Umræða og fréttir

                                                         

Bandaríska mannerfðafræðifélagið er talið fremst allra fagfélaga í erfðafræði mannsins í dag. Félagsmenn eru úr röðum vísindamanna, háskólakennara, lækna, hjúkrunarfræðinga og annarra sem tengjast mannerfðafræði.

Í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar segir að verðlaunin séu veitt vísindamanni sem þyki hafa skilað yfirgripsmiklu framlagi til rannsókna í mannerfðafræði.

Kári Stefánsson veitti verðlaununum viðtöku á ársþingi  samtakanna í Orlando í Flórída þann 18. október og flutti þar fyrirlestur.

Bandaríska mannerfðafélagið segir Kári hafi stofnað Íslenska erfðagreiningu (ÍE) í því augnamiði að gera umfangsmiklar erfðarannsóknir á Íslandi. Með góðum tengslum við fólkið í landinu hafi ÍE fengið erfðaefni frá meir en 160.000 manns og lagt mikið af mörkum til aukinnar þekkingar á erfðafræði. Þessi vinna hafi orðið fyrirmynd svipaðra rannsókna í öðrum löndum, þ.á.m. Breska lífbankans (UK Biobank) og „Við öll“ verkefnisins (All of Us Initiative) í Bandaríkjunum.

Í tilkynningunni er rakið að Kári beiti aðferðum sem geri kleift að tengja og bera saman hundruð ólíkra arf- og svipgerða sem hafi leitt til þýðingarmikilla uppgötvana. Hann hafi birt kort af erfðamengi mannsins og fundið erfðabreytileika sem tengjast mörgum ólíkum svipgerðum: sykursýki af tegund 2, blöðruhálskrabbameini, hjartaslagi og geðklofa. Rannsóknirnar hafi einnig varpað ljósi á grundvallarferli í líffræði, svo sem endurröðun erfðavísa, nýjar stökkbreytingar og áhrif foreldra á erfðaefni barna sinna.

Kári hefur hlotið margvíslega viðurkenningu fyrir störf sín, verðlaun Evrópska erfðafræðifélagsins árið 2009 og Bandarísku Alzheimersamtakanna árið 2014, svo og Sir Hans Krebs verðlauna Evrópsku líf- og læknavísindasamtakanna (FEBS) en hann er veittur fyrir framúrskarandi árangur í rannsóknum í sameindalíffræði.