Umræða og fréttir

Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir varði doktorsritgerð sína í læknavísindum við læknadeild Háskóla Íslands 21. ágúst síðastliðinn. Ritgerðin heitir Adenínfosfóríbósýltransferasa-skortur: Algengi og afdrif sjúklinga

Hrafnhildur í hópi andmælenda sinna og leiðbeinenda við doktorsvörnina, - frá vinstri: Engilbert, Ólafur Skúli, Patrick Sulem, Hans Tómas og Viðar. Mynd/Gunnar Sverrisson

Andmælendur voru Robert Unwin, prófessor við University College í London, og Hans Tómas Björnsson, prófessor við læknadeild HÍ. Umsjónarkennari var Viðar Örn Eðvarðsson prófessor og leiðbeinandi Ólafur Skúli Indriðason sérfræðilæknir við Landspítala. Auk þeirra sátu í doktorsnefnd Patrick Sulem, læknir og yfirmaður klínískrar mannerfðafræði hjá Íslenskri erfðagreiningu, og Dawn S. Milliner, prófessor við Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota í Bandaríkjunum.

Ágrip af rannsókn

Adenínfosfóríbósýltransferasa (APRT)-skortur er sjaldgæfur víkjandi erfðasjúkdómur sem hefur í för með sér myndun mikils magns af 2,8-díhýdroxýadeníni (DHA) sem fellur út í nýrum og veldur þvagfærasteinum og kristallanýrnameini er leitt getur til nýrnabilunar. Lyfjameðferð með oxídóredúktasa (XOR)-hemlunum allópúrinóli og febúxóstati dregur úr DHA-myndun og mildar afleiðingar sjúkdómsins.

Markmið rannsóknarverkefnisins voru að kanna algengi APRT-skorts, framrás nýrnasjúkdómsins, áhrif lyfjameðferðar og endurkomu kristallanýrnameins eftir ígræðslu nýra. Ennfremur að rannsaka gagnsemi nýrrar aðferðar til að mæla DHA í þvagi sem byggir á háhraðavökvaskilju tengdri tvöföldum massagreini.

Doktorsefnið

Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir lauk bakkalárgráðu 2013 og embættisprófi vorið 2016 frá læknadeild Háskóla Íslands. Að loknu kandídatsári hóf hún sérnám í almennum lyflækningum á Landspítala.

 

Hvað segir doktorsefnið?

Hvað ertu að lesa og eða horfa á?

Ég er nýbyrjuð að lesa bókina Attending – Medicine, Mindfulness and Humanity eftir Ronald Epstein og hlakka til framhaldsins. Ég er ákaflega lélegur sjónvarpsiðkandi en horfði síðast á heimildamyndina The Social Dilemma með unglingnum á heimilinu.

Hversu erfitt er að verða doktor á skalanum 1-10?

Námið var áhugavert, gefandi og afar krefjandi og ég naut mikils stuðnings frá leiðbeinendum og fjölskyldu. Allajafna var álagið á bilinu 5-6, en auðvitað komu mikil álagstímabil inn á milli, sérstaklega samhliða fullu starfi – þá var það ansi nærri 10! Það var þó yfirleitt alltaf auðvelt, sama á hverju gekk, að upplifa sterkt hversu mikil forréttindi það eru að fá að uppfylla þessa drauma mína.

Hvað er framundan í námi og starfi?

Ég starfa sem sérnámslæknir á lyflækningasviði Landspítala en hygg á frekara sérnám erlendis, sem verður vonandi á næsta ári.

Hvað yrði þitt fyrsta verk sem forstjóri Landspítala?

Það er að mínu mati brýnast að bæta kjör og starfsskilyrði umönnunarstétta, sérstaklega hjúkrunarfræðinga, og ég myndi reyna að beita mér fyrir því.

Hvert ætlar þú í næsta fríi?

Það er erfitt að ímynda sér ferðalög í náinni framtíð, en mestu máli skiptir að geta notið samvista við mína nánustu. Annars er París efst á lista eftir að hafa verið þar í rannsóknarnámi sumarið 2019 og ég þrái að komast þangað aftur.