Greining hjartasjúkdóma á fósturskeiði

Ágrip

Við fósturhjartaómskoðun er hjarta fósturs, bygging þess og virkni skoðuð. Slíka skoðun er hægt að framkvæma frá 14 til 18 vikna meðgöngu þó best sé að gera hana um 20 viku. Skoðunin er gerð með hefðbundnu ómskoðunartæki sem búið er hátíðniómhöfðum en þau hafa mikla upplausn og myndgæði. Við fósturhjartaómskoðun er hægt að greina flókna hjartagalla og aðra hjartasjúkdóma af miklu öryggi. Ábendingar fyrir fósturhjartaómskoðun eru fjölmargir þættir sem setja viðkomandi fóstur í aukna áhættu á að hafa hjartagalla en algengasta ábendingin og sú sem leiðir til flestra greininga er afbrigðileg fjögurra hólfa sýn, við 18-20 vikna fósturómskoðun. Greining á hjartasjúkdómi á fósturstigi getur haft umtalsverð áhrif á framvindu meðgöngu, gefur í sumum tilfellum tilefni til meðferðar í móðurkviði en gefur einnig möguleika á undibúningi forelda og heilbrigðisstarfsfólks fyrir fæðingu barns með alvarlegan hjartasjúkdóm.

English Summary

Prenatal diagnosis of heart disease Læknablaðið 2001; 87: 409-12 Fetal echocardiography is a detailed examination of the fetal heart, its anatomy and function, performed with high frequency, high-resolution ultrasound probes. Advancements in echocardiographic technology have made possible accurate diagnosis of complex cardiac defects from a transabdominal approach, as early as 14-18 weeks of gestation, although optimal images are usually acquired at 20 weeks of gestation. Indications for fetal echocardiogram are maternal or fetal factors that place the fetus at increased risk for having heart defect but suspected cardiac abnormality on a level 1 scan is the most frequent referral indication and the one indication with the highest yield of positive fetal echocardiogram. Diagnosis of fetal heart disease can have major influences on the prenatnal and postnatal management and enables parents to prepare and plan for the birth of a child with a cardiac defect. Key words: congenital heart defects, prenatal diagnosis, fetal echocardiography, fetal cardiology. Correspondence: Gunnlaugur Sigfússon. E-mail: gulli@landspitali.is

Inngangur

Meðfæddir hjartagallar eru algengastir og alvarlegastir meiriháttar fæðingargalla. Eitt af hverjum 100 lifandi fæddum börnum greinist með hjartagalla eftir fæðingu hérlendis og um helmingur þeirra eru alvarlegir gallar sem þarfnast meðferðar, yfirleitt skurðaðgerðar, á fyrstu mánuðum ævinnar (1). Þrátt fyrir slíka meðferð hafa hjartagallar veruleg áhrif á lífshorfur og lífsgæði viðkomandi einstaklinga.

Greining á hjartagöllum í fóstrum varð fyrst möguleg eftir miðjan sjöunda áratuginn með tilkomu hreyfiómtækni en upp úr 1980 er eðlilegri og afbrigðilegri byggingu fósturhjarta lýst af umtalsverðri nákvæmni (2,3). Á undanförnum 20 árum hefur síðan átt sér stað gríðarmikil framþróun í ómtækni sem hefur skilað betri myndgæðum og aukinni nákvæmni í greiningu missmíða á fósturhjarta. Tilkoma púls- og lita-Dopplers, sem nýtist til að meta blóðflæði um hjartahólf og -lokur, hefur enn aukið á nákvæmni greiningar á flóknum hjartasjúkdómum í fóstrum.

Í þessari yfirlitsgrein er fjallað um fósturhjartaómskoðanir, hvernig slíkar skoðanir eru framkvæmdar, helstu ábendingar og úrræði í kjölfar greiningar á hjartasjúkdómum á fósturskeiði.

Framkvæmd fósturhjartaómskoðunar

Fósturhjartaómskoðun er framkvæmd með sömu ómskoðunartækjum og notuð eru til hjartaómunar á börnum og fullorðnum en til þess eru notuð hátíðni (7-8 MHz) ómhöfuð sem gefa góða myndupplausn þó horft sé gegnum kviðvegg móður. Skoðunin er framkvæmd af barnahjartalækni sem hefur aflað sér þekkingar á fósturfræði, lífeðlisfræði og byggingu fósturhjarta. Fósturhjartaómskoðun er best við 20. viku meðgöngu en mögulegt er að framkvæma hana allt frá 16. viku meðgöngu ef aðstæður leyfa. Lega fósturs, stærð og hreyfanleiki þess, sem og þykkt á kviðvegg móður, eru áhrifavaldar sem geta truflað skoðun, sérlega snemma á meðgöngu. Ómskoðunartæki sem bjóða upp á skoðun af fóstri um leggöng móður hafa gert möglegt að framkvæma fósturhjartaómskoðun frá 12.-16. viku meðgöngu en slíkar skoðanir hafa ekki ennþá öðlast sömu útbreiðslu og hefðbundin fósturhjartaómskoðun við 20 vikur.

Við fósturhjartaómskoðun er metin lega hjartans í brjóstholinu og afstaða til annarra líffæra í brjóst- og kviðarholi (situs) (mynd 1). Bygging hjartans, stærð hjartahólfa og hjartaloka er skoðuð og mæld og litið eftir tilvist vökva í gollurshúsi (mynd 2). Lega og afstaða stóru slagæðanna frá hjartanu og bláæðatengingar aðlægt hjartanu eru skoðaðar og stærð þessara æða mæld (mynd 3). Hjartavirkni er metin og einnig er hægt að mæla samdráttarkraftinn (styttingarbrot) með sömu tækni og gert er við hefðbundna hjartaómskoðun. Með Dopplers tækni er mældur flæðishraði um hjartalokur, sem er aukinn ef um þrengsli er að ræða, og með sömu tækni er hægt að mæla útfall hjartans.

Fósturhjartaómskoðun er ábyggileg og örugg rannsókn þar sem lítið er um falskt jákvæðar eða neikvæðar niðurstöður (4). Ákveðna hjartagalla getur þó verið erfitt að greina á fósturstigi en þeir eru fæstir alvarlegir, meðan almennt er auðveldara að greina alvarlega galla sem hafa slæmar horfur.

Fósturblóðrás

Þekking á fósturfræði og lífeðlisfræði fósturblóðrásar er mikilvægur hluti ómskoðunar á fósturhjarta. Hjartað er fullmótað á áttundu viku meðgöngu en blóðrás hefst þegar á þriðju viku. Vöxtur og þroski einstakra hluta hjartans fer eftir því blóðflæði sem þar fer um og því geta þrenglsi í hjartalokum eða alger lokun, valdið vanvexti á hjartahólfum. Hjartahólf sem lítur eðlilega út snemma á meðgöngu getur þannig orðið vanþroska er kemur að lokum meðgöngu ef blóðflæði þar um hefur verið skert. Við fósturhjartaómskoðun má þannig fylgjast með þróun meiriháttar hjartagalla á fósturskeiði og getur hún varpað ljósi á orsakir slíkra vandamála, en einnig er mikilvægt að þekkja þessa staðreynd, ef gerð er fósturhjartaómskoðun snemma á meðgöngu.

Fósturblóðrás samanstendur af tveimur hliðtengdum blóðrásum þar sem tengsl eru milli vinstri og hægri blóðrásar um fósturæð og fósturop milli gátta. Blóðrásir nýbura eru hins vegar raðtengdar, það er þar sem blóðið þarf að fara um hægri blóðrásina áður en það kemst yfir í hina vinstri. Þrengsli eða lokanir í annarri hvorri blóðrásinni hafa því mjög alvarlegar afleiðingar fyrir báðar blóðrásirnar eftir að raðtenging kemst á við það að lungnablóðrás hefst. Vegna hliðtengingar í fósturblóðrás hafa slík þrengsli, lokanir eða jafnavel vöntun á öðrum hluta hjartans lítil áhrif og þess vegna hafa mjög alvarlegir hjartagallar engin áhrif á vöxt eða þroska fóstursins. Nýfædd börn með slík vandamál geta hins vegar orðið mjög skyndilega veik skömmu eftir fæðingu þegar fósturblóðrásin breytist í nýburablóðrás við upphaf eiginlegrar lungnablóðrásar samfara lokun á fósturæð og fósturopi.

Ábendingar

Áhættuþættir sem setja fóstrið í aukna áhættu á að vera með hjartagalla geta verið fjölmargir og má skipta í áhættuþætti hjá fóstrinu sjálfu, áhættuþætti frá móður eða áhættuþætti í fjölskyldu. Þessir áhættuþættir sem koma fram í töflu I eru hver um sig ábending fyrir fósturhjartaómskoðun.

Áhættuþættir hjá fóstri eru til dæmis grunur um heilkenni sem oft hafa hjartagalla sem eitt af einkennum, litningagallar eða gallar í öðrum líffærakerfum en hjarta, sem fram hafa komið við fósturómskoðum. Hjartsláttartruflanir, óreglulegur hjartasláttur, hrað- eða hægtaktur, er ábending fyrir fósturhjartaómskoðun þar sem slíkt getur verið orsakað af hjartagalla. Einnig er mikilvægt að meta nákvæmlega hvers eðlis hjartsláttarruflunin er þar sem möguleiki er á mismunandi meðferðarmöguleikum eftir eðli hjartsláttartruflunarinnar. Fósturbjúgur, sem er í raun hjartabilun í fóstrinu, er ábending fyrir fósturhjartaómskoðun. Slíkt ástand er oftast orsakað af hjartagöllum eða hjartsláttartruflunum, ef ekki er um ónæmisfræðilega ástæðu að ræða (immune hydrops fetalis). Aukin hnakkaþykkt hjá fóstri er nýtilkomin ábending fyrir fósturhjartaómskoðun sem á sannaralega eftir að verða algeng ábending fyrir slíkri skoðun í framtíðinni.

Áhættuþættir hjá móður eru þeir helstir þar sem móðir er útsett fyrir lífefnafræðilegum þáttum (til dæmis sykursýki) eða utanaðkomnum þáttum (til dæmis lyf og sýkingar) á meðgöngu, sem auka líkur á hjartagalla hjá fóstri. Sé móðir með hjartagalla aukast líkur á að verðandi barn hennar sé með hjartagalla og það á einnig við ef hjartagallar eru í föður eða systkinum tilvonandi barns.

Afbrigðileg fjögurra hólfa sýn við 18-20 vikna fósturómun er algengasta ástæðan fyrir fósturhjartaómskoðun og sú ábending sem gefur mestar líkur á að um hjartagalla sé að ræða (5). Í þeirri ómskoðun, er auk þess að meta meðgöngulengd, litið eftir eðlilegu útliti fóstursins og hugsanlegum fósturgöllum. Við skoðun á hjarta fósturs er litið eftir fjórum hólfum og ef slík sýn sést ekki eða er afbrigðileg á einhvern hátt, er ástæða til að gera nákvæmari fósturhjartaómskoðun. Fjögurra hólfa sýn, sem hluti skimskoðunar á 18-20 vikna meðgöngu, hefur í rannsóknum erlendis leitt til þess að allt að 40-70% hjartagalla á fósturskeiði hafa fundist (6,7).

Hjartagallar sem greinast á fósturskeiði

Hjartagallar eru fjölmargir og misalvarlegir. Ákveðna hjartagalla er erfitt eða jafnvel ekki hægt að greina á fósturskeiði með ómskoðun. Þannig er opin fósturæð (patent ductus arteriosus) og op milli gátta (atrial sepal defect) eðlilegur hluti fósturblóðrásar en telst sem hjartagalli ef þau greinast í barni sem komið er af nýburaskeiði. Þrengsli í ósæð (coarctatio aortae) er erfitt að greina í fóstrum vegna þess hvernig fósturblóðrás er fyrir komið og lungnabláæðaþrengsli reynir lítið á fyrr en eftir fæðingu vegna takmarkaðs lungnablóðflæðis í fósturblóðrás. Þá getur verið erfitt að greina lítil op milli slegla vegna smæðar þeirra en einnig vegna þess að lítið sem ekkert blóðflæði er um slík op vegna þrýstingsjöfnunar í hægri og vinstri slegli í fósturblóðrás. Alvarlega hjartagalla er almennt auðveldara að greina á fósturskeiði en þá sem eru minniháttar, þó svo að sú regla sé ekki einhlít. Einn alvarlegasti meðfæddi hjartagallinn, svokallað vanþroska vinstra hjarta (hypoplastic left heart syndrome), þar sem vantar að miklu eða öllu leyti vinstri slegil greinist oftar en flestir aðrir hjartagallar á fósturskeiði þar sem hann gefur óeðlilega fjögurra hólfa sýn og því vaknar oft grunur um slíkan galla við 18-20 vikna fósturómskoðun (5) (mynd 4). Op milli slegla og gátta (atrioventricular septal defect) eða lokuvísagalli, sem er algengasti hjartagallinn í Downs heilkenni, greinist oft á fósturskeiði (5) (mynd 5). Greining á þeim galla leiðir oft til þess að litningagallinn uppgvötast á fósturskeiði þar sem hann er svo dæmigerður fyrir Downs heilkenni að slík greining er ábending fyrir litningarannsókn. Athyglivert er að víxlun á stóru slagæðunum (transposition of the great arteries), sem er alvarlegur meðfæddur galli, er fremur sjaldan greindur fyrir fæðingu þar sem slíkur galli brenglar ekki fjögurra hólfa sýn í 18-20 vikna ómskoðun þar sem ekki er litið eftir stóru slagæðunum.

Fósturhjartaómskoðanir á Íslandi

Fósturhjartaómskoðanir hafa verið framkvæmdar á Íslandi frá 1989 en á undanförnum árum hefur orðið mikil aukning á slíkum skoðunum, sem eru nú yfir 200 á ári. Í rannsókn sem nær til greiningar á hjartasjúkdómum á fósturskeiði á Íslandi frá 1989 til 1998 greindust 35 fóstur með hjartagalla eða að meðaltali 3,5 á hverju ári. (Óbirtar niðurstöður: Sigfússon G, Helgason H, Geirsson RT, Harðardóttir H, Fischer Þ, Hreinsdóttir M, et al.) Flest þessi fóstur voru með alvarlegan hjartagalla og þar af átta með vanþroska vinstra hjarta og fjögur með lokuvísagalla. Ófullnægjandi fjögurra hólfa sýn var algengasta ástæða þess að hjartagalli greindist en aðrar ábendingar sem leiddu til greiningar á hjartagalla voru hjartsláttaróregla hjá fóstri eða fjölskyldusaga um hjartagalla. Nítján meðgöngur enduðu þar sem framkölluð var fóstureyðing, eitt fóstur dó í móðurkviði og þrjú börn skömmu eftir fæðingu. Tólf börn sem greindust með hjartagalla á fósturskeiði voru á lífi en flest þeirra hafa gengist undir aðgerð og hafði greiningin áhrif á meðferð þeirra skömmu eftir fæðingu

Úrræði

Ávinningur af greiningu á hjartasjúkdómi fyrir fæðingu fremur en eftir að barnið er fætt, getur verið umtalsverður. Ef hjartagalli sem greinist hjá fóstri fyrir 22. viku meðgöngu hefur mjög slæmar horfur, er hægt að enda meðgönguna, ef foreldrar og læknar komast að sameiginlegri niðurstöðu um slíka aðgerð. Greining á hjartagalla á fósturskeiði getur orðið til greiningar á litningagöllum eða heilkennum því svo algeng eru slík vandamál samfara hjartagöllum, að greining á fósturskeiði er í flestum tilfellum ábending fyrir litningarannsókn.

Greining á hjartagalla á fósturskeiði getur verið mikilvæg í sambandi við að tímasetja fæðingu og ekki síður að ákveða fæðingarstað. Þannig getur verið mjög mikilvægt að barn með slíkt vandamál fæðist á stað þar sem sérhæfð aðstaða er fyrir hendi, enda geta nýfædd börn með hjartagalla orðið lífshættulega veik skömmu eftir fæðingu. Greining á hjartsláttartruflun getur haft áhrif á hvernig barnið fæðist þar sem bæði hrað- og hægtaktur gera eftirlit með fósturhjartsláttarriti í eðlilegri fæðingu erfitt og er því oft betra að slíkt barn fæðist með keisaraskurði. Hraðtakt, bæði ofsahraðan ofansleglatakt (supraventriculer tachycardia) og gáttaflökt er mikilvægt að greina enda er hægt að meðhöndla slíkt vandamál í fóstri með lyfjagjöf til móður sem síðan flytur lyfið til fóstursins yfir fylgju.

Greining á hjartagalla á fósturskeiði gerir mögulegt að fræða og undirbúa verðandi foreldra og er það mikilvægt þar sem aðgerðar er oft þörf skömmu eftir fæðingu barnsins. Er þetta ekki síst miklvægt þar sem hjartaaðgerðir á nýburum eru ekki gerðar í heimalandi, eins og hér á Íslandi þar sem foreldrar þurfa oft að fylgja fárveiku barni sínu til útlanda nokkrum dögum eftir fæðinguna.

Heimildir

1. Sigfússon G, Helgason H. Nýgengi og greining meðfæddra hjartagalla á Íslandi. Læknablaðið 1993; 79: 107-14.

2. Kleinman CS, Hobbins JC, Jaffe CC, Lynch DC, Talner NS. Echocardiographic studies of the human fetus: prenatal diagnosis of congenital heart disease and cardiac dysrhythmias. Pediatrics 1980; 65: 1059-63.

3. Allan LD, Tynan MJ, Cambell S, Wilkinson JL, Anderson RH. Echocardiographic and anatomical correlates in the fetus. Br Heart J 1980; 44: 444-8.

4. Ott WJ. The accuracy of antenatal fetal echocardiographic screening in high and low risk patients. Am J Obstet Gynaecol 1995; 172: 1741-9.

5. Kleinman CS, Copel JA. Prenatal diagnosis of structural heart defects. In: Creasy R, Resnik R, eds. Maternal and fetal medicine. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 1994.

6. Sharland GK, Allan LD. Screening for congenital heart disease prenatally. Results of a 21/2-year study in the South East Thames Region. Br J Obstet Gynaecol 1992; 99: 220-5.

7. Vergani P, Mariani S, Ghidini A, Schiavina R, Cavallone M, Locatelli A, et al. Screening for congenital heart disease with the four-chamber view of the fetal heart. Am J Obstet Gynaecol 1992; 167: 1000-3.