080-Tourette heilkenni (framhald)

Grein Gilles de la Tourette um heilkenni Það, sem við hann er kennt, birtist árið 1885. Sagan segir þó að fyrsta læknisfræðilega frásögnin af einstaklingi með þau einkenni, sem Tourette sagði frá í grein sinni, hafi verið birt þegar árið 1825. Hvorki hann sjálfur né lærifaðir hans, hinn frægi, franski taugasjúkdómalæknir Jean Martin Charcot (1825-1893), skoðuðu eða kynntust sjálfir þessum einstaklingi, sem síðar fékk viðurnefnið "greifynjan bölvandi". Engu að síður hefur lýsing hins unga Tourettes verið það góð að Charcot sá fulla ástæðu til þess að kenna fyrirbærið upp frá þessu við nemanda sinn. Upphaflega heitið var engin smásmíði: La maladie des tics de Gilles de la Tourette. Framlag Tourettes fólst einkum í því að lýsa vandlega einkennum nokkurra sjúklinga og að setja fram skilmerki sjúkdómsflokkunar sem greindu þennan nýja kvilla frá öðrum ósjálfráðum, krampakenndum hreyfiröskunum, einkum svonefndum rykkjadansi (Sydenhams chorea).

Vöðvakvik, vanakrampi

Um svipað leyti mun orðið tic hafa náð fótfestu í frönsku læknamáli sem heiti á þeim sérstöku hreyfingum sem einkenna Tourette heilkenni. Skilgreining hugtaksins er á þá leið að um sé að ræða skyndilegan, að mestu óviðráðanlegan og endurtekinn vöðvasamdrátt, sem er óviðeigandi eða tilgangslaus eins og á stendur og leiðir til samhæfðrar en krampakenndrar hreyfingar á afmörkuðu líkamssvæði.

Uppruni orðsins tic er óljós. Meðal hugmynda má nefna afleiðslu frá þýska sagnorðinu ticken sem merkir að tifa, eða að snerta lauslega. Orðanefnd læknafélaganna hefur á sínum tíma kosið að nota íslenska heitið vöðvakvik um tic, en einnig er í Íðorðasafninu tilgreint samheitið habit spasm, sem í beinni orðabókarþýðingu verður vanakrampi. Samheitið vísar hins vegar til þess sem oftast er kallað kækur á íslensku. Íslensk orðabók Máls og menningar segir að kækur sé afbrigðilegur ávani einstaklings í látbragði, hreyfingum, svipbrigðum, raddbeitingu eða jafnvel orðalagi. Íslenska samheitaorðabókin tilgreinir samheitin ávani, ósiður, árátta og í fleirtölu taktar, tilburðir.

Frá því var skýrt í síðasta pistli að starfshópar Orðanefndar læknafélaganna hefðu nú tekið upp heitið kippur sem þýðingu á tic, þar sem það kemur fyrir í heitum sjúkdómaflokka.

Upphafsferill

Ferli Tourette heilkennis er lýst þannig að einkennin komi fyrst fram á barnsaldri, oftast sem ósjálfráðir kippir í andlitsvöðvum eða grettur af ýmsu tagi, hreyfikækir. Á þessu stigi eru hreyfingarnar ekki mjög áberandi og gjarnan túlkaðar sem ávani eða kækur. Síðan verða kippir fjölbreyttari og geta breiðst til axla og handleggja, auk þess að fram koma einnig hljóðkækir, svo sem ræskingar, nefhljóð og stunur, sem geta í sumum tilvikum þróast yfir í eftiröpun eða bergmálstal (echolalia) og grófmæli eða dónatal (coprolalia). Þá getur fylgt ýmis konar áráttuhegðun eða þráhyggja og ennfremur geta einkennin aukist eða dvínað um tíma. Allt er þetta talið óviðráðanlegt, þó að oft megi með vilja draga úr eða fresta hreyfingum og hljóðum í stuttan tíma.

Talið er að orsakir sjúkdómsins séu líkamlegar, sennilega lífefnafræðilegar og nýjustu rannsóknir staðfesta það, sem Tourette benti á í upphafi, að erfðir skipti máli, þó ekki sé enn samkomulag um erfðamynstrið, ríkjandi, hálf-ríkjandi eða hálf-víkjandi. Amerísku geðlæknasamtökin krefjast þess að fjölþætt hreyfi- og hljóðeinkenni hafi verið til staðar lengur en eitt ár hjá barni á aldrinum 2ja til 15 ára, áður en því sé slegið föstu að um Tourette heilkenni sé að ræða.

Hvað á að kalla fyrirbærið?

Auðveldasta leiðin er sú að kenna það áfram við franska lækninn og tala um Tourette (borið fram: túrett) heilkenni eða sjúkdóm. Betra væri þó að finna alíslenskt heiti sem væri að einhverju leyti gegnsætt og gæfi þannig eitthvað til kynna um sjúkdóminn. Hugsanlega má búa til samsett heiti, svo sem kækja-, kippa- eða takta-, -sjúkdómur, -veiki, -kvilli eða -röskun. Gaman væri nú að fá einhverjar hugmyndir eða tillögur frá lesendum.

Lbl 1996; 82: 599