Umræða og fréttir

Ég ákvað að fara í læknisfræði á lokadegi skráningar í Háskóla Íslands. Ég hafði verið á eðlisfræðibraut í Menntaskólanum í Reykjavík og hugurinn stefndi upphaflega frekar að stærðfræði- eða raunvísindanámi. Læknanámið reyndist hins vegar einstaklega áhugavert og ég fékk snemma tækifæri til að taka þátt í rannsóknum samhliða náminu, fyrst hjá Sigmundi Guðbjarnasyni og síðar hjá Jóni Jóhannesi Jónssyni.

Jón hvatti mig til að sækja McKusick Short Course í Maine í Bandaríkjunum, námskeið sem hefur um áratugaskeið verið mikilvægur vettvangur fyrir erfðafræði og erfðalækningar. Þar varð mér ljóst að ný tækni myndi gjörbreyta möguleikum okkar til að greina og meðhöndla erfðasjúkdóma. Eftir námskeiðið var ég sannfærður um að ég vildi leggja erfðafræði fyrir mig.

Í kjölfarið bauð Victor McKusick, skipuleggjandi námskeiðsins, mér í heimsókn til Johns Hopkins í Baltimore, þar sem ég kynntist starfi klínískra erfðafræðinga af eigin raun. Sú reynsla varð til þess að ég hóf doktorsnám í mannerfðafræði við Johns Hopkins og síðan sérnám í barnalækningum og klínískri erfðafræði. Ég starfaði síðar við stofnunina sem sérfræðingur, dósent og yfirlæknir sérstakrar göngudeildar þangað til ég flutti aftur til Íslands árið 2018. Síðan hef ég verið yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala og prófessor við Háskóla Íslands.

Samhliða sérnáminu stundaði ég rannsóknir á Kabuki-heilkenni, sjaldgæfum erfðasjúkdómi sem veldur truflun á utangenaerfðum. Markmiðið var að kanna hvort hægt væri að draga úr seinþroska með lyfjameðferð sem dregur úr afleiðingum erfðagallans. Þessi vinna varð grunnur að frekari rannsóknum mínum sem allar tengjast því að verja heila barna eftir áföll, hvort sem það er eftir erfðafræðileg eða umhverfistengd áföll.

Það sem gerir klíníska erfðafræði svo spennandi er hversu hratt fagið þróast. Nýjar raðgreiningaraðferðir hafa gjörbreytt getu okkar til að greina erfðasjúkdóma og skilja orsakir einkenna hjá einstaklingum og fjölskyldum. Í dag þekkjum við meira en 7.000 erfðafræðilegar orsakir mendelskra sjúkdóma samkvæmt Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), en þeim fjölgar stöðugt. Því eru fáar sérgreinar þar sem jafn mikill fjölbreytileiki er í sjúklingahópnum. Klínísk erfðafræði sinnir einnig sjúklingum á öllum aldursskeiðum og er óháð líffærakerfi ólíkt mörgum öðrum sérgreinum.

Jafnframt hefur orðið sífellt ljósara hversu algengir erfðasjúkdómar eru. Nýlegar rannsóknir hafa sýnt að um 4% Íslendinga bera erfðabreytileika sem eru taldir meðferðarbærir (actionable). Talið er að um 1-2% barna fæðist með sjaldgæfan Mendelskan erfðasjúkdóm og að minnsta kosti 2% para beri saman víkjandi erfðabreytileika sem geta haft áhrif á afkvæmi þeirra. Hópurinn sem klínískir erfðafræðingar sinna er því mun stærri en flestir gera sér grein fyrir.

Starf okkar snýst um að greina erfðafræðilegar orsakir sjúkdóma, hjálpa einstaklingum og fjölskyldum að skilja niðurstöðurnar og tryggja að þeir fái viðeigandi þjónustu og meðferð þegar hún er í boði. Jafnframt veitum við ráðgjöf um erfðafræðilega áhættu og möguleika í framtíðarmeðgöngum. Á næstu árum mun hlutverk klínískrar erfðafræði án efa halda áfram að vaxa eftir því sem fleiri erfðasjúkdómar verða greindir og meðferðarmöguleikum fjölgar. Klínísk erfðafræði er því sérgrein sem sameinar grunnvísindi, klíníska læknisfræði og tækniframfarir á einstaklega spennandi hátt. Að lokum vil ég segja að læknisfræðin er að breytast hratt og ég hvet unga lækna til að horfa frekar til læknisfræði framtíðarinnar en þeirrar sem við stundum í dag.