Umræða og fréttir

Leið mín að læknisfræðinni var býsna hlykkjótt. Ég hef haft áhuga á erfðafræði síðan ég var í menntaskóla og ákvað því að læra líffræði þegar ég fór í háskóla. Á sumrin milli námsára fékk ég tækifæri til að vinna hjá Íslenskri erfðagreiningu við arfgerðagreiningu og DNA-einangrun og lík-aði vel. Að loknu grunnnámi í líffræði fór ég að vinna á lífeðlisfræðistofnun HÍ og bauðst í framhaldinu mastersverk-efni tengt lífeðlisfræði augna. Að masters-námi loknu hélt ég í doktorsnám á sama sviði. Sem hluta af því námi sat ég augnlæknaáfangann í læknadeildinni og fannst hann mjög skemmtilegur og ákvað þá að hætta í doktorsnáminu og hefja nám í læknisfræði.

Eftir læknanámið var ég svolítið leitandi. Ég vann um tíma á geðsviði, endurhæfingunni á Grensás og svo á Slysa- og bráðadeild en fann mig ekki nógu vel í þeim sérgreinum og saknaði einhvern vegin alltaf líffræðinnar. Þá frétti ég af því að það væri verið að auglýsa deildarlæknastöðu á erfða- og sameindalæknisfræðideildinni (ESD). Ég sótti um og fékk starfið. Fann fljótt að þetta átti vel við mig og leið strax eins og ég væri búin að finna mína hillu. Erfðalækningar eru virkilega áhugavert og spennandi fag, hvernig erfðir virka og hvernig genin stýra uppbyggingu og virkni líkamans sem og allt samspil gena og umhverfis og hversu flókið þetta getur allt verið! Fagið er mjög vítt, enda ná erfðasjúkdómar til alls líkamans og alltaf er eitthvað nýtt og áhugavert sem kemur við sögu reglulega í starfinu sem maður hefur aldrei heyrt um áður. Að auki eru samskipti við skjólstæðinga mjög gefandi. Þegar maður getur gefið skýringar á einkennum og líðan, sem viðkomandi hefur jafnvel verið í mörg ár að fást við vegna ógreinds sjúkdóms. Einnig eru sífelldar framfarir í faginu, bæði hvað varðar tækni og greiningargetu, sem og í þróun meðferða erfðasjúkdóma.

Starf mitt sem erfðalæknir er tvískipt. Annars vegar vinn ég á rannsóknarstofunni við túlkun niðurstaðna og einnig á göngudeild við mat á skjólstæðingum og erfðaráðgjöf.

Ég mundi eftir Jóni Jóhannesi síðan í líffræðináminu og hafði alltaf þótt mikið til hans koma og langaði til að feta í fótspor hans. Hans Tómas er mjög áhugahvetjandi og er mikil fyrirmynd. Ég vann sem deildarlæknir á ESD í eitt ár og átta mánuði og hélt svo til Umeå í Svíþjóð sem er yndisleg lítil borg í Norður-Svíþjóð og var ég þar í þrjú og hálft ár og kláraði sérnámið þar með því að fá metinn tímann á Íslandi. Ég fékk svo sérfræðileyfið í lok nóvember 2024, fyrst íslenskra kvenna. Ég hóf strax störf aftur á ESD í nóvember 2024 og er þar enn. Það er mikið af rannsóknarmöguleikum í erfðalæknisfræði og hef ég tekið þátt í nokkrum slíkum. Var sjálf með veggspjald á Evrópskri ráðstefnu klínískrar erfðafræði árið 2020 og hef verið með í nokkrum öðrum verkefnum, meðal annars með Íslenskri erfðagreiningu þar sem verið var meðal annars að lýsa nýjum erfðasjúkdómi tengdan geni sem ekki hafði verið lýst áður sem sjúkdómsgeni.

Það gæti komið öllum læknum vel að vinna í smá tíma á ESD til að fá dýpri skilning á því hvenær og hvort skjólstæðingar þeirra gætu haft undirliggjandi erfðasjúkdóm, sem getur verið mikilvægt fyrir meðferð þeirra sem og fjölskyldur þeirra.