Fræðigreinar
Er fósturgreining boðleg? Siðfræðileg álitamál við greiningu erfðagalla á fósturskeiði
Margar áleitnustu spurningarnar sem vaknað hafa í kjölfar uppgötvana á sviði erfðarannsókna tengjast tækni til að greina erfðasamsetningu einstaklinga á fósturstigi. Þegar fósturgalli finnst við núverandi aðstæður leiðir það undantekningarlítið til fóstureyðingar (1). Fóstureyðing er alvarleg athöfn (2) og því er afar mikilvægt að vel sé staðið að fósturskoðunum og þær lúti siðferðislegum viðmiðunum, en fylgi ekki gagnrýnilaust tækniboðinu um að gera allt sem er hægt (3). Þá siðferðislegu viðmiðun sem ég tel eðlilegast að fylgja í þessu tilviki hef ég nefnt virðingu fyrir einstaklingnum (4). Greina má þær siðferðislegu kröfur sem fólgnar eru í þessari viðmiðun í þrennt: að virða sjálfræði fólks, bera umhyggju fyrir velferð þess og gæta réttlætis. Ég hyggst nú meta skoðun og greiningu á fóstrum í ljósi þessara þriggja þátta (5).
Frá sjónarhóli réttlætis er meginspurningin í þessu tilliti sú, hverjum eigi að bjóða þessa þjónustu; ættu allar þungaðar konur að hafa aðgang að henni eða ætti einungis að bjóða hana tilteknum áhættuhópum? Hin almenna réttlætisregla í heilbrigðisþjónustu er að þeir sem eru í brýnustu þörf sitji fyrir (6). Á þessu sviði hefur þörf verið metin í ljósi áhættuþátta eða læknisfræðilegra ábendinga um fósturgalla (7). Nú er það orðin viðtekin venja að bjóða konum ómskoðun á meðgöngu. Ef sú skoðun sýnir frávik frá eðlilegum fósturþroska, bjóðast frekari rannsóknir á litningagerð fóstursins (8). Ef þessi víðtæka þjónusta tekur ekki til sín óhóflegt fé, þannig að það bitni á annarri þjónustu við þungaðar konur, má segja að réttlætinu sé fullnægt með þessum hætti. Höfuðvandinn er hins vegar sá hvernig staðið er að þessum skoðunum og þar ber öðru fremur að virða sjálfræði og velferð þeirra einstaklinga sem þjónustunnar njóta.
Frá sjónarhóli sjálfræðis er það höfuðatriði að konur velji það sjálfar hvort þær þiggi þá þjónustu sem í boði er og að það val sé óþvingað og byggt á nægilegri vitneskju. Það er höfuðatriði í þessu sambandi að fólk sé upplýst um þá greiningarkosti sem í boði eru og fái faglega ráðgjöf um þá. Gera verður fólki ljóst að það er þess eigin ákvörðun að notfæra sér þessa kosti eða ekki. Forsenda þess að slík ákvörðun sé upplýst er að parinu sé gerð grein fyrir markmiðum fósturgreiningar og þeirri áhættu og óvissu sem henni fylgja. Ómskoðun getur vissulega verið huggulegur fjölskylduatburður, eins konar fyrsta myndataka barnsins. En mikilvægt er að fólk geri sér grein fyrir því að eitt meginmarkmið ómskoðunar er að leita litningagalla, enda er talið að finna megi allt að 70-80% þeirra með hnakkaþykktarmælingu sem er hluti ómskoðunar (9). Jafnframt er brýnt að fólk átti sig á því að skönnun sem veitir vísbendingar um frávik frá eðlilegum fósturþroska sýnir ekki annað en líkur á að barnið sé haldið tilteknum sjúkdómi, en hún er ekki sjúkdómsgreining. Frekari rannsóknir, legástungu eða fylgjusýnistöku, þarf til að ganga úr skugga um litningagerð fóstursins.
Fólk getur því staðið frammi fyrir afar erfiðum ákvörðunum þegar ómskoðun leiðir "frávik" í ljós. Frekari rannsóknir kunna að leiða í ljós að fóstrið sé fatlað og sú vitneskja getur sett fólk í alvarlegan vanda. Vissulega getur slík vitneskja haft ávinning í för með sér, svo sem þegar hægt er að undirbúa eða jafnvel hefja viðeigandi læknismeðferð á fóstrinu. Einnig getur fólk búið sig bæði tilfinningalega og félagslega undir það að eiga "vanskapað" barn. Þegar um alvarlegan erfðasjúkdóm er að ræða getur fólk tekið upplýsta ákvörðun um fóstureyðingu. Allt þetta getur þó haft mikla angist í för með sér sem komast hefði mátt hjá eða fresta með því að fá ekki þessi vitneskju. Það blasir því við að þörf er á faglegri ráðgjöf sem auðveldar fólki að ákveða hvort það gengst undir ómskoðun, hvernig túlka eigi niðurstöður skoðunar og meta hvort það þiggur boð um frekari rannsóknir. Auk þess að upplýsa konuna eða parið verður slík ráðgjöf öðru fremur að greiða fyrir því að fólk taki sjálfstæða ákvörðun sem það er sjálft sátt við. Rannsóknir hafa sýnt að konur sem ákveða að ganga með barn, sem greinst hefur með erfðagalla, mættu oft mótstöðu, vantrú eða skilningsleysi (10).
Það er því ekki nóg að tryggja að ákvörðun konunnar eða parsins sé upplýst; hún verður líka að vera óþvinguð. Það getur verið erfitt fyrir fólk að hafna faglegum úrræðum sem standa til boða, ekki síst þegar sjálfsagt þykir að notfæra sér þau. Fólk fær á tilfinninguna að það sé "undir læknishendi" fremur en það sé venjulegir verðandi foreldrar. Það skapar þrýsting á parið að þiggja þau próf sem í boði eru sem vekur áhyggjur og kvíða en hlúir ekki að eftirvæntingu (11). Þetta ferli "sjúkdómsvæðir" meðgönguna, oftast að óþörfu því að sem betur fer eru erfðagallar sjaldgæfir. Konur eiga vitanlega þann rétt að hafna fósturgreiningu og ganga með barn án þess að lúta eftirliti af þessu tagi. En það er hægara sagt en gert. Öllu þessu ferli er þannig fyrir komið að það þykir sjálfsagt að ganga í gegnum það og mikið þrek getur þurft til að standa gegn straumnum. Leit að "fósturgöllum" er orðin það viðtekin að það er orðið nánast ámælisvert að eignast barn með erfðagalla eða fötlun sem hægt er að greina á fósturskeiði (12). Slík börn eiga ekki lengur "að sleppa í gegn" um skoðunareftirlitið. Fósturgreining virðist njóta almenns stuðnings almennings og stjórnvalda sem stefna að því að "ná" sem allra flestum mannverum með erfðagalla þegar á fósturstigi.
Með þessu móti er hin þungaða kona nútímans sett í afar tvíbenta stöðu. Annars vegar er höfðað til hennar sem sjálfráða veru sem ber ábyrgð á ákvörðunum sínum, hins vegar er hún ofurseld faglegu eftirlitsferli sem á að tryggja heilbrigði hins ófædda barns. Þetta er afar erfið staða og ein leið til að slaka á spennunni sem hún skapar er að líta svo á að kerfið sjái um þetta. Svona sé einfaldlega staðið að málum og einstaklingurinn hafi ósköp lítið með það að gera. Önnur leið er að líta svo á að hér sé um eins konar neytendaval (consumer choice) að ræða sem ekki baki fólki tilfinningalegt álag. Þótt orðræðan gefi vísbendingar um þessa þróun, þá verður ekki horft framhjá því að einstaklingar taka erfiðar siðferðislegar ákvarðanir í þessu ferli og það veldur mörgum kvíða og áhyggjum.
Þótt markmiðið með skimun á meðgöngu virðist vera að stuðla að bættri heilsu þungaðra kvenna og barna þeirra, getur þetta snúist upp í andhverfu sína vegna þess álags sem konurnar verða fyrir 13). Sum þeirra prófa sem í boði eru fela líka í sér umtalsverða hættu á fósturláti, auk þess sem greining er ekki alltaf áreiðanleg. Þetta getur bæði skapað falska öryggistilfinningu, óþarfa angist og í versta falli leitt til þess að heilbrigðu fóstri sé eytt (14). Þessi atriði stríða augljóslega gegn kröfunni um virðingu fyrir velferð einstaklingsins. Þetta er raunar einn höfuðvandinn við reglubundna skimun frá siðferðislegu sjónarmiði. Fólki er boðið upp á sjúkdómaleit án þess að nokkur trygging sé fyrir því að niðurstöðurnar séu réttar eða yfirleitt að nokkur ávinningur verði af skoðuninni. Sigurður Kristinsson hefur bent á að þetta samrýmist illa heilbrigðisþjónustu sem á umfram allt að lúta reglunni um valda ekki skaða (primum non nocere) (15). Varla er réttlætanlegt að bjóða slíka þjónustu nema sýnt sé að ávinningur sé meiri en áhætta fyrir hlutaðeigandi aðila.
Í ljósi þess ég hef sagt hér að framan, virðist mér að einkum þurfi að huga að tvennu varðandi greiningu erfðagalla á fósturstigi. Annars vegar að framboði á þessari þjónustu og hins vegar að þeim ákvörðunum sem fólk þarf að taka í ferlinu. Eins og ég vék að hér að framan, geta skimun og greining erfðagalla valdið fólki það miklum vanda, bæði með tilliti til sjálfræðis skjólstæðinga og velferðar þeirra, að heilbrigðisþjónustan ætti ekki að bjóða slíka þjónustu nema þeim pörum sem eru í umtalsverðri áhættu að eignast alvarlega fatlað barn. Frá siðferðislegu sjónarmiði virðist mér það orka vægast sagt tvímælis að bjóða upp á greiningu erfðagalla á fósturstigi sem sjálfsagðan hlut af meðgöngu. Þótt hugmyndin sé að efla sjálfræði fólks, þá er það dýru verði keypt og hneppir konuna jafnvel í viðjar ferlis sem hún hefði aldrei kosið að hefja ef hún hefði séð framvinduna fyrir. Það er erfitt að bæta úr þessu með auknum upplýsingum öðrum en þeim að útlista betur þá óvissuþætti og þá áhættu sem í ferlinu felast. En þá er spurning hvort ekki væru dregin fram í dagsljósið atriði sem orka mjög tvímælis að heilbrigðisþjónustan geti boðið upp á vegna þess hve ávinningurinn er hæpinn. Svo er auðvitað hugsanlegt að menn gangist einfaldlega við því að eina skýra markmiðið með skimun sé að finna þau "gölluðu" fóstur sem ástæða er til að eyða. En þá er líka mjög erfitt að halda þessari umræðu aðgreindri frá réttmæti fóstureyðinga.
Það er því óhjákvæmilegt að spyrja hvenær upplýsingar fengnar með erfðarannsóknum réttlæti fóstureyðingu (16). Svar mitt við því miðar við svonefnda líknarreglu: Þegar erfðagallinn er svo alvarlegur að allt bendir til þess að lífið yrði viðkomandi einstaklingi sjálfum böl og aðstandendum hans þungbær byrði. Það er ábyggilega ekki einfalt mál að komast að því hvenær þetta er tilfellið í raun, en það er mikilvægt að hafa þessa hugsun til viðmiðunar þegar fósturgalli eða alvarlegur sjúkdómur hefur verið greindur (17). Ef lífið sem um ræðir yki einungis á þjáningu allra hlutaðeigandi, þá eru mikilvægari verðmæti en lífið sjálft í húfi. Hér hef ég ekki í huga hagsmuni mannkynsins eða samfélagsins, heldur einungis þeirra einstaklinga sem eiga beinan hlut að máli, það er hinn verðandi einstakling og fjölskyldu hans. Séu ákvarðanir teknar í ljósi líknarreglunnar er tekið sjálfstætt mið af hagsmunum hins ófædda barns. Það er kostur við líknarregluna að hún er almenn regla í heilbrigðisþjónustu og fer sem slík ekki í manngreinarálit.
Það má ljóst vera af þessari umræðu að verðmætamat samfélagsins og afstaðan í garð fatlaðra getur ráðið miklu um það hvernig þessum málum vindur fram (18). Talsmenn fatlaðra hafa haldið því fram að sú útbreidda skoðun að fóstureyðingar séu réttmætar "af læknisfræðilegum ástæðum", eins og það er yfirleitt orðað þegar fóstri með erfðagalla er eytt, hafi áhrif til hins verra á viðhorf í garð fatlaðra. Þetta ali á því viðhorfi að líf fatlaðra sé minna virði en annars fólks. Greining erfðagalla á fósturstigi stefni að útrýmingu ákveðinna hópa og dragi þar með úr fjölbreytni mannlífsins. Fólk sé almennt illa upplýst um stöðu og lífsgæði fatlaðra og því sé ákvörðun um fóstureyðingu í kjölfar greiningar oft byggð á vanþekkingu og fordómum (19). Í ljósi þessa málflutnings er það til dæmis athyglivert að Downs heilkenni er mjög algeng ástæða fyrir fóstureyðingu þótt ljóst sé að líknarreglan eigi sjaldnast við um einstaklinga með þá fötlun.
En það má líka spyrja hvort aukin þekking á erfðamenginu og erfðasjúkdómum eigi ekki eftir að útvíkka fötlunarhugtakið svo mikið að aðalvandinn verði að setja fósturgreiningunni mörk. Tökum dæmi: Áður fyrr dóu sykursjúkir, en framfarir í læknavísindum gera þeim nú kleift að lifa nær eðlilegu lífi. Vel má hugsa sér að ný tækni í læknavísindum geri það mögulegt að greina sykursýkisjúklinga á fósturstigi og þá væri hægt að útrýma sykursýki með fóstureyðingum. Það er bersýnilega fráleitt að telja að slíkum börnum væri það sjálfum fyrir bestu að fæðast ekki. Ennþá fráleitara væri þó að ætla að slíkar hreinsanir ykju á gæði lífsins. Forsenda þess að auka á eiginleg lífsgæði er að efla virðinguna fyrir lífinu í öllum þeim myndum þar sem nokkur von er til að þess verði notið og stuðla að gagnkvæmum skilningi manna á milli.
Tilvísanir
Heimildir
1. Sjá til dæmis Jóhann Heiðar Jóhannsson: Greining fósturgalla, bls. 11. Þetta kann að vera tímabundið ástand því að margir læknar binda miklar vonir við fósturlækningar í framtíðinni. Til dæmis er farið að kanna möguleika á skurðaðgerðum á fóstrum í móðurlífi og einnig á efnafræðilegum aðgerðum til að lækna efnaskiptasjúkdóma sem nú eru óviðráðanlegir.
2. Sjá grein mína: Fóstureyðingarvandinn.
3. Sjá um þetta efni til dæmis Murray og Botkin: Genetic testing and screening: Ethical issues, Holt: Screening and the perfect baby og skýrslu danska siðaráðsins: Debatoplæg om fosterdiagnostik.
4. Siðfræði lífs og dauða, kafli 1.1.
5. Samanber einnig skýrslu WHO: Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services.
6. Samanber: Forgangsröðun í heilbrigðismálum, bls. 21.
7. Jóhann Heiðar telur upp þær ábendingar sem taldar eru réttlæta legástungu til fósturgreiningar: 1) þungaðar konur 35 ára og eldri; 2) þegar foreldri er arfberi litningagalla eða hefur áður eignast barn með staðfestan litningagalla; 3) þegar foreldri er sjálft með klofinn hrygg eða hefur áður eignast barn með þannig galla; 4) þegar foreldrar eru arfberar fyrir einhvern af vissum efnaskiptasjúkdómum; 5) þegar kona er arfberi kyntengds erfðasjúkdóms (svo sem dreyrasýki), sem einungis sveinbörn erfa. "Væri þá hægt að kyngreina fóstur hennar og láta eyða öllum sveinfóstrum." Greining fósturgalla, bls. 17.
8. Samanber bæklinginn: Ómskoðanir í meðgöngu.
9. Sama rit.
10. Helm DT, Miranda S, Chedd NA. Pre-natal diagnosis of Down´s syndrome.
11. Samanber ritgerð Sigríður Haraldsóttur: Skimanir á meðgöngu. Val og ákvarðanataka.
12. Sama rit. Sigríður Haraldsóttir segir frá hörðum viðbrögðum fólks við ákvörðun 37 ára gamallar konu sem ákvað að fara ekki í legvatnsástungu. Það er niðurstaða Sigríðar að þessi þrýstingur valdi konum óöryggi og sektarkennd og trúlega myndu fleiri foreldrar velja að eiga börnin ef þessi þrýstingur væri ekki fyrir hendi.
13. Samanber Gregg R: "Choice" as a double edged sword: information, guilt and mother-blaming in a high-tech age.
14. Legvatnsrannsókn felur í sér um það bil 0,5-1% hættu á fósturláti. Árið 1995 var framkvæmd 451 legvatnsástunga á Íslandi. Tvö fóstur greindust með Downs heilkenni og var þeim eytt. Fjögur börn fæddust með þetta heilkenni. Ætla má að tvö til fjögur heilbrigð fóstur hafi látist við þessar aðgerðir! Þessar tölur sýna líka að skoðunarferlið er fjarri því að tryggja að einungis heilbrigð börn fæðist.
15. Sigurður Kristinsson: Skimun og skaðleysi. Óbirt erindi flutt á ráðstefnu Siðfræðistofnunar og Skálholtsskóla 24.11.2000. Sjá líka Malm HM: Medical Screening and the Value of Early Detection: When Unwarranted Faith Leads to Unethical Recommendations.
16. Það er vitaskuld mikill munur á því að ræða þessi mál með almennum rökum og að standa frammi fyrir einstakri ákvörðun. Það er líka eitt að gagnrýna viðhorf og starfsemi sem tengist þessu máli og annað að setjast í dómarasæti yfir þeim einstaklingum sem taka erfiðar ákvarðanir.
17. Þessi vandi einskorðast ekki við erfðagalla. Um 25% líkur eru á því að kona, sem er þunguð og smituð af alnæmi, eignist barn sem smitast af sama sjúkdómi í meðgöngu, fæðingu eða við brjóstagjöf. Þó eru þessar tölur misjafnar eftir löndum.
18. Ég hef skrifað um þetta efni í greininni: Samfélag á villigötum?
19. Disabled People Speak on the New Genetics.
Árnason V. Siðfræði lífs og dauða. Erfiðar ákvarðanir í heilbrigðisþjónustu. Reykjavík: Siðfræðistofnun; 1993.
Árnason V. Fóstureyðingarvandinn. Í: Haraldsson RH, ritstj. Erindi siðfræðinnar. Reykjavík: Siðfræðistofnun; 1993: 197-230.
Árnason V. Samfélag á villigötum? Broddflugur. Reykjavík: Siðfræðistofnun; 1997: 287-96.
Beauchamp TL, LeRoy W, ritstj. Contemporary Issues in Bioethics. 2nd ed., III. hluti og Prenatal Screening. Dickenson Publishing Co; 1978: 486-99.
Foster-diagnostik og etik. En Redegørelse. København: Det Etiske Råd; 1990.
Disabled People Speak on the New Genetics. DPI Europe Position Statement on Bioethics and Human Rights. Án ártals.
Faden RR. Public Policy Implications of Prenatal Diagnosis. Í: Beauchamp TL, LeRoy W, ritstj. Contemporary Issues in Bioethics. 2nd ed. Dickenson Publishing Co; 1978: 486-94.
Forgangsröðun í heilbrigðismálum. Reykjavík: Heilbrigðis- og tryggingamálaráðuneytið; 1998.
Gregg R. "Choice" as a double edged sword: information, guilt and mother-blaming in a high-tech age. Women Health 1993; 20: 53-73.
Haraldsdóttir S. Skimanir á meðgöngu. Val og ákvarðanataka. [námsritgerð við HÍ]. Reykjavík: Námsbraut í hjúkrunarfræði Háskóla Íslands; 1998.
Helm DT, Miranda S Chedd NA. Pre-natal diagnosis of Down´s syndrome: mothers´ reflections on supports needed from diagnosis to birth. Mental Retardation 1998; 36: 55-61.
Holt J. Screening and the perfect baby. Í: Frith Lucy, ritstj. Ethics and Midwifery. Issues in Contemporary Practice. Butterworth/ Heinemann; 1998: 140-55.
Jóhannsson JH. Greining fósturgalla. Heilbrigðismál 1983; (1): 11-7.
Kristinsson S. Skimun og skaðleysi. Óbirt erindi flutt á ráðstefnu Siðfræðistofnunar og Skálholtsskóla 24.11.2000.
Malm HM. Medical Screening and the Value of Early Detection: When Unwarranted Faith Leads to Unethical Recommendations. Hastings Center Report 1999; January-February: 26-37.
Murray TH, Botkin JR. Genetic testing and screening: ethical issues. Í: Encyclopedia of Bioethics. Reich W, ritstj. Simon & Schuster; 1995.
Ómskoðanir í meðgöngu. Reykjavík: Fósturgreingardeild, Kvennadeild Landspítala; 2000.
LeRoy W, ritstj. Genetic and Reproductive Engineering. J Med Philosophy 1985; 10: 209-309.
WHO. Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services. Report of a meeting in Geneva 15.-16 December 1997.
Frá sjónarhóli réttlætis er meginspurningin í þessu tilliti sú, hverjum eigi að bjóða þessa þjónustu; ættu allar þungaðar konur að hafa aðgang að henni eða ætti einungis að bjóða hana tilteknum áhættuhópum? Hin almenna réttlætisregla í heilbrigðisþjónustu er að þeir sem eru í brýnustu þörf sitji fyrir (6). Á þessu sviði hefur þörf verið metin í ljósi áhættuþátta eða læknisfræðilegra ábendinga um fósturgalla (7). Nú er það orðin viðtekin venja að bjóða konum ómskoðun á meðgöngu. Ef sú skoðun sýnir frávik frá eðlilegum fósturþroska, bjóðast frekari rannsóknir á litningagerð fóstursins (8). Ef þessi víðtæka þjónusta tekur ekki til sín óhóflegt fé, þannig að það bitni á annarri þjónustu við þungaðar konur, má segja að réttlætinu sé fullnægt með þessum hætti. Höfuðvandinn er hins vegar sá hvernig staðið er að þessum skoðunum og þar ber öðru fremur að virða sjálfræði og velferð þeirra einstaklinga sem þjónustunnar njóta.
Frá sjónarhóli sjálfræðis er það höfuðatriði að konur velji það sjálfar hvort þær þiggi þá þjónustu sem í boði er og að það val sé óþvingað og byggt á nægilegri vitneskju. Það er höfuðatriði í þessu sambandi að fólk sé upplýst um þá greiningarkosti sem í boði eru og fái faglega ráðgjöf um þá. Gera verður fólki ljóst að það er þess eigin ákvörðun að notfæra sér þessa kosti eða ekki. Forsenda þess að slík ákvörðun sé upplýst er að parinu sé gerð grein fyrir markmiðum fósturgreiningar og þeirri áhættu og óvissu sem henni fylgja. Ómskoðun getur vissulega verið huggulegur fjölskylduatburður, eins konar fyrsta myndataka barnsins. En mikilvægt er að fólk geri sér grein fyrir því að eitt meginmarkmið ómskoðunar er að leita litningagalla, enda er talið að finna megi allt að 70-80% þeirra með hnakkaþykktarmælingu sem er hluti ómskoðunar (9). Jafnframt er brýnt að fólk átti sig á því að skönnun sem veitir vísbendingar um frávik frá eðlilegum fósturþroska sýnir ekki annað en líkur á að barnið sé haldið tilteknum sjúkdómi, en hún er ekki sjúkdómsgreining. Frekari rannsóknir, legástungu eða fylgjusýnistöku, þarf til að ganga úr skugga um litningagerð fóstursins.
Fólk getur því staðið frammi fyrir afar erfiðum ákvörðunum þegar ómskoðun leiðir "frávik" í ljós. Frekari rannsóknir kunna að leiða í ljós að fóstrið sé fatlað og sú vitneskja getur sett fólk í alvarlegan vanda. Vissulega getur slík vitneskja haft ávinning í för með sér, svo sem þegar hægt er að undirbúa eða jafnvel hefja viðeigandi læknismeðferð á fóstrinu. Einnig getur fólk búið sig bæði tilfinningalega og félagslega undir það að eiga "vanskapað" barn. Þegar um alvarlegan erfðasjúkdóm er að ræða getur fólk tekið upplýsta ákvörðun um fóstureyðingu. Allt þetta getur þó haft mikla angist í för með sér sem komast hefði mátt hjá eða fresta með því að fá ekki þessi vitneskju. Það blasir því við að þörf er á faglegri ráðgjöf sem auðveldar fólki að ákveða hvort það gengst undir ómskoðun, hvernig túlka eigi niðurstöður skoðunar og meta hvort það þiggur boð um frekari rannsóknir. Auk þess að upplýsa konuna eða parið verður slík ráðgjöf öðru fremur að greiða fyrir því að fólk taki sjálfstæða ákvörðun sem það er sjálft sátt við. Rannsóknir hafa sýnt að konur sem ákveða að ganga með barn, sem greinst hefur með erfðagalla, mættu oft mótstöðu, vantrú eða skilningsleysi (10).
Það er því ekki nóg að tryggja að ákvörðun konunnar eða parsins sé upplýst; hún verður líka að vera óþvinguð. Það getur verið erfitt fyrir fólk að hafna faglegum úrræðum sem standa til boða, ekki síst þegar sjálfsagt þykir að notfæra sér þau. Fólk fær á tilfinninguna að það sé "undir læknishendi" fremur en það sé venjulegir verðandi foreldrar. Það skapar þrýsting á parið að þiggja þau próf sem í boði eru sem vekur áhyggjur og kvíða en hlúir ekki að eftirvæntingu (11). Þetta ferli "sjúkdómsvæðir" meðgönguna, oftast að óþörfu því að sem betur fer eru erfðagallar sjaldgæfir. Konur eiga vitanlega þann rétt að hafna fósturgreiningu og ganga með barn án þess að lúta eftirliti af þessu tagi. En það er hægara sagt en gert. Öllu þessu ferli er þannig fyrir komið að það þykir sjálfsagt að ganga í gegnum það og mikið þrek getur þurft til að standa gegn straumnum. Leit að "fósturgöllum" er orðin það viðtekin að það er orðið nánast ámælisvert að eignast barn með erfðagalla eða fötlun sem hægt er að greina á fósturskeiði (12). Slík börn eiga ekki lengur "að sleppa í gegn" um skoðunareftirlitið. Fósturgreining virðist njóta almenns stuðnings almennings og stjórnvalda sem stefna að því að "ná" sem allra flestum mannverum með erfðagalla þegar á fósturstigi.
Með þessu móti er hin þungaða kona nútímans sett í afar tvíbenta stöðu. Annars vegar er höfðað til hennar sem sjálfráða veru sem ber ábyrgð á ákvörðunum sínum, hins vegar er hún ofurseld faglegu eftirlitsferli sem á að tryggja heilbrigði hins ófædda barns. Þetta er afar erfið staða og ein leið til að slaka á spennunni sem hún skapar er að líta svo á að kerfið sjái um þetta. Svona sé einfaldlega staðið að málum og einstaklingurinn hafi ósköp lítið með það að gera. Önnur leið er að líta svo á að hér sé um eins konar neytendaval (consumer choice) að ræða sem ekki baki fólki tilfinningalegt álag. Þótt orðræðan gefi vísbendingar um þessa þróun, þá verður ekki horft framhjá því að einstaklingar taka erfiðar siðferðislegar ákvarðanir í þessu ferli og það veldur mörgum kvíða og áhyggjum.
Þótt markmiðið með skimun á meðgöngu virðist vera að stuðla að bættri heilsu þungaðra kvenna og barna þeirra, getur þetta snúist upp í andhverfu sína vegna þess álags sem konurnar verða fyrir 13). Sum þeirra prófa sem í boði eru fela líka í sér umtalsverða hættu á fósturláti, auk þess sem greining er ekki alltaf áreiðanleg. Þetta getur bæði skapað falska öryggistilfinningu, óþarfa angist og í versta falli leitt til þess að heilbrigðu fóstri sé eytt (14). Þessi atriði stríða augljóslega gegn kröfunni um virðingu fyrir velferð einstaklingsins. Þetta er raunar einn höfuðvandinn við reglubundna skimun frá siðferðislegu sjónarmiði. Fólki er boðið upp á sjúkdómaleit án þess að nokkur trygging sé fyrir því að niðurstöðurnar séu réttar eða yfirleitt að nokkur ávinningur verði af skoðuninni. Sigurður Kristinsson hefur bent á að þetta samrýmist illa heilbrigðisþjónustu sem á umfram allt að lúta reglunni um valda ekki skaða (primum non nocere) (15). Varla er réttlætanlegt að bjóða slíka þjónustu nema sýnt sé að ávinningur sé meiri en áhætta fyrir hlutaðeigandi aðila.
Í ljósi þess ég hef sagt hér að framan, virðist mér að einkum þurfi að huga að tvennu varðandi greiningu erfðagalla á fósturstigi. Annars vegar að framboði á þessari þjónustu og hins vegar að þeim ákvörðunum sem fólk þarf að taka í ferlinu. Eins og ég vék að hér að framan, geta skimun og greining erfðagalla valdið fólki það miklum vanda, bæði með tilliti til sjálfræðis skjólstæðinga og velferðar þeirra, að heilbrigðisþjónustan ætti ekki að bjóða slíka þjónustu nema þeim pörum sem eru í umtalsverðri áhættu að eignast alvarlega fatlað barn. Frá siðferðislegu sjónarmiði virðist mér það orka vægast sagt tvímælis að bjóða upp á greiningu erfðagalla á fósturstigi sem sjálfsagðan hlut af meðgöngu. Þótt hugmyndin sé að efla sjálfræði fólks, þá er það dýru verði keypt og hneppir konuna jafnvel í viðjar ferlis sem hún hefði aldrei kosið að hefja ef hún hefði séð framvinduna fyrir. Það er erfitt að bæta úr þessu með auknum upplýsingum öðrum en þeim að útlista betur þá óvissuþætti og þá áhættu sem í ferlinu felast. En þá er spurning hvort ekki væru dregin fram í dagsljósið atriði sem orka mjög tvímælis að heilbrigðisþjónustan geti boðið upp á vegna þess hve ávinningurinn er hæpinn. Svo er auðvitað hugsanlegt að menn gangist einfaldlega við því að eina skýra markmiðið með skimun sé að finna þau "gölluðu" fóstur sem ástæða er til að eyða. En þá er líka mjög erfitt að halda þessari umræðu aðgreindri frá réttmæti fóstureyðinga.
Það er því óhjákvæmilegt að spyrja hvenær upplýsingar fengnar með erfðarannsóknum réttlæti fóstureyðingu (16). Svar mitt við því miðar við svonefnda líknarreglu: Þegar erfðagallinn er svo alvarlegur að allt bendir til þess að lífið yrði viðkomandi einstaklingi sjálfum böl og aðstandendum hans þungbær byrði. Það er ábyggilega ekki einfalt mál að komast að því hvenær þetta er tilfellið í raun, en það er mikilvægt að hafa þessa hugsun til viðmiðunar þegar fósturgalli eða alvarlegur sjúkdómur hefur verið greindur (17). Ef lífið sem um ræðir yki einungis á þjáningu allra hlutaðeigandi, þá eru mikilvægari verðmæti en lífið sjálft í húfi. Hér hef ég ekki í huga hagsmuni mannkynsins eða samfélagsins, heldur einungis þeirra einstaklinga sem eiga beinan hlut að máli, það er hinn verðandi einstakling og fjölskyldu hans. Séu ákvarðanir teknar í ljósi líknarreglunnar er tekið sjálfstætt mið af hagsmunum hins ófædda barns. Það er kostur við líknarregluna að hún er almenn regla í heilbrigðisþjónustu og fer sem slík ekki í manngreinarálit.
Það má ljóst vera af þessari umræðu að verðmætamat samfélagsins og afstaðan í garð fatlaðra getur ráðið miklu um það hvernig þessum málum vindur fram (18). Talsmenn fatlaðra hafa haldið því fram að sú útbreidda skoðun að fóstureyðingar séu réttmætar "af læknisfræðilegum ástæðum", eins og það er yfirleitt orðað þegar fóstri með erfðagalla er eytt, hafi áhrif til hins verra á viðhorf í garð fatlaðra. Þetta ali á því viðhorfi að líf fatlaðra sé minna virði en annars fólks. Greining erfðagalla á fósturstigi stefni að útrýmingu ákveðinna hópa og dragi þar með úr fjölbreytni mannlífsins. Fólk sé almennt illa upplýst um stöðu og lífsgæði fatlaðra og því sé ákvörðun um fóstureyðingu í kjölfar greiningar oft byggð á vanþekkingu og fordómum (19). Í ljósi þessa málflutnings er það til dæmis athyglivert að Downs heilkenni er mjög algeng ástæða fyrir fóstureyðingu þótt ljóst sé að líknarreglan eigi sjaldnast við um einstaklinga með þá fötlun.
En það má líka spyrja hvort aukin þekking á erfðamenginu og erfðasjúkdómum eigi ekki eftir að útvíkka fötlunarhugtakið svo mikið að aðalvandinn verði að setja fósturgreiningunni mörk. Tökum dæmi: Áður fyrr dóu sykursjúkir, en framfarir í læknavísindum gera þeim nú kleift að lifa nær eðlilegu lífi. Vel má hugsa sér að ný tækni í læknavísindum geri það mögulegt að greina sykursýkisjúklinga á fósturstigi og þá væri hægt að útrýma sykursýki með fóstureyðingum. Það er bersýnilega fráleitt að telja að slíkum börnum væri það sjálfum fyrir bestu að fæðast ekki. Ennþá fráleitara væri þó að ætla að slíkar hreinsanir ykju á gæði lífsins. Forsenda þess að auka á eiginleg lífsgæði er að efla virðinguna fyrir lífinu í öllum þeim myndum þar sem nokkur von er til að þess verði notið og stuðla að gagnkvæmum skilningi manna á milli.
Tilvísanir
English Summary |
| Árnason V Is prenatal diagnosis justifiable? Ethical dilemmas in relation to diagnosing genetic defects in the un-born child Læknablaðið 2001; Fylgirit 42: 64-7 In this paper, I consider pre-natal diagnosis in light of the ethical principles of autonomy, welfare and justice. The question is whether it is justifiable to offer services in health care that aim at detecting genetic abnormalities at the fetal stage. I argue that three things mainly need to be considered. First, the effects on this practice upon the pregnant woman or the pair expecting a baby. Here it is of crucial importance (i) that the requirements of informed consent are met and (ii) that the process does not create unnecessary anxiety and uncertainty which can seriously disturb the pregnancy. There are reasons to believe that it is difficult to obtain free and informed consent to pre-natal diagnosis and that it often causes anguish and distresss. Therefore, secondly, scanning and testing options offered by the health care service should be limited to groups of people that are at a high risk of having seriously handicapped children. Finally, since dignosis of genetic abnormalities almost always leads to abortion, the interest of the unborn child must be taken into account. I propose the "rule of mercy" as a guide for decisions about this delicate matter. Key words: ethics, prenatal diagnosis, autonomy, welfare, justice, informed consent. Correspondence: Vilhjálmur Árnason professor in philosophy, University of Iceland. E-mail: vilhjarn@hi.is |
Heimildir
1. Sjá til dæmis Jóhann Heiðar Jóhannsson: Greining fósturgalla, bls. 11. Þetta kann að vera tímabundið ástand því að margir læknar binda miklar vonir við fósturlækningar í framtíðinni. Til dæmis er farið að kanna möguleika á skurðaðgerðum á fóstrum í móðurlífi og einnig á efnafræðilegum aðgerðum til að lækna efnaskiptasjúkdóma sem nú eru óviðráðanlegir.2. Sjá grein mína: Fóstureyðingarvandinn.
3. Sjá um þetta efni til dæmis Murray og Botkin: Genetic testing and screening: Ethical issues, Holt: Screening and the perfect baby og skýrslu danska siðaráðsins: Debatoplæg om fosterdiagnostik.
4. Siðfræði lífs og dauða, kafli 1.1.
5. Samanber einnig skýrslu WHO: Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services.
6. Samanber: Forgangsröðun í heilbrigðismálum, bls. 21.
7. Jóhann Heiðar telur upp þær ábendingar sem taldar eru réttlæta legástungu til fósturgreiningar: 1) þungaðar konur 35 ára og eldri; 2) þegar foreldri er arfberi litningagalla eða hefur áður eignast barn með staðfestan litningagalla; 3) þegar foreldri er sjálft með klofinn hrygg eða hefur áður eignast barn með þannig galla; 4) þegar foreldrar eru arfberar fyrir einhvern af vissum efnaskiptasjúkdómum; 5) þegar kona er arfberi kyntengds erfðasjúkdóms (svo sem dreyrasýki), sem einungis sveinbörn erfa. "Væri þá hægt að kyngreina fóstur hennar og láta eyða öllum sveinfóstrum." Greining fósturgalla, bls. 17.
8. Samanber bæklinginn: Ómskoðanir í meðgöngu.
9. Sama rit.
10. Helm DT, Miranda S, Chedd NA. Pre-natal diagnosis of Down´s syndrome.
11. Samanber ritgerð Sigríður Haraldsóttur: Skimanir á meðgöngu. Val og ákvarðanataka.
12. Sama rit. Sigríður Haraldsóttir segir frá hörðum viðbrögðum fólks við ákvörðun 37 ára gamallar konu sem ákvað að fara ekki í legvatnsástungu. Það er niðurstaða Sigríðar að þessi þrýstingur valdi konum óöryggi og sektarkennd og trúlega myndu fleiri foreldrar velja að eiga börnin ef þessi þrýstingur væri ekki fyrir hendi.
13. Samanber Gregg R: "Choice" as a double edged sword: information, guilt and mother-blaming in a high-tech age.
14. Legvatnsrannsókn felur í sér um það bil 0,5-1% hættu á fósturláti. Árið 1995 var framkvæmd 451 legvatnsástunga á Íslandi. Tvö fóstur greindust með Downs heilkenni og var þeim eytt. Fjögur börn fæddust með þetta heilkenni. Ætla má að tvö til fjögur heilbrigð fóstur hafi látist við þessar aðgerðir! Þessar tölur sýna líka að skoðunarferlið er fjarri því að tryggja að einungis heilbrigð börn fæðist.
15. Sigurður Kristinsson: Skimun og skaðleysi. Óbirt erindi flutt á ráðstefnu Siðfræðistofnunar og Skálholtsskóla 24.11.2000. Sjá líka Malm HM: Medical Screening and the Value of Early Detection: When Unwarranted Faith Leads to Unethical Recommendations.
16. Það er vitaskuld mikill munur á því að ræða þessi mál með almennum rökum og að standa frammi fyrir einstakri ákvörðun. Það er líka eitt að gagnrýna viðhorf og starfsemi sem tengist þessu máli og annað að setjast í dómarasæti yfir þeim einstaklingum sem taka erfiðar ákvarðanir.
17. Þessi vandi einskorðast ekki við erfðagalla. Um 25% líkur eru á því að kona, sem er þunguð og smituð af alnæmi, eignist barn sem smitast af sama sjúkdómi í meðgöngu, fæðingu eða við brjóstagjöf. Þó eru þessar tölur misjafnar eftir löndum.
18. Ég hef skrifað um þetta efni í greininni: Samfélag á villigötum?
19. Disabled People Speak on the New Genetics.
Árnason V. Siðfræði lífs og dauða. Erfiðar ákvarðanir í heilbrigðisþjónustu. Reykjavík: Siðfræðistofnun; 1993.
Árnason V. Fóstureyðingarvandinn. Í: Haraldsson RH, ritstj. Erindi siðfræðinnar. Reykjavík: Siðfræðistofnun; 1993: 197-230.
Árnason V. Samfélag á villigötum? Broddflugur. Reykjavík: Siðfræðistofnun; 1997: 287-96.
Beauchamp TL, LeRoy W, ritstj. Contemporary Issues in Bioethics. 2nd ed., III. hluti og Prenatal Screening. Dickenson Publishing Co; 1978: 486-99.
Foster-diagnostik og etik. En Redegørelse. København: Det Etiske Råd; 1990.
Disabled People Speak on the New Genetics. DPI Europe Position Statement on Bioethics and Human Rights. Án ártals.
Faden RR. Public Policy Implications of Prenatal Diagnosis. Í: Beauchamp TL, LeRoy W, ritstj. Contemporary Issues in Bioethics. 2nd ed. Dickenson Publishing Co; 1978: 486-94.
Forgangsröðun í heilbrigðismálum. Reykjavík: Heilbrigðis- og tryggingamálaráðuneytið; 1998.
Gregg R. "Choice" as a double edged sword: information, guilt and mother-blaming in a high-tech age. Women Health 1993; 20: 53-73.
Haraldsdóttir S. Skimanir á meðgöngu. Val og ákvarðanataka. [námsritgerð við HÍ]. Reykjavík: Námsbraut í hjúkrunarfræði Háskóla Íslands; 1998.
Helm DT, Miranda S Chedd NA. Pre-natal diagnosis of Down´s syndrome: mothers´ reflections on supports needed from diagnosis to birth. Mental Retardation 1998; 36: 55-61.
Holt J. Screening and the perfect baby. Í: Frith Lucy, ritstj. Ethics and Midwifery. Issues in Contemporary Practice. Butterworth/ Heinemann; 1998: 140-55.
Jóhannsson JH. Greining fósturgalla. Heilbrigðismál 1983; (1): 11-7.
Kristinsson S. Skimun og skaðleysi. Óbirt erindi flutt á ráðstefnu Siðfræðistofnunar og Skálholtsskóla 24.11.2000.
Malm HM. Medical Screening and the Value of Early Detection: When Unwarranted Faith Leads to Unethical Recommendations. Hastings Center Report 1999; January-February: 26-37.
Murray TH, Botkin JR. Genetic testing and screening: ethical issues. Í: Encyclopedia of Bioethics. Reich W, ritstj. Simon & Schuster; 1995.
Ómskoðanir í meðgöngu. Reykjavík: Fósturgreingardeild, Kvennadeild Landspítala; 2000.
LeRoy W, ritstj. Genetic and Reproductive Engineering. J Med Philosophy 1985; 10: 209-309.
WHO. Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services. Report of a meeting in Geneva 15.-16 December 1997.