02. tbl. 94. árg. 2008
Umræða og fréttir
Lóð á vogarskálarnar. Viðtal við Magnús Karl Magnússon
Magnús Karl Magnússon, sérfræðingur í blóðmeinafræðum við Landspítala, hefur kynnt sér tilboð Íslenskrar erfðagreiningar þar sem einstaklingum býðst að kaupa upplýsingar um erfðamengi sitt og áhættuþætti varðandi ákveðna sjúkdóma. Magnúsi finnst framtakið áhugavert og telur það geta orðið til gagns og ánægju fyrir áhugasama en telur þó að þorri almennings muni ekki telja sig þurfa á þessu að halda.
"Það er mikilvægt að gera sér grein fyrir hvað verið er að selja og í þessu tilviki er Íslensk erfðagreining ekki að selja klínískt greiningartól heldur er verið að markaðssetja þetta beint til almennings. Gagnsemi rannsóknarniðurstaðna í klínískri ákvarðanatöku hefur því ekki verið mikið rannsakað og markaðssetning því ekki miðuð við slíkar forsendur. Umræðan snýst því frekar um hugsanlega gagnsemi þessara upplýsinga fyrir almenning og hvort rétt sé að bjóða almenningi svo flókna vöru sem kann að valda ruglingi og hugarangri. Ég held að svörin við þessum spurningum séu ekki einföld. Ég tel þó almennt að þessi nýja erfðafræði sé ákaflega spennandi og ekki vafamál að hún muni í náinni framtíð gerbreyta skilningi okkar á orsökum og erfðum ýmissa algengra sjúkdóma. Rannsóknir allra síðustu ára hafa nú þegar varpað ljósi á afmarkaða erfðaþætti nokkurra algengra sjúkdóma og við sjáum fram á áframhaldandi framfarir með þessum nýju tólum erfðafræðinnar. Gagnsemin snýst því að nokkru leyti um hvort slíkur skilningur á erfðaþáttum muni stuðla að betri forvörnum og jafnvel nýjum meðferðarúrræðum. Að mínu mati eru sterk rök fyrir því að upplýsingar um vel skilgreinda erfðaáhættu hvers einstaklings geti hjálpað við að fyrirbyggja sjúkdóma. Við þekkjum fjölmargar leiðir til að draga úr líkum þess að fá ýmsa sjúkdóma en oft skortir drifkraft eða hvatningu fyrir einstaklinga til að breyta lífsstíl eða leita annarra fyrirbyggjandi leiða. Fyrir suma gætu slíkar upplýsingar um erfðafræðilega áhættu verið enn eitt lóð á vogarskálarnar. Þetta gæti því orðið gagnlegt fyrir þá sem þurfa á hvatningu að halda til að breyta lífsháttum sínum og draga þar með úr áhættu á að fá vissa sjúkdóma. Tíminn mun leiða það í ljós en ég tel augljóst að finna megi tilfelli þar sem þetta mun gagnast. Í sumum tilfellum er fólk að berjast við ákveðna drauga, til dæmis offitu, og hefur áhyggjur af því að fá sykursýki. Slíkur einstaklingur gæti haft gagn af svona upplýsingum."
Magnús segir að áhugi sinn almennt á þessu framtaki stafi bæði af fræðilegum áhuga sínum á þessu sviði og einnig af einskærri forvitni um erfðafræðilegan bakgrunn sinn. "Eflaust stafar sú forvitni af starfi mínu og sérfræðiþekkingu. Ég tel að upplýsingar af þessu tagi muni líklega valda mun minni skaða en það hugsanlega gagn sem af þessu gæti hlotist. Nákvæmt forspárgildi þessara upplýsinga er þó enn talsvert óljóst og því vantar betri rannsóknir til að þessar rannsóknaraðferðir hafi klínískt gildi. Gildi upplýsinga í sjálfu sér er í mínum huga ákaflega jákvætt og því held ég að almenningur eigi rétt á að þeim sé boðin til sölu slík vara þó þeim geti sannarlega fylgt kvíði ef upplýsingarnar benda til að einstaklingur sé í - áhættu hópi fyrir tiltekinn sjúkdóm. En ef við ætlum að stunda forvarnalæknisfræði þá þurfum við auknar upplýsingar. Í erfðafræðinni erum við reyndar í dag komin á miklu óræðari slóðir en áður var og stafar það af því að þessir nýju erfðafræðilegu áhættuþættir hafa mun lægri sýnd, það er veikari áhættuþættir fyrir tilteknum sjúkdómi en stökkbreytingar sem áður hafa verið einangraðir. Það kallar á nákvæmari rannsóknir og þessi nýju tæki og tól sem nú eru komin á sjónarsviðið, líkt og erfðamengisskönnun sú sem nú er verið að markaðssetja, gera þessar rannsóknir mögulegar. Að mínu mati, eins og þegar hefur komið fram, felst gildi "decodeme" fyrst og fremst í því að slíkar einstaklingsbundnar upplýsingar geta haft jákvæð áhrif á hegðun einstaklingsins."
Jóhann Ágúst Sigurðsson, prófessor í heimilislækningum, benti á í viðtali í síðasta tölublaði Læknablaðsins að hætt hefði verið við langtímarannsókn í Noregi vegna þess að upplýsingar um hugsanlega erfðafræðilega áhættu gætu ýtt undir sjúkdómstíðni og þar með væri siðferðilega rangt að halda rannsókninni áfram.
"Þarna var verið að benda á að upplýsingar um áhættu gæti ýtt undir kvíða og þessi kvíði gæti síðan hugsanlega ýtt undir áhættu ákveðinna sjúkdóma, í þessu tilfelli sykursýki. Mér finnst þetta almennt frekar langsótt og vil einnig benda á gagnrýnin ætti ekki á engan hátt beinast að sérstaklega að erfðafræðilegri áhættu frekar en hverjum öðrum áhættuþætti. Almennt hafa þó menn verið sérstaklega á varðbergi gagnvart erfðafræðilegri áhættu og ég held að það endurspeglist að nokkru í þessu viðhorfi Jóhanns. Í eðli sínu tel ég þó að ekkert frábrugðið í því að tengja erfðabreytileika við áhættu fremur en reykingar eða einhverja aðra hegðun sem vitað er að getur valdið sjúkdómum. Áður var það þannig að sýnd erfðafræðilegrar áhættu var oft mjög há, þannig að það að bera erfðabreytileika eða stökkbreytingu var nánast sjálfkrafa dómur um það að sjúkdómurinn kæmi fram. Einnig voru flestir þeir sjúkdómar sem tengdust stökkbreytingum af þessu tagi mjög illvígir og í því samhengi verður allt tal um erfðabreytileika gagnvart sjúkdómum sem læknisfræðin átti engin svör við mjög erfið siðfræðilega. Hins vegar ef um er að ræða sjúkdóma þar sem fara saman erfðir og umhverfisáhrif og erfðabreytileikinn hefur þar að auki lága sýnd þá er í eðli sínu enginn grundvallarmunur á þessum erfðafræðilegu og umhverfislegum áhættuþáttum. Að því leyti eigum við eftir að læra að meðhöndla upplýsingar af þessu tagi."
Magnús segir að lokum að hann gæti ekki sagt við sjúkling sem til hans leitaði að þessar upplýsingar væru sannanlega gagnlegar. "Ég gæti ekki sagt með beinum vísindalegum rökum að þessar upplýsingar séu gagnlegar. Ég gæti ekki út frá læknisfræðilegu sjónarmiði ráðlagt sjúklingi að panta þessa rannsókn. En þá komum við aftur að því sem ég benti á í upphafi að Íslensk erfðagreining er ekki að markaðssetja þetta sem lækningatól. En þetta er sannarlega spennandi innlegg í mjög svo lifandi fræðigrein."