis, en það þýðir að "erfðaeiginleikinn" (phenotype) er undir áhrifum frumuumhverfis sem endurspeglar meðal annars ytra ástand og lífsskilyrði móðurinnar (20,46). Í ljósi þessara kenninga er áhugavert að skoða niðurstöður nýrrar rannsóknar sem sýnir tölfræðilegt samband á milli kvíða móður í meðgöngu og ofvirkni hjá barni hennar síðar meir (47).

Aðalmarkmið siðfræði læknisfræðinnar er að valda ekki skaða (primum non nocere). Það er því mikilvægt að leggja mat á álagið sem fylgir fósturskimun snemma í meðgöngu, þar sem það getur hugsanlega haft í för með sér víðtækari afleiðingar en tímabundinn kvíða hinnar verðandi móður.

Að missa barn sem óskað var eftir

Að binda endi á þungun: Þröngur hópur sérfræðinga stendur að þróun og framkvæmd fósturgreiningar. Þessi hópur lítur á rannsókn á ófæddu barni sem hlutlausan verknað, sem leiði til aukinna valmöguleika verðandi foreldra til barneigna inna ramma laganna (1). Í þessum rökum eru hin siðfræðilegu sjónarmið tengd valinu, sem tekið er á forsendum nýrra upplýsinga, vali sem mun hvíla á verðandi foreldrum eingöngu. Læknisfræðin vísar þar með frá sér þessum erfiðu og krefjandi siðfræðilegu ákvörðunum. Mannfræðingurinn Rayna Rapp hefur á síðustu 15 árum rannsakað fyrirbærið fósturgreiningu í Norður-Ameríku. Hún heldur því fram að tilboð um fósturgreiningu geri í reynd hina þunguðu konu að heimspekilegum frumkvöðli (moral pioneer): "Situated on a research frontier of the expanding capacity for prenatal genetic diagnosis, (women) are forced to judge the quality of their own fetuses, making concrete and embodied decisions about the standards of entry into the human community" (33).

Andlega séð er það mjög sársaukafullt fyrir konu að velja að binda enda á þungun í kjölfar greiningar á fósturgalla. Í mörgum tilfellum verður sorgarferlið langdregið og flókið (16,32,33,48). Hugsanlega efla lífsreynsla og aldur konunnar (parsins) úrvinnslumöguleikana, en rannsóknir skortir á þessu sviði.

Ástungur, hætta á fósturláti: Allar aðferðir við kerfisbundna leit að fósturgöllum leiða enn til þess að ófædd börn deyja sem annars hefðu fengið að lifa, ef skimunarpróf hefðu ekki verið til. Snemmskoðun leiðir til þess að hlutfallið milli fóstra sem greinast með litningafrávik og fóstra sem deyja vegna greiningarprófsins verður "hagstæðara", en engu að síður er verið að ræða um læknisfræðilegt próf sem tölfræðilega séð leiðir til dauða eins ófædds barns fyrir hver tvö fóstur sem greinast með þrístæðu 21. Siðfræðilega séð er rangt að bera saman missi heilbrigðs ófædds barns sem óskað var eftir vegna þess að konan þáði boð um fósturgreiningu og þau tilvik þar sem konan velur sjálfviljug fóstureyðingu þegar hún telur sig ófæra um að eignast barn (16, 20).

Vísindalegur bakgrunnur fyrir skimun á Downs heilkennum: Ákjósanlegast er að þróun á læknisfræðilegri tækni komi í kjölfar þarfanna sem tæknin á að uppfylla. Fyrst þegar þarfir hafa verið skilgreindar er eðlilegt að tæknin sé þróuð, metin og síðan tekin í notkun í klínískri vinnu. Þróun á fósturgreiningaraðferðum hefur hins vegar sögulega séð verið með öðrum hætti (50,51). Tækniþróunin í myndgreiningu virðist að hluta til hafa verið hvatinn að greiningu á Downs heilkennum í fósturlífi. Í þessu þróunarferli hefur láðst að aðskilja hina tæknilegu þróun, klíníska notkun tækninnar og vísindalegt mat á nýjum atriðum sem æ skarpari ómmyndir af fóstrinu hafa leitt í ljós. Eins og getið var hér að framan hefur bætt myndgreining til fósturgreiningar síðastliðinn áratug sýnt ýmis teikn sem notuð hafa verið til að meta líkur á Downs heilkennum. Í nýlegri grein (meta-analysis) í JAMA (7) sýna höfundar fram á að slík "skimun" í 17.-20. viku þungunar hafi trúlega í heild gert meiri skaða en gagn. Það er ekki sjálfgefið að siðfræðileg vandamál af þessu tagi, vandamál sem skapast hafa í kjölfar tækniþróunar, verði best leyst með meiri tækni (51).

Innan Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar (WHO) hafa verið skilgreindar vinnureglur sem eru almennt viðurkenndar um það hvernig meta á nýjar aðferðir við skimun frá "tæknilegu" sjónarmiði. David Sackett og samstarfsmenn hans, frumkvöðlar á sviði vísindalegra staðfestrar læknisfræði (evidence based medicine), leggja til ítarlegri kröfur til þess að læknisfræðileg skimunarpróf uppfylli skilyrði um vísindalega þekkingu (evidence based) (52). Í hnotskurn leggja Sackett og félagar sérstaka áherslu á það hvort sannað hafi verið að aðferðin sem um er að ræða geri meira gagn en skaða í víðari skilningi. Þar er tekið tillit til ýmissa mannlegra (humanistic) sjónarmiða auk þeirra atriða sem Alþjóðaheilbrigðisstofnunin leggur til grundvallar: Sjúkdómsástandið sem leitað er að þarf í fyrsta lagi að vera svo algengt og alvarlegt (awful) að æskilegt sé að greina það á hulinstíma. Meðferð við sjúkdómnum verður að vera til staðar og geta breytt hinum náttúrulega gangi sjúkdómsins til hins betra með auknum lífslíkum, starfskröftum og lífsgæðum, eða samsafni af þessu öllu. Það verður líka að vera vel staðfest að ávinningurinn af greiningu og meðferð sé mun betri en þær aukaverkanir sem fylgja greiningu og meðferð, þar með taldar afleiðingar þess að "stimpla" fólk með "áhættu" eða sjúkdómsgreiningu (disease labeling). Engin núverandi skimunar- og greiningaraðferð á Downs heilkennum (þar á meðal ómskimun) uppfyllir enn sem komið er öll þessi skilmerki. Heilsugæslan víða um heim hefur haft hugmyndafræði vísindalegrar staðfestrar læknisfræði að leiðarljósi síðustu áratugi og hefur hún reynst vel í klínísku starfi, til dæmis í sambandi við leit að hækkuðum blóðþrýstingi og krabbameini. Það er því eðlilegt að heilsugæslan beiti sömu aðferðum við að meta hugmyndir um skimun á fósturgöllum (53,54).

Mat á árangri: Árangur af fósturgreiningu er metinn sem hlutfall tilfella sem tekst að finna með viðkomandi skimunar-/greiningaraðferð (detection rate). Þessi tala hefur síðan áhrif á burðarmálsdauða, nýburadauða og sjúkdómatíðni (perinatal-, neonatal mortality and morbidity).

Einstaka sinnum er líðan mæðra sem fara í fósturgreiningu metin með stöðluðum sálfræðiprófum (oftast kvíða- og þunglyndiskvörðum) til þess að mæla bráð viðbrögð eða úrvinnslu næstu mánuðina vegna vinnulagsins eða inngripa (skimunar, greiningar og hugsanlega fóstureyðingar). Samtalan af stöðluðu árangursmati af þessu tagi er að mínu mati ekki nógu góður grunnur til þess að meta ávinning og kostnað við fósturgreiningu fyrir einstaka foreldra né fyrir samfélagið í heild (lýðheilsu). Prófessor í félagsfræði, Ann Oakley, hefur bent á að það séu verulegir aðferðafræðilegir gallar að yfirfæra tölfræðilegar upplýsingar svo sem "detection rate" beint yfir á lífshamingju (30). Það að líta á þungun og fæðingu aðallega í ljósi læknisfræðinnar útilokar mikilvægi þungunarinnar sem sambland af líffræðilegum og félagslegum viðburði (bio-social event) með djúpar rætur í menningu okkar. Þetta endurspeglast meðal annars í sárri og langvarandi sorg kvenna sem missa barn sem óskað var eftir. Menningarlegir þættir virðast einnig vega þungt í hinum tilfinningalegu viðbrögðum kvenna þar sem skimunarpróf bendir í átt til fósturgalla.

Er nægileg vitneskja um Downs heilkenni?

Læknisfræðilegar staðreyndir: Downs heilkennum fylgir að jafnaði miðlungs eða vægur greindarskortur, oftast þörf fyrir aukna umönnun, aukin áhætta fyrir heilabilun og lækkun á meðallífslengd. Persónuleikanum hefur oftast verið lýst sem er félagslyndum og alvarleg hegðunarvandamál eða geðraskanir eru ekki sérkennandi fyrir heilkennið. Margir einstaklingar með Downs heilkenni eru skapandi og virkir í félagslífi (18,19). Minna alvarleg líkamleg fötlun (sem oft er hægt að bæta) er algeng eins og til dæmis skjálgur (rangeygð) og heyrnarvandamál. Á meðal 51 barns sem fæddist með Downs heilkenni á Íslandi á síðustu 10 árum (1991-2000) hafa 16 haft hjartagalla af þeirri tegund sem hefur leitt til skurðaðgerðar hingað til (Solveig Sigurðardóttir, fyrirlestur 2001). Sum börn fæðast auk þess með aðra líkamlega galla sem þarfnast skurðaðgerða. Fötlun getur verið mjög mismunandi hjá einstaklingum með Downs heilkenni. Aðeins þeir sem vinna dags daglega með einstaklinga sem hafa Downs heilkenni geta í raun gert sér grein fyrir þýðingu heilkennisins fyrir einstaklinga og fjölskyldur þeirra.

Lífið með Downs heilkenni: Þegar fjallað er um mæðravernd í fagtímaritum um fæðingarfræði virðast almenn tilboð um skimun á Downs heilkennum vera augljós markmið sem varla þurfi að ræða frekar. Áætlanir um almenna skimun eru hins vegar ekki kynntar með tilvitnunum í vísindalegar rannsóknir sem lýsa því andlega og félagslega álagi sem það hefur í för með sér að eiga barn með Downs heilkenni eða að vera einstaklingur með Downs heilkenni miðað við þau lífsskilyrði sem hægt er að bjóða upp á í nútímasamfélagi. Lífsskilyrði þessara einstaklinga hafa breyst umtalsvert á síðustu áratugum, eða frá þeim tíma sem fósturgreining á heilkennunum varð möguleg. Þrátt fyrir þetta eru mjög fáar vísindalegar rannsóknir aðgengilegar í læknisfræðilegum gagnagrunnum (svo sem Medline), sem gefa viðhlítandi svör við spurningunni: "Á hverju eiga foreldrar von ef þeir velja að halda áfram meðgöngu þar sem fóstur hefur greinst með Downs heilkenni?".

Það er ekki tilgangur minn að gera lítið úr vandamálum sem tengjast Downs heilkennum. Það er þó ekki hægt að hafna rökum andstæðinga fósturgreiningar um að skimun fyrir Downs heilkennum endurspegli stefnu um "kynþáttahreinsun" á meðan ekki eru til vísindalega gildar rannsóknir sem staðfesta tegund og alvarleika þeirra mannlegu þjáninga sem tengjast þessu heilkenni. Minna má á það að líkamlega frískir einstaklingar með Downs heilkenni geta lifað góðu lífi, en vísindin hafa lítið sinnt þeirri hlið málsins.

Bestu skimunarprófin fyrir Downs heilkennum sem til eru í dag hafa 85-90% næmi sem þýðir að kembileitin missir af einu eða tveimur af 10 fóstrum sem hafa þrístæðu 21. Þegar barn með Downs heilkenni fæðist, þrátt fyrir eðlilegar niðurstöður úr snemmskoðun, benda rannsóknir til þess að sálræn úrvinnsla í kjölfar fæðingarinnar verði erfiðari en í þeim tilvikum þar sem skimun hefur ekki staðið til boða, þar eð foreldrum og umhverfi hætti þá til að túlka tilveru barnsins sem læknisfræðileg mistök (55). Það er einnig mögulegt að lífsgæði einstaklinga með Downs heilkenni versni ef þeim fækkar verulega þar eð þá dregur úr reynslu fagfólks á þessu sviði og möguleikar minnka á samskiptum einstaklinga með Downs heilkenni við aðra sér líka.

Kerfisbundin kembileit með ómskoðun snemma á meðgöngu?

Áætlanir um kerfisbundna kembileit snemma á meðgöngu, sem miða að því að koma í veg fyrir að barn fæðist með Downs heilkenni í okkar samfélagi, leiða til flókinna, siðfræðilegra og vísindalegra spurninga sem taka þarf afstöðu til. Margir telja að Downs heilkenni sé svo alvarlegt, að tilboð um fósturgreiningu og fóstureyðingu/-deyðingu sé réttlætanlegt af þeim ástæðum. Almennt tilboð, að frumkvæði hins opinbera, um skimun á fósturgöllum á meðgöngu gefur hins vegar ótvírætt til kynna að öll sjónarmið við þetta próf séu vel grunduð. Tilboðið felur í sér siðfræðilega ábyrgð á öllum afleiðingum prófsins, svo sem tapi á heilbrigðum fóstrum, fölskum jákvæðum og neikvæðum svörum. Enn sem komið er skortir vísindalega þekkingu á því að kerfisbundið tilboð um snemmskoðun á meðgöngu auki í raun lífsgæði þátttakenda þegar allar hliðar málsins eru lagðar á vogarskálarnar.

Tilboð um ómskimun snemma á meðgöngu hentar hins vegar vel öllum þunguðum konum sem eru 35 ára og eldri og konum sem vitað er að hafa þekkta, aukna áhættu á að eignast barn með Downs heilkenni. Þar með er hægt að viðhalda þeirri hefð að bjóða konum í áhættuhópum upp á fósturgreiningu fyrir litningagöllum og takmarka samtímis áhættusöm inngrip við frekari greiningar. Þannig væri hægt að nota nýja þekkingu til að bæta úr siðfræðilega vafasamri hefð (kerfisbundið tilboð um sýnistöku með ástungu) sem viðgengist hefur síðustu áratugi. Snemmskoðun hjá þessum hópi mun auka jafnrétti meðal kvenna. Ef snemmskoðun hjá eldri konum og öðrum í svipaðri áhættu reynist eðlileg standa þær í sömu sporum og konur án þekktrar áhættu. Það, að bjóða þekktum áhættuhópum upp á aukið öryggi, er í eðli sínu allt annað læknisfræðilegt markmið en það að reyna að fjarlægja einstaklinga með ákveðna fötlun úr þjóðfélaginu.

Það er mikilvægt að siðfræðileg umræða um fósturgreiningar sé almenn, þverfagleg og opin, en festist ekki í rökræðum með eða á móti nýjungum á rannsóknum á hinu ófædda barni. Margar konur (um 20-25%5) fara nú þegar í ómskoðun snemma á meðgöngu af öðrum ástæðum en þeim að skima fyrir litningagöllum þar eð þær eru rannsakaðar vegna minniháttar blæðinga, vegna frjósemiaðgerða og svo framvegis. Í slíkum tilvikum getur rannsóknin gefið vísbendingu um aukna hnakkaþykkt hjá fóstrinu. Rannsakandinn getur þar með lent í siðfræðilega erfiðri stöðu.

Víða erlendis færist snemmskoðun með hnakkaþykktarmælingu í vöxt á hinum frjálsa markaði og prófið er að verða þekkt meðal almennings. Hið opinbera heilbrigðiskerfi getur komið til móts við konur, sem hafa sjálfar frumkvæði að því að óska eftir þessu prófi, enda þótt það hafi ekki frumkvæði að því að boða konur í slíkt próf.

Mikilvægt er að þróun og notkun á þessari nýju tækni verði samstíga þekkingu og skilningi almennings og fagfólks um það að læknisfræðileg rannsókn á ófæddu barni hefur áhrif á mannlíf bæði til góðs og ills. Án slíkrar umræðu verður mannlegri reisn ekki haldið uppi í tæknivæddum heimi (56).

Heimildir

Neðanmálsgreinar

1. Læknablaðið 2001; 87: 395-467. Þemahefti um fósturgreiningu.

2. Meyer G, Secher NJ. Undersögelser av ufödte. Köbenhavn: Frydenlund; 1995.

3. Bricker L, Garcia J, Henderson J, Mugford M, Neilson J, Roberts T, et al. Ultrasound screening in pregnancy: a systematic review of the clinical effectiveness, cost-effectiveness and women´s views. Health Technol Assess 2000; 4 (16): i-iv, 1-193.

4. Baille C, Mason G, Hewison J. Scanning for pleasure. Br J Obs Gynaecol 1997; 104: 1223-4.

5. Filly RA. Obstetric sonography: the best way to terrify a pregnant woman. J Ultrasound Med 2000; 19: 1-5.

6. Whittle M. Ultrasonographic "soft markers" of fetal chromosomal defects. Detecting them may do more harm than good. BMJ 1997; 314: 918.

7. Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, Deeks JJ, Goldberg JD. Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA 2001; 285: 1044-55.

8. MacLachlan N, Iskaros J, Chitty L. Ultrasound markers of fetal chromosomal abnormality: a survey of policies and practices in UK maternity ultrasound departments. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15: 387-90.

9. Boyd PA, Chamberlain P, Hicks NR. 6-year experience of prenatal diagnosis in an unselected population in Oxford, UK. Lancet 1998; 352: 1577-81.

10. Benacerraf BR. Should sonographic screening for fetal Down syndrome be applied to low risk women? Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15: 451-5.

11. Brezinka C. Obstetric ultrasound and the many faces of malpractice lawsuits [editorial]. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 207-9.

12. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14 week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. New York: The Parthenon Publishing Diploma in Fetal Medicine Series; 1999.

13. Nicolaides KH, Heath V, Liao AW. The 11-14 week scan. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2000; 14: 581-94.

14. Economides DL, Whitlow BJ, Braithwaite JM. Ultrasonography in the detection of fetal anomalies in early pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1999; 106: 516-23.

15. Spencer K, Spencer CE, Power M, Moakes A, Nicolaides KH. One stop clinic for assessment of risk for fetal anomalies: a report of the first year of prospective screening for chromosomal anomalies in the first trimester. Br J Obstet Gynaecol 2000; 107: 1271-5.

16. Parens E, Asch A. Prenatal testing and disability rights. Hastings Center studies in ethics. Washington DC: Georgetown University Press; 2000.

17. Petchesky RP. Fetal images: the power of visual culture in the politics of reproduction. In: Herrmann AC, Stewart AJ (eds). Theorising feminism. Parallel trends in the humanities and social sciences. Boulder: Westview Press; 1994: 401-23.

18. Bérubé, M. Life as we know it. A father, a family and an exceptional child. New York: Vintage Books; 1998.

19. Björnsson I. Fósturgreining og Downs heilkenni ... með augum foreldris. Læknablaðið 2001; 87: 20-3.

20. Hrdy SB. Mother Nature. Maternal instincts and how they shape the human species. New York: Ballantine Books; 1999.

21. Nicolaides K. Having the test gives parents options. BMJ 1998; 317: 749.

22. Clarke A. Is non-directive genetic councelling possible? Lancet 1991; 338: 998-1001.

23. Abramsky L, Hall S, Levitan J, Marteau TM. What parents are told after prenatal diagnosis of a sex chromosomal abnormality: interview and questionnaire study. BMJ 2001; 322: 463-6.

24. Press N, Browner CH. Why women say yes to prenatal diagnosis. Soc Sci Med 1997; 45: 979-89.

25. Dunne C, Warren C. Lethal autonomy: the malfunction of the informed concent mechanism within the context of prenatal diagnosis of genetic variants. Issues in Law & Med 1998; 14: 165-202.

26. Lippman A. Prenatal genetic testing and screening: constructing needs and reinforcing inequities. Am J Law Med 1991; XVII (1-2): 15-50.

27. Press N, Browner CH. Risk, autonomy and responsibility. Informed concent for prenatal testing. Hastings Center Report 1995; 25/Suppl: S9-S12.

28. Tymstra T. The imperative character of medical technology and the meaning of "anticipated decision regret". Int J Technol Assess Health Care 1989; 5: 207-13.

29. Cederholm M, Axelsson O, Sjödén P-O. Women´s knowledge, concerns and psychological reactions before undergoing invasive procedures for prenatal karyotyping. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14: 267-72.

30. Oakley A. Essays on women, medicine and health. Edinburgh: Edinburgh University Press; 1993.

31. Marteau T, Drake H. Attributions for disability: the influence of genetic testing. Soc Sci Med 1995; 40: 1127-32.

32. Rothman BK. The tentative pregnancy. How amniocentesis changes the experience of motherhood. New York: WW Norton & Company; 1993.

33. Rapp R. Testing women, testing the fetus. The social impact of amniocentesis in America. New York: Routledge; 2000.

34. Weiss M. Conditional love: parents´ attitudes toward handicapped children. Westport, Conn: Bergin and Garvey; 1994.

35. Copel JA, Bahado-Singh RO. Prenatal screening for Down´s syndrome - a search for the family´s values. N Engl J Med 1999; 341: 521-2.

36. Hubbard R. Eugenics and prenatal testing. Int J Health Services 1988; 16: 227-42.

37. Baillie C, Smith J, Hewison J, Mason G. Ultrasound screening for fetal abnormality: women´s reactions to false positive results. Br J Health Psychol 2000; 5: 377-94.

38. Weinans MJ, Huijsson AMG, Tymstra T, Gerrits MC, Beekhuis JR, Mantingh A. How women deal with the results of serum screening for Down syndrome in the second trimester of pregnancy. Prenat Diagn 2000; 20: 705-8.

39. Foucault M. The Birth of the Clinic. An archeology of medical perception. New York: Vintage Books; 1994.

40. Mason G, Baillie C. Councelling should be provided before parents are told of the presence of ultrasonic "soft markers" of fetal abnormality. BMJ 1997; 315: 189-90.

41. Ettorre E. reproductive genetics, gender and the body: "Please Doctor, may I have a normal baby?" Sociology 2000; 34: 403-20.

42. Barker DJP. Fetal and infant origins of adult disease. London: BMJ books; 1992.

43. Int J Epidemiol 2001; 30: 1-199.

44. Hansen D, Lou HC, Olsen J. Serious life events and congenital malformations: a national study with complete follow-up. Lancet 2000; 356: 875-80.

45. Carmichael SL, Shaw GM. Maternal life event stress and congenital anomalies. Epidemiology 2000; 11: 30-5.

46. Keller EF. The century of the gene. Cambridge Mass: Harvard University Press; 2000.

47. O'Connor TG, Heron J, Golding J, Beveridge M, Glover V. Maternal Antenatal Anxiety and Behavioural Problems in Early Childhood. Br J Psychiatry. In press 2001.

48. White-van Mourik MCA, Connor JM, Ferguson-Smith MA. The psychological sequelae of a second-trimester termination of pregnancy for fetal abnormality. Prenat Diagn 1992; 12: 189-204.

49. ten Have H. Medical technology assessment and ethics. Ambivalent relations. Hastings Center Report 1995; 25 (5): 13-9.

50. Kirkengen AL. Medisinen, postmodernismen og slutten på virkeligheten. Nytt norsk tidsskrift 1998 (3): 281-6.

51. ten Have H. Letters to Dr Frankenstein? Ethics and the new reproductive technologies. Soc Sci Med 1995; 40: 141-6.

52. Sackett DL, Haynes RB, Guyatt GH, Tugwell P. Clinical epidemiology. A basic science for clinical medicine. 2nd ed. Boston/NY/London: Little, Brown and Company; 1991.

53. Getz L. General practitioners and prenatal testing - follow the experts or scrutinise the issue? Scand J Prim Health Care 2001; 19: 145-7.

54. Ridsdale L. Evidence-based general practice. A critical reader. London: WB Saunders Company Ltd.; 1995.

55. Hall S, Bobrow M, Marteau TM. Psychological consequences for parents of false negative results on prenatal screening for Down´s syndrome: retrospective interview study. BMJ 2000; 320: 407-12.

56. Rendtorff JD. Bioetik og ret. Kroppen mellem person og ting. Köbenhavn: Gyldendal; 1999.

1 Líkindin fyrir því að fóstur hafi þrístæðu 21 við fósturgreiningu á öðrum þriðjungi meðgöngu eru um 1:1000 fyrir 20 ára konu; 1:300 fyrir 35 ára konu; 1:150 fyrir 38 ára konu og 1:30 fyrir 44 ára konu. Líkindin fyrir því að konan fæði lifandi barn með Downs heilkenni er lægri af því að fósturdauði í þessum hópi er algengur. Hjá konu sem áður hefur fætt barn með Downs heilkenni er einnig aukin áhætta á sömu tilvikum í næstu þungunum.



2 Fylgjusýnistaka gefur oftar fölsk jákvæð og fölsk neikvæð svör og hefur nokkuð meiri áhættu á fósturláti í för með sér heldur en legvatnsástunga (Cochrane review 2000).



3 Tölur birtar í Aftenposten 5. júní 2000: Finnland: 7,5%, Noregur: 2,5%, Svíþjóð: 8%, Danmörk: 12%, Ísland: 11%.



4 Legvatnsástungu er ekki hægt að gera fyrr en í 15. viku þungunar, en það þýðir nokkurra vikna bið frá því að skimunarprófið átti sér stað þar til greining liggur fyrir. Fósturlát er þá 0,5-1%. Hægt er að auki að taka fylgjusýni í viku 11-14 og þess vegna líta margir kvensjúkdómalæknar á það sem betra tilboð. Hætta á fósturláti vegna aðgerðar er þó heldur meiri við þetta inngrip eða um 1%.



5 Norskar tölur eru 25% samkvæmt Aftenposten 1. nóvember 1999, grein eftir ómskoðunarsérfræðingana Eik-Nes, Blaas og Salvesen.

English Summary

Getz L Prenatal screening for Down´s syndrome by early ultrasound scanning: historical background, evidence-based medicine and ethical dilemmas Læknablaðið 2001; 87/Fylgirit 42: 54-63 Medical screening of unborn children constitutes a very complex issue, both technically and ethically. Prenatal testing for chromosomal aberrations (most frequently Down´s syndrome) is presented as an activity aiming at prevention of human suffering, but several fundamental dilemmas are associated with prenatal testing, including the unintentional loss of healthy fetuses due to the risks associated with invasive diagnostic procedures. A concise understanding of current practice in relation to prenatal testing in Western countries presupposes detailed medical knowledge which is not readily accessible to the non-expert, as well as an overview of historical trends in the area of fetal medicine. A valid understanding of how prenatal testing is experienced by expectant parents must include scientific knowledge and theories imported from other academic disciplines than biomedicine. In order to prevent the application of prenatal medical technology from doing unintentional harm, it is crucial that both health professionals and lay people gain insight into the problematic aspects of prenatal testing. Key words: prenatal testing, screening, ethics, ultrasound, reproductive health, councelling, Down´s syndrome. Correspondence: Linn Getz, MD. E-mail: linngetz@landspitali.is