Fræðigrein

doi 10.17992/lbl.2020.0708.591

Höfundar fengu samþykki sjúklings fyrir þessari umfjöllun og birtingu.

Ágrip

Trefjabólgusepar eru sjaldgæf góðkynja æxli sem finna má í nánast öllum hlutum meltingarvegar. Æxlin eru í flestum tilfellum smá og einkennalaus en geta til að mynda valdið garnasmokkun og geta blætt. Hér er lýst tilfelli 25 ára konu sem leitaði á sjúkrahús með kviðverki og einkenni blóðleysis, þar sem blóðrauði mælist 36 g/L við komu á sjúkrastofnun. Uppvinnsla leiddi í ljós stórt æxli í smágirni. Framkvæmd var skurðaðgerð þar sem æxlið var fjarlægt með hlutabrottnámi á smágirni. Vefjagreining leiddi í ljós trefjabólgusepa.

Barst til blaðsins 15. apríl, samþykkt til birtingar 9. júní 2020.

 

Inngangur

Trefjabólgusepar (inflammatory fibroid polyp) eru góðkynja æxli sem má finna í meltingarvegi.¹ Josef Vanek skrifaði fyrstur um sjúkdóminn árið 1949 þar sem hann lýsti 6 tilfellum af sepum í maga sem „eosinophilic granuloma”, og nefndust þá Vaneks-æxli.² Trefjabólgusepa er algengast að finna í maga, meðalstærð er 3-4 cm við greiningu og meðalaldur sjúklinga á milli fimmtugs og sjötugs. Einkenni ráðast af staðsetningu og stærð sepans en oftast er sjúkdómurinn einkennalaus og því um að ræða tilviljunargreiningu við myndrannsóknir, maga- eða ristilspeglun og skurðaðgerðir.³

Tilfelli

25 ára hraust kona frá Mið-Ameríku leitaði á bráðamóttöku Sjúkrahúss Akureyrar vegna verkja um ofanverðan kvið. Hún hafði tekið bólgueyðandi verkjalyf yfir ótilgreindan tíma og var því talin vera með magabólgur af völdum þess. Hún var útskrifuð án frekari uppvinnslu með prótonpumpuhemjandi lyf (omeprazól).

Tveimur vikum síðar leitar hún aftur á bráðamóttöku með jafnlanga sögu um þreytu, mæði, höfuðverk og hraðan hjartslátt. Hún sagðist hafa haft dökkar hægðir í nokkurn tíma. Við frekari eftirgrennslan kom í ljós að ári áður hafði hún verið greind með járnskortsblóðleysi í heimalandi sínu og sett á járntöflur sem hún tók í 6 mánuði. Ekki var aðhafst neitt frekar.

Blóðþrýstingsmæling á bráðamóttöku var 130/55 mmHg og púls 102 slög á mínútu, öndunartíðni 14 og súrefnismettun 99%. Við skoðun voru væg eymsli um miðjan ofanverðan kvið og annarrar gráðu slagbilsóhljóð yfir öðru rifjabili vinstra megin við brjóstbein. Blóðprufur sýndu blóðrauða 36 g/L, meðalfrumurými 68 fL, járn 2 mmól/L, járnbindigetu 75 mmól/L og ferritín 5 mg/L. B12 mældist 208 pmól/L og fólat 27,3 nmól/L. Vegna alvarlegs járnskortsblóðleysis var konan lögð inn á lyflækningadeild. Fengin var magaspeglun samdægurs þar sem sást föl slímhúð í maga en enginn blæðingarstaður. Tölvusneiðmynd af kviðarholi sýndi fyrirferð um ofanverðan kvið (mynd 1).

Mynd 1. Tölvusneiðmynd af kvið sem sýnir svokallað target sign (ör) sem getur bent til garnarsmokkunar.

Veitt var meðferð með blóðgjöf, járngjöf og prótonpumpuhemli í æð.

Næsta dag var framkvæmd röntgenrannsókn með skuggaefni um munn og vöktu niðurstöður grun um fyrirferð í skeifugörn (mynd 2).

Mynd 2. Röntgenmynd af kviðarholi eftir skuggaefnisgjöf um munn. Sýnir skuggaefni í maga sem gengur treglega niður í skeifugörn. Neðst í skeifugörn er nokkuð augljós hindrun skuggaefnis og grunur um fyrirferð (ör).

Því var ákveðið að endurtaka speglunarrannsókn þar sem sást æxli í neðsta hluta skeifugarnar (mynd 3) og náðust sýni í vefjagreiningu sem sýndu þó ekki fram á annað en bólgubreytingar (mynd 3).

Mynd 3. Myndir úr speglun sem sýna æxli með sáramyndun.

Sjúklingnum var vísað áfram til skurðlækna Landspítala.

Um mánuði síðar var sjúklingur tekinn til aðgerðar í kviðsjá til að fjarlægja æxlið. Ekki var unnt að komast að æxlinu með kviðsjártækni og því skipt yfir í opna aðgerð. Æxlið þreifaðist greinilega frá skeifugörn niður í ásgörn, pulsulaga og um 10 cm að lengd (mynd 4).

Mynd 4. Aðgerðarsýni þar sem æxlið sést sem dregið hefur verið innan úr görninni.

Fjarlægður var rúmlega 10 cm hluti smágirnis og gerð garnatenging. Smásjárskoðun vefjasýnis leiddi í ljós fyrirferð í slímhúðarbeð (submucosa) sem gengur upp í slímhúð og út í vöðvavegg. Æxlið var uppbyggt af æðaríkum vef með spólufrumum án marktækrar frumuóreglu og blandaðri bólgufrumuíferð (rauðkirninga, eitilfrumna og plasmafrumna). Sármyndun sást í tengslum við æxlið. Hluti frumna sýndi jákvæða svörun fyrir CD34 og cyclín D1 við mótefnalitun en neikvæða svörun fyrir c-kit (CD117) og ALK-prótein. Niðurstöðurnar samræmast trefjabólgusepa (mynd 5).

Mynd 5. Smásætt útlit æxlis. Æðaríkt æxli uppbyggt af spólulaga frumum í bland við bólgufrumur, þar á meðal áberandi rauðkirningum.

Sjúklingurinn var lagður inn á kviðarholsskurðdeild í fjóra daga eftir aðgerð. Skilin var eftir magasonda í aðgerðinni til að tryggja sem minnst álag á garnatenginguna en sondan var fjarlægð á fyrsta legudegi. Í framhaldinu fékk hún fljótandi fæði. Læknar sjúklings á Akureyri tóku við eftirfylgd. Lifrarpróf hækkuðu í kjölfar aðgerðar en gengu fljótt til baka án inngripa er bólga eftir aðgerðina hjaðnaði. Ekki bar á öðrum fylgikvillum eftir aðgerðina.

Konan er nú flutt af landi brott en haft hefur verið samband við hana og hefur ekki borið á neinum einkennum í kjölfar aðgerðar 30 mánuðum eftir aðgerð.

Umræður

Trefjabólgusepar eru sjaldgæf góðkynja æxli sem finnast í meltingarvegi. Æxlið á upptök í slímhúðarbeð, hefur að geyma spólulaga frumur og er æðaríkt með bólgufrumum, aðallega rauðkirningum, eitilfrumum og plasmafrumum. Algengast er að finna trefjabólgusepa í maga, eða 66-75% tilfella, en einungis um 18-20% tilfella í smágirni. Æxlin má einnig finna í skeifugörn, gallblöðru, ristli og botnlanga. Meðalstærð æxlis við greiningu er undir 5 cm en lýst hefur verið tilfellum þar sem æxlið mælist allt að 20 cm að stærð.

Sjúkdómurinn er oftast einkennalaus en einkenni ráðast af staðsetningu og stærð sepans. Einkenni geta meðal annars verið kviðverkir, uppköst, blæðing frá meltingarvegi og þyngdartap. Æxlin geta valdið garnasmokkun og garnastíflu þegar þau eru staðsett í smágirni. Lýst hefur verið tilfellum í öllum aldurshópum en algengast er að greina sjúkdóminn hjá sjúklingum milli sextugs og sjötugs.³ Sjúkdómsorsakir eru óþekktar en fundist hafa stökkbreytingar í platelet derived growth factor receptor alpha-geni í meirihluta tilfella.⁵

Helstu mismunagreiningar trefjabólgusepa eru strómaæxli í smágirni (gastrointestinal stromal tumors), trefjasarkmein (fibrosarcoma) og spólufrumukrabbalíki (spindle cell carcinoid). Greint er á milli meinanna með smásjárskoðun og mótefnalitun. Trefjabólgusepar eru CD34-jákvæðir en CD117 (c-kit) neikvæðir.⁴

Trefjabólgusepar greinast ýmist vegna einkenna sjúkdómsins eða fyrir tilviljun. Ráðlögð meðferð er brottnám æxlisins í skurðaðgerð eða í speglun.³ Lýst hefur verið tilfellum af brottnámi í magaspeglun með endurkomu æxlisins.⁶

Í flestum tilfellum greinast trefjabólgusepar stakir en þó eru dæmi um sjúkdóminn innan fjölskyldna þar sem greinast fleiri en einn trefjabólgusepi hjá sama sjúklingnum og er sjúkdómurinn nefndur Devon-sepagers-heilkenni (Devon polyposis syndrome).⁷

Umrætt tilfelli er sérstakt að mörgu leyti. Staðsetning æxlisins í ásgörn er óalgeng sem og stærð æxlisins sem var tæpir 10 cm. Aldur sjúklings vekur einnig athygli en mun algengara er að greina sjúkdóminn hjá eldra fólki. Því má velta fyrir sér almennt með góðkynja æxli sem trefjabólgusepa hvort nauðsynlegt sé að veita meðferð eða hvort nægi að fylgja sjúklingnum eftir. Í ofangreindu tilfelli þurfti að veita meðferð þar sem um alvarlega blæðingu var að ræða og að greining lá ekki fyrir fyrr en eftir aðgerð.

Heimildir

1. Kocabey DU, Cakir E, Dirilenoglu F, et al. Analysis of Clinical and Pathological Findings in Inflammatory Fibroid Polyps of the Gastrointestinal System: A Series of 69 Cases. Ann Diagn Pathol 2018; 37: 47-50. https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2018.09.006 PMid:30245331

2. Vanek J. Gastric submucosal granuloma with eosinophilic infiltration. Am J Pathol 1949; 25: 397-411.

3. Abboud B. Vanek's tumor of the small bowel in adults. World J Gastroenterol 2015; 21: 4802-8. https://doi.org/10.3748/wjg.v21.i16.4802 PMid:25944993 PMCid:PMC4408452

4. Akbulut S. Intussusception due to inflammatory fibroid polyp: a case report and comprehensive literature review. World J Gastroenterol 2012; 18: 5745.- https://doi.org/10.3748/wjg.v18.i40.5745 PMid:23155316 PMCid:PMC3484344

5. Schildhaus HU, Cavlar T, Binot E, et al. Inflammatory fibroid polyps harbour mutations in the platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) gene. J Pathol 2008; 216: 176-82. https://doi.org/10.1002/path.2393 PMid:18686281

6. Zinkiewicz K, Zgodzinski W, Dabrowski A, et al. Recurrent inflammatory fibroid polyp of cardia: a case report. World J Gastroenterol 2004; 10: 767-8. https://doi.org/10.3748/wjg.v10.i5.767 PMid:14991958 PMCid:PMC4716929

7. Anthony PP, Morris DS, Vowles KD. Multiple and Recurrent Inflammatory Fibroid Polyps in Three Generations of a Devon Family: A New syndrome. Gut 1984; 25: 854-62. https://doi.org/10.1136/gut.25.8.854 PMid:6745724 PMCid:PMC1432585