Umræða og fréttir

Tryggvi Þorgeirsson læknanemi á 6. ári við Háskóla Íslands vann í júní það afrek að hljóta verðlaun fyrir besta vísindaerindið á þingi norrænna þvagfæraskurðlækna sem haldið var í Árósum. Verðlaunin eru kennd við Ole Worm og fylgja þeim peningaverðlaun. Þetta er mikill heiður fyrir Tryggva og samstarfsaðila hans, ekki síst vegna þess að Tryggvi er enn við læknanám.

Verkefni Tryggva og samstarfsfélaga hans nefnist á íslensku Áhrif stökkbreytingar í BRCA2 á framgang krabbameins í blöðruhálskirtli og vann hann að því undir handleiðslu Laufeyjar Tryggvadóttur, framkvæmdastjóra Krabbameinsskrár Krabba-meinsfélags Íslands (KÍ), Hrafns Tulinius fyrrverandi yfirlæknis Krabbameinsskrárinnar og Eiríks Jónssonar, yfirlæknis á þvagfæraskurðdeild Landspítala - háskólasjúkrahúss (LSH). Auk þeirra unnu að verkefninu vísindamenn frá Krabbameinsskrá KÍ, rannsóknastofu KÍ í sameinda- og frumulíffræði, rannsóknarstofu LSH í meinafræði og Urði, Verðandi, Skuld.

Niðurstöður kynntar víða

Niðurstöðurnar voru birtar í júní síðastliðnum í tímariti Bandarísku krabbameinsstofnunarinnar, Journal of the National Cancer Institute. Fjallað var um rannsóknina í ritstjórnargrein í tímaritinu og voru niðurstöðurnar kynntar víða, þar á meðal í Dagblaði alþýðunnar í Kína.

"BRCA2 genið tjáir fyrir próteini sem er mikilvægt fyrir viðgerðir á erfðaefninu. Vitað er að stökkbreytingar í geninu tengjast aukinni áhættu á krabbameini í brjóstum, eggjastokkum og brisi auk blöðruhálskirtils. Hins vegar hafði ekki verið kannað hvaða áhrif stökkbreytingin hefði á gang blöðruhálskirtilskrabbameins en það var markmið okkar rannsóknar."

Úr gögnum Krabbameinsskrárinnar fundum við 29.600 karlkyns ættingja kvenna sem greinst hafa með brjóstakrabbamein og eru þar af leiðandi líklegri en aðrir til að bera í sér stökkbreytinguna. Af þeim greindust 596 með krabbamein í blöðruhálskirtli á rannsóknartímabilinu, frá 1955-2004. Við fengum síðan lífssýni frá 527 karlmönnum úr þeim hópi og mynduðu þeir rannsóknarhópinn. Við fundum stökkbreytinguna í 30 þessara karla, sem svarar til 5,7% hópsins, og gekk rannsóknin út á að bera saman sjúkdóminn hjá þeim sem höfðu stökkbreytinguna og þeim sem ekki höfðu hana. Niðurstaðan var ótvíræð í þá veru að sjúkdómurinn var umtalsvert illvígari hjá þeim sem höfðu stökkbreytinguna en hjá hinum. Þetta kom þannig fram að arfberar voru að jafnaði 5 árum yngri við greiningu en hinir, 69 ára gamlir í stað 74 ára. Útbreiðsla sjúkdómsins var einnig ólík; 80% arfberanna voru með útbreiddan sjúkdóm á stigum 3 eða 4 samanborið við að 40% hjá þeim sem ekki voru arfberar. Við skoðun á æxlisfrumunum sjálfum kom í ljós að æxlisgráða krabbameinsfrumanna í 84% arfberanna var af hæstu gráðum 7-10 en 53% í samanburðarhópnum voru með frumur af þessum æxlisgráðum. Ekki síst var síðan sláandi að sjá að helmingur arfberanna var látinn eftir 2,1 ár frá greiningu, en helmingur hinna var enn á lífi 12,4 árum eftir greiningu. Munurinn er sexfaldur. Rannsóknin leiddi þannig í ljós að þeir sem bera stökkbreytinguna í sér eru yngri við greiningu, stig og gráða æxlanna eru hærri og lífslíkur minni. Hins vegar þarf að taka fram að af þeim hópi íslenskra karlmanna sem greinast með blöðruhálskirtilskrabbamein eru ekki nema um 2% sem bera stökkbreytinguna í sér, eða e.t.v. 3-4 á ári. Ef horft er til Norðurlandanna gætu þetta verið 100-200 menn árlega.

Á þinginu í Árósum kom fram sú spurning hvort skima ætti fyrir stökkbreytingunni. Ég tel það ekki rétt að svo stöddu en hins vegar gæti það átt við í ákveðnum tilfellum, t.d. ef sterk ættarsaga er um brjósta- eða eggjastokkakrabbamein í fjölskyldu manns sem er nýgreindur með krabbamein í blöðruhálskirtli. Ef stökkbreyting fyndist þyrfti að taka mið af því við val á meðferð í ljósi hins hraða framgangs meinsins hjá arfberum.

Þriðja rannsóknin

Tryggvi segist hafa unnið að rannsóknum á blöðruhálskirtilskrabbameini frá því hann var á fyrsta ári í læknanámi. "Móðir mín, Laufey Tryggvadóttir, er framkvæmdastjóri Krabbameinsskrárinnar og ábyrgðarmaður þessarar rannsóknar. Þetta hófst með því að hún fékk mig og bekkjarfélaga minn, Eyþór Örn Jónsson, til að aðstoða sig við gagnaöflun fyrir slíka rannsókn þegar við vorum á fyrsta ári. Ég hef síðan ílengst og þetta er þriðja rannsóknin á blöðruhálskirtilskrabbameini sem ég tek þátt í. Mér finnst áhugaverð þessi leit að forspárþáttum til að greina í sundur hægt vaxandi mein, þar sem hægt er að fresta meðferð og þeim aukaverkunum sem henni fylgja, og hratt vaxandi krabbamein sem krefjast tafarlausrar róttækrar meðferðar."

Tryggvi segir að næsta stig af rannsóknum á BRCA2 snúi meðal annars að því að skoða hvort próteinið sem genið tjáir fyrir brotni niður í krabbameinsfrumum og hvort greina megi niðurbrot próteinsins í öðrum krabbameinssjúklingum en þeim sem bera stökkbreytinguna í sér. "Með því væri hugsanlega hægt að spá fyrir um framgang sjúkdómsins hjá fleirum en þeim sem bera stökkbreytinguna í sér og haga meðferð til samræmis við það."

Tryggvi Þorgeirsson læknanemi.