Downs heilkenni, klínísk einkenni og nýgengi á Íslandi

Inngangur

Talið er að um það bil sex af hverjum 1000 börnum fæðist með litningagalla en nokkur hundruð slíkir gallar eru þekktir. Búast má við að stór hluti þessara barna sé með frávik í þroska auk ýmissa meðfæddra galla á líffærum. Þrístæða litnings númer 21 er algengasti litningagallinn og leiðir af sér Downs heilkenni. Heilkenninu var fyrst lýst árið 1866 af breskum lækni að nafni John Langdon Down. Downs heilkenni finnst hjá einu af hverjum 700-1000 börnum, en langflest fóstur með þessa litningagerð látast fyrir fæðingu, þar af 30-40% eftir fyrsta þriðjung meðgöngunnar (1,2). Þrístæður litninga númer 13 og 18 sjást afar sjaldan. Þeim fylgja alvarlegar vanskapanir og ef ekki verður fósturlát deyja börnin í frumbernsku.

Orsök

Downs heilkenni kemur fram þegar aukaeintak er af litningi númer 21 í frumum barnsins. Oftast stafar þetta af því að aðskilnaður litningaparsins truflast við eggfrumumyndun hjá móðurinni. Í um það bil 95% tilfella er frír aukalitningur í öllum frumum líkamans, en í 1-2% tilfella kemur þrístæðan aðeins fram í sumum frumnanna (tíglun). Þá má búast við vægari einkennum en ella. Í 3-4% tilfella hefur orðið litningayfirfærsla. Þá er aukalitningurinn fastur við annan litning, oftast litning númer 14 eða 21. Þegar frír aukalitningur er til staðar eru líkur á endurtekningu hjá systkini 0,75% hærri en aldursbundnar líkur móðurinnar segja til um. Börn geta erft litningayfirfærslu frá foreldrum sínum og þá eru líkurnar á endurtekningu töluvert hærri, sérstaklega ef móðirin er arfberi (3,4).

Nú er ljóst að erfðamengi mannsins er myndað af rúmlega 30 þúsund genum en ríflega helmingur þeirra gegnir hlutverki við myndun og starfsemi miðtaugakerfisins. Smæstur allra litninga er litningur 21. Hann ber í sér aðeins um 225 gen eða töluvert færri en áður var talið. Þar sem þrjú eintök litnings 21 eru í hverri frumu í Downs heilkenni eru eintök hvers gens ekki aðeins tvö, eins og venjulegt er, heldur þrjú. Ekki er nákvæmlega vitað hvernig þessi aukni genafjöldi veldur svipgerð Downs heilkennis en vitneskja um starfsemi og hlutverk einstakra gena eykst stöðugt (5).

Með hækkandi aldri móður aukast líkurnar á litningagöllum. Líkur á að lifandi fætt barn 25 ára konu eða yngri sé með Downs heilkenni eru um 1:2000, þær eru um 1:400 hjá 35 ára gamalli móður og um það bil 1% hjá fertugri móður. Mynd 1 sýnir hvernig nýgengið er háð aldri móður (4). Mynd 2 er ljósmynd af litningum úr einni frumu drengs með Downs heilkenni.

Börn og fullorðnir með Downs heilkenni eru langt frá því að vera einsleitur hópur þótt þroskamynstur þeirra og ýmis útlitseinkenni séu sérkennandi. Hér á eftir mun ég í stuttu máli fjalla um helstu atriði er einkenna þroska, heilsufar og lífslíkur fólks með þetta heilkenni.

Einkenni

Þroski og vöxtur: Ólíkt mörgum öðrum heilkennum greinist Downs heilkenni yfirleitt mjög snemma, ef ekki strax við fæðingu þá á allra fyrstu dögum. Ráða þar miklu útlitssérkenni (mynd 3); flatt andlitsfall, skásett augu, lítið höfuð með flötum hnakka, húðfellingar á hálsi, stök þverrák í lófa, en ekki hvað síst lág vöðvaspenna og of hreyfanleg liðamót. Tvö síðastnefndu atriðin eiga stóran þátt í því að hreyfiþroski barna með Downs heilkenni er seinni miðað við börn almennt. Að meðaltali byrja þau að sitja ein og óstudd um 12 mánaða aldur og að ganga um 24 mánaða aldur (4). Vöðvaspennan styrkist með tímanum en samhæfingu hreyfinga er yfirleitt ábótavant fram eftir aldri. Auk þess hættir þeim til einkenna frá stoðkerfi, svo sem ilsigs, ökkla- og hryggskekkju og óstöðugleika efst í hálshrygg, sem getur haft áhrif á hreyfingar og til dæmis heft þátttöku í íþróttum (6).

Flest börn með Downs heilkenni ná tökum á talmáli en þau eru yfirleitt sein til máls. Kemur þar margt til. Tungan er stór miðað við munnhol og önnur hlutföll í andliti, vöðvaspenna í koki og andlitsvöðvum er lág og börnunum veitist erfitt að stjórna talfærunum. Málskilningurinn er oftast betri en máltjáningin og eru börnunum því gjarnan kennd tákn auk venjulegs talmáls. Skert heyrn er algengt vandamál hjá börnum með Downs heilkenni og hefur að sjálfsögðu áhrif á máltökuna (1). Niðurstöður nýlegrar rannsóknar, þar sem heilastofnsmælingar (auditory brainstem potentials) voru notaðar við heyrnarmælingar, benda til að 66-89% barna með Downs heilkenni séu með heyrnarskerðingu er nemur meira en 15-20 dB í að minnsta kosti öðru eyranu (7). Leiðniheyrnartap getur stafað af meðfæddum göllum á eyrum en langvinnar eyrnabólgur geta átt hlut að máli. Vegna þess að miðandlitið er flatt og kokhlustir, hlustir og miðeyru þröng truflast eðlileg hreinsun og loftflæði um eyru og efri loftvegi. Afleiðingin eru tíðari sýkingar en ella, svo sem miðeyrnabólgur og skútabólgur (1,3,6).

Langflest börn með Downs heilkenni eru þroskaheft, en með því er átt við að frammistaða á stöðluðum greindarprófum er meira en tveimur staðalfrávikum fyrir neðan meðaltal og félagslegri aðlögunarfærni er áfátt miðað við jafnaldra. Mikil breidd er þó í vitsmunaþroskanum. Einstaka barn mælist með greind nálægt meðallagi en langflest þeirra eru með greindarvísitölu á bilinu 40-55. Downs heilkenni er ein algengasta þekkta orsök alvarlegrar þroskahömlunar. Misstyrkur kemur yfirleitt fram á greindarprófum, styrkleikar í sjónrænni úrvinnslu en meiri frávik í mállegum þáttum (3,8,9). Veikindi á fyrstu mánuðum og árum hafa mikil áhrif á þroska barnanna, þau sem eru veikust og dvelja lengst á sjúkrahúsum taka yfirleitt hægustum framförum. Styrkur barna með Downs heilkenni felst meðal annars í blíðu og glaðlegu viðmóti þeirra. Þau aðlagast oft ágætlega í skóla, eignast vini og geta seinna meir sinnt einföldum störfum. Erlendis er það vel þekkt að fólk með Downs heilkenni sé ráðið í hin ýmsu störf, svo sem á skrifstofur, elliheimili, veitingastaði og hótel (1).

Rannsóknir á miðtaugakerfi fólks með Downs heilkenni hafa meðal annars sýnt að heili þeirra er 10-20% léttari en almennt gerist, taugafrumur- og taugamót eru færri og heilabörkurinn þynnri á afmörkuðum svæðum. Einkennandi er að ennisblöð, hluti gagnaugablaða auk litla heila og heilastofns eru hlutfallslega minni en önnur svæði heilans og hefur þetta áhrif á þroskamynstrið (5,10).

Börnum og unglingum með Downs heilkenni er hættara við offitu en öðrum. Ástæður þessa eru meðal annars hreyfingarleysi og hægari efnaskipti en almennt gerist (6). Umfangsmikil rannsókn sem náði til 730 barna og unglinga 18 ára og yngri með Downs heilkenni sýndi að þyngd tæplega 50% stúlknanna þegar við þriggja ára aldur var í eða ofan við 85. hundraðsröð miðað við börn almennt og nokkrum árum seinna hafði þyngd helmings drengjanna einnig náð þessum mörkum (11). Sama rannsókn sýndi að börn með Downs heilkenni eru einnig töluvert lágvaxnari en jafnaldrar þeirra og vaxtarkippur unglingsáranna er minni. Þetta veldur því að fullvaxið er fólk með Downs heilkenni að meðaltali tveimur til fjórum staðalfrávikum neðan meðalhæðar. Piltarnir eru að meðaltali um 20 cm lægri en almennt gerist og stúlkurnar um 15 cm lægri. Útbúin hafa verið vaxtarlínurit fyrir börn og unglinga með Downs heilkenni út frá niðurstöðum þessarar rannsóknar og eru þessi línurit víða notuð til viðmiðunar (1,11). Vitanlega er hægt að hafa áhrif á þyngdina með réttu matarræði og aukinni hreyfingu til dæmis með iðkun íþrótta, sem hefur aukist mikið almennt meðal fatlaðra á seinustu árum.

Líkamlegir sjúkdómar: Downs heilkenni fylgja margvíslegir meðfæddir gallar á líffærum og aukin tíðni ýmissa sjúkdóma. Reglubundið læknisfræðilegt eftirlit er mjög mikilvægt því snemmgreining, meðferð og forvarnir eru lykilatriði. Börnunum hættir meðal annars til sjón- og heyrnarskerðingar, næringarvandamála (vanþrifa í bernsku en offitu þegar þau eldast), vandamála tengdum tönnum og tannholdi og tíðra sýkinga meðal annars vegna ónæmisbælingar. Ónæmisbælingin er yfirleitt væg en tekur bæði til frumubundins ónæmis og mótefnamyndunar (6). Minnst var á heyrnarskerðingu hér að framan en 5% barnanna eru alvarlega sjónskert frá fæðingu vegna skýs á augasteini en það er töluvert algengara en almennt gerist (1,6). Oft eru veikindin mest á fyrstu mánuðunum og er álag á foreldra og systkini þá mikið. Börnin styrkjast hins vegar yfirleitt með tímanum, foreldrar aðlagast breyttum aðstæðum og gleðjast yfir framförum og sérhverjum þroskaáfanga þeirra.

Flestar rannsóknir sýna að 40-50% barna með Downs heilkenni greinast með meðfædda galla á hjarta samanborið við um 1% barna almennt (1,6,12). Í meirihluta tilfella eru hjartagallarnir alvarlegir og þarfnast meðferðar fyrr eða síðar. Óhljóð frá hjarta heyrist ekki alltaf og einkenni geta verið óljós fyrstu vikurnar. Þess vegna er mælt með ómskoðun af hjarta sem allra fyrst, helst fyrir útskrift af sjúkrahúsi. Op á milli slegla og gátta (atrioventricular septal defect) eða lokuvísagalli (endocardial cushion defect) er algengasti meðfæddi hjartagallinn í börnum með Downs heilkenni eða allt að 60%. Þessi galli er mjög sjaldgæfur í börnum almennt. Op á milli slegla (VSD), op á milli gátta (ASD) og opin fósturæð (PDA) eru samanlagt um 30%. Ferna Fallots (op á milli slegla ásamt þrengslum eða lokun á lungnastofni, hægri ósæðartilfærslu og ofstækkun hægri slegils) er alvarlegur hjartagalli sem greinist í um það bil 7% barna með Downs heilkenni (13). Börnum með Downs heilkenni hættir til aukins viðnáms og háþrýstings í lungnablóðrás og fara horfur mikið eftir því hvenær meðferð hefst. Bati eftir hjartaskurðaðgerðir hjá börnum með Downs heilkenni er yfirleitt svipaður og hjá öðrum börnum (14). Þrátt fyrir framfarir í greiningu og meðferð hjartagalla, bæði skurðaðgerðir og lyfjameðferð, eru þeir enn aðaldánarorsök ungra barna með Downs heilkenni (1,6).

Ýmsir meðfæddir gallar á meltingarfærum eru algengari hjá börnum með Downs heilkenni en öðrum. Algengustu gallarnir eru lokun á vélinda með fistli milli barka og vélinda, þrengsli eða lokun á skeifugörn og Hirschsprungs sjúkdómur. Maga-/vélindabakflæði er einnig algengt og getur verið orsök óværðar og vanþrifa (1,3,6). Flogaveiki greinist hjá um það bil einum af hverjum 10 með Downs heilkenni sem er um 10 sinnum hærri tíðni en hjá fólki almennt. Fólk með Downs heilkenni fær yfirleitt ekki flog fyrr en á fullorðinsárum (6). Nokkrar rannsóknir hafa þó sýnt háa tíðni kippafloga ungbarna (infantile spasms) hjá börnum á fyrsta ári með Downs heilkenni. Yfirleitt eru horfur í þessum krampasjúkdómi slæmar en þær eru betri hjá börnum með Downs heilkenni en almennt gerist (6,15). Af öðrum alvarlegum en sjaldgæfum kvillum má nefna að hvítblæði er mun algengara í ungum börnum með Downs heilkenni en öðrum. Búast má við að eitt barn af hverjum 150 (0,6%) greinist með hvítblæði sem er 10-15 sinnum hærra en hjá börnum almennt. Börn með Downs heilkenni fá oftar en önnur börn óalgengt form bráðahvítblæðis (ANLL), en horfur þeirra í þessum sjúkdómi eru betri en almennt gerist. Þegar brátt eitilfrumuhvítblæði (ALL) greinist eru horfur barna með Downs heilkenni svipaðar og hjá öðrum (6).

Ýmsir innkirtlasjúkdómar eru algengari hjá börnum og fullorðnum með Downs heilkenni en öðrum. Má þar nefna röskun á starfsemi skjaldkirtils og sykursýki. Hjá börnum er tíðni vanstarfsemi skjaldkirtils 15-20% en 15-50% hjá fullorðnum (1,16). Mikilvægt er að hafa þennan kvilla í huga við mismunagreiningu vanvirkni og þunglyndiseinkenna, einkenna er svipar til elliglapa, þyngdaraukningar, breytinga í húð og fleira. Mælt er með að fylgst sé reglulega með gildi skjaldkirtilshormóna í blóði því auðveldlega er hægt að meðhöndla sjúkdóminn og halda einkennum í skefjum. Sykursýki greinist oftar hjá ungum börnum með Downs heilkenni en öðrum. Meðan börn almennt greinast flest með sykursýki snemma á unglingsárum greinast börn með Downs heilkenni flest nokkrum árum fyrr eða í kringum átta ára aldur (6).

Geðræn vandamál: Rannsóknir sýna að 15-25% barna og unglinga með Downs heilkenni greinast með geðræna kvilla samanborið við að meðaltali tæplega 16% barna almennt (3,17). Hjá börnum með Downs heilkenni eru ýmsar ofvirkni- og hegðunarraskanir algengastar. Geðræn vandamál hjá fólki með Downs heilkenni aukast með aldrinum og eru hærri hjá þeim sem eru vistaðir á stofnunum. Fólki með Downs heilkenni er þó síður hætt við geðrænum kvillum en öðrum þroskaheftum þar sem ýmsar faraldsfræðilegar rannsóknir hafa sýnt 30-50% tíðni geðrænna sjúkdóma. Undantekning frá þessu er þunglyndi sem greinist oftar í fullorðnu fólki með Downs heilkenni en hjá öðrum með sambærilegan þroska (1,5).

Öldrun og lífslíkur: Hjá fólki með Downs heilkenni gætir áhrifa aldurs óvenju snemma í ýmsum líffærum, til dæmis í húð og augum. Sjónskerðing á fullorðinsárum vegna skýs á augasteini byrjar fyrr og er algengari en hjá öðrum. Fólk með Downs heilkenni er líklegra en aðrir til að fá Alzheimerssjúkdóm og flest þeirra eru með vefjafræðilegar breytingar sjúkdómsins í heila (beta-amyloid plaques og tangles) þegar um fertugt (18). Um er að ræða heilabilun sem veldur skerðingu á almennri færni auk minnistaps sem 15-40% fólks með Downs heilkenni þjáist af þegar aldurinn færist yfir samanborið við 9% fólks almennt á aldrinum 75-84 ára (3,19). Einkennin geta verið óljós og mismunagreining erfið, sérstaklega hjá mjög þroskaheftu fólki. Einkennin koma oftast fram upp úr sextugu en geta birst strax upp úr fertugu (18). Nú er talið að tvö gen á litningi 21 tengist beint Alzheimerssjúkdómnum (stuðli að framleiðslu á amyloid precursor proteine og superoxide dismutasa), valdi próteinútfellingum í heila sem síðan eru orsök klínískra einkenna sjúkdómsins (5).

Lífslíkur fólks með Downs heilkenni hafa aukist mikið á seinustu áratugum og á 20. öldinni fimmfölduðust þær. Um 1930 voru meðallífslíkur níu ár en nú má búast við að meira en helmingur fólks með Downs heilkenni nái sextugsaldri (20). Skipta þar miklu framfarir í greiningu og meðferð meðfæddra galla á líffærum og meðferð sýkinga. Samfara þessu hafa lífsgæðin aukist, stofnanavist heyrir sögunni til, markviss þjálfun hefst strax í frumbernsku og er ráðlagt að fólk með Downs heilkenni taki sem virkastan þátt í venjulegu fjölskyldulífi. Með vandaðri kennslu og námsmarkmiðum við hæfi hvers og eins má oft þjálfa upp ýmsa grunnfærni í skólanámi og sjálfshjálp. Þrátt fyrir framfarir í þjálfun og kennslu þurfa flestir einhvern stuðning í daglegu lífi.

Downs heilkenni á Íslandi við aldamót

Á seinasta áratugi greindist 51 barn með þrístæðu 21 við litningaprófun hér á Íslandi og á sama tímabili greindust 44 fóstur með þennan galla (munnlegar upplýsingar frá Jóhanni Heiðari Jóhannssyni). Á þessu árabili fæddust 43.560 lifandi börn á landinu og því lætur nærri að nýgengi Downs heilkennis á Íslandi nú í byrjun 21. aldar sé 1:850. Athuganir sýna að það hefur haldist nánast óbreytt á undanförnum áratugum enda hefur einungis mæðrum 35 ára eða eldri og konum í öðrum áhættuhópum verið boðin leit að litningagöllum með legvatnsprófi (21,22). Hins vegar er vitað að rúmlega 80% barna með Downs heilkenni eru fædd af mæðrum yngri en 35 ára (3).

Af 50 þessara barna með Downs heilkenni sem fæddust á seinasta áratugi eru 30 (60%) með meðfædda hjartagalla, þar af eru rúm 60% með alvarlega galla sem þarfnast meðferðar (óbirtar niðurstöður Solveigar Sigurðardóttur). Til samanburðar er rétt að nefna að 1,7% af öllum lifandi fæddum börnum á Íslandi á árunum 1990-1999 voru með meðfædda hjartagalla (12). Hjartaskurðaðgerðir hafa þegar verið gerðar á 16 þessara barna með Downs heilkenni, þar af 12 erlendis. Slíkum ferðum fylgir mikið álag, ekki bara fyrir barnið sjálft og foreldra þess heldur einnig systkini og aðra nákomna ættingja. Þrjú börn hafa greinst með flogaveiki, tvö eru með verulegt leiðniheyrnartap, önnur tvö eru sjónskert vegna meðfædds skýs á augasteinum og eitt barn hefur greinst með bráðahvítblæði (12, óbirtar niðurstöður Solveigar Sigurðardóttur).

Fósturgreining

Til umræðu er að bjóða öllum mæðrum á Íslandi, óháð aldri, skimun fyrir litningagöllum í 11.-13. viku meðgöngu. Um er að ræða ómskoðun á fóstrinu þar sem hnakkaþykkt þess er mæld auk mælingar á lífefnavísum í blóði móður. Í kjölfar þessa eru reiknaðar út líkurnar á að fóstrið sé með litningagalla. Séu líkur auknar gefst kostur á litningarannsókn á fósturfrumum (23,24). Foreldrum gefst kostur á að binda endi á meðgönguna í kjölfar greiningar á Downs heilkenni, öðrum litningagöllum eða alvarlegum, meðfæddum göllum af öðrum orsökum. Ekki eru allir á eitt sáttir um réttmæti slíkrar greiningar. Ef lífvænlegur fósturgalli greinist snemma, til dæmis Downs heilkenni, gefst foreldrum gott ráðrúm til að undirbúa sig og alla fjölskylduna fyrir fæðingu fatlaðs barns. Þau geta ráðfært sig við aðra foreldra sem eiga börn með sama heilkenni, tilfinningalegt áfall eftir fæðinguna verður líklega minna en ella og læknar og hjúkrunarfólk geta strax brugðist rétt við líkamlegum vandamálum. Ég tel að þessi atriði vegi þungt í umræðunni um réttmæti og siðfræði við greiningu á fósturgöllum snemma á meðgöngu.

Heimildir

1. Pueschel SM, Pueschel JK. Biomedical concerns in persons with Down syndrome. Paul H. Baltimore: Brookes Publishing Company; 1992.

2. Haddow JE. Antenatal screening for Down´s syndrome: Where are we and where next [commentary]? Lancet 1998; 352: 336-7.

3. Dykens EM, Hodapp RM, Finucane BM. Genetics and mental retardation syndromes. A new look at behavior and interventions. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Company; 2000: 59-97.

4. Batshaw ML, Perret YM. Children with disabilities. A medical primer. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Company; 1992: 24, 272-8.

5. Capone GT. Down Syndrome: advances in molecular biology and the neurosciences. Dev Behav Pediatr 2001; 22: 40-59.

6. Roizen NJ. Down syndrome and associated medical disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1996; 2: 85-9.

7. Squires N, Ollo C, Jordan P. Auditory brain stem responses in the mentally retarded: audiometric correlates. Ear Hear 1986; 7: 83-92.

8. Wang PP. A neuropsychological profile of Down syndrome: cognitive skills and brain morphology. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1996; 2: 102-8.

9. Hines S, Bennett F. Effectiveness of early intervention for children with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabi Res Rev 1996; 2: 96-101.

10. Holtzman DM, Epstein CJ, Mobley WC. The human trisomy 21 brain: insights from mouse models of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1996; 2: 66-72.

11. Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, Shea AM, Zackai E, Pickens G, et al. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988; 81: 102-10.

12. Stephensen SS, Sigfússon G, Eiríksson H, Sverrisson JÞ, Haraldsson Á, Helgason H. Meðfæddir hjartagallar meðal íslenskra barna sem fædd eru 1990-1999 [ágrip]. Læknablaðið 2000; 86/Fylgirit 40: 48.

13. Ferencz C, Neill CA, Boughman JA, Rubin JD, Brenner JI, Perry LW. Congenital cardiovascular malformations associated with chromosome abnormalities: an epidemiologic study. J Pediatrics 1989; 114: 79-86.

14. Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2001; 7: 38-44.

15. Pueschel SM, Louis S, McKnight P. Seizure disorders in Down syndrome. Arch Neurol 1991; 48: 318-20.

16. Pueschel SM. Young people with Down syndrome: transition from childhood to adulthood. Ment Retard Dev Res Rev 1996; 2: 90-5.

17. Roberts RE, Attkisson CC, Rosenblatt A. Prevalence of psychopathology among children and adolescents. Am J Psychiatry 1998;115: 715-25.

18. Zigman W, Silverman W, Wisniewski HM. Aging and Alzheimer´s disease in Down syndrome: clinical and pathological changes. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1996; 2: 73-9.

19. Katzman R. Alzheimer´s disease: N Engl J Med 1995; 314: 964-73.

20. Carr J. Annotation: long term outcome for people with Down´s syndrome. J Child Psychol Psychiat 1994; 35: 425-39.

21. Jóhannsson JH. Litningarannsóknir til fósturgreiningar. Læknablaðið 2001: 87: 451-3.

22. Geirsson RT, Arngrímsson R. Skimun fyrir litningagöllum: Ávinningur fyrir samfélagið? Læknablaðið 1994; 80: 25-7.

23. Johnson JA. Screening between 12-20 weeks: ultrasound and biochemistry. Frontiers in Fetal Health 2001; 3: 74-7.

24. Geirsson RT. Leiðbeiningar um ómskoðun á meðgöngu. Læknablaðið 2000; 86: 779-81.

English Summary

Down´s syndrome, clinical characteristics and incidence in Iceland Læknablaðið 2001; 87/Fylgirit 42: 15-9 Down´s syndrome is the most common genetic cause of mental retardation, having a prevalence of approximately 1:900 live births. It typically is caused by a nondisjunction of chromosome 21 during meiosis resulting in a trisomy genotype. The risk of nondisjunction and trisomy increases with maternal age. The effects of the disorder on physical and mental development are widespread and are expressed throughout life. Among medical disorders diagnosed with increased frequency in people with Down´s syndrome are congenital heart defects, hearing loss, ophthalmic disorders, various gastrointestinal malformations, Alzheimer's type dementia and seizure disorders. Progress in early diagnosis, treatment and special education has improved survival of children as well as quality of life. Life expectancy has risen significantly during the last decades and although some people with Down´s syndrome can hold jobs the majority of them need assistance in daily living. Of the 51 children born with Down´s syndrome in Iceland during the last decade 60% had congenital heart defects compared to 1.7% of life births in Iceland during 1990-1999. In Iceland, prenatal genetic screening for chromosome abnormalities is currently offered routinely only to women 35 years and older, although the majority of children with Down´s syndrome are born to younger mothers, because of the relatively greater fertility for this group. Key words: Down´s syndrome, prenatal testing, disability. Correspondence: Solveig Sigurðardóttir neurodevelopmental peditrician. E-mail: solveig@greining.is