Fræðigrein

Sjúkratilfelli

Ágrip

Desmoid-æxli eru sjaldgæf æxli sem eiga uppruna sinn í mjúkvefjum. Þau eru flokkuð sem góðkynja æxli þar sem þau sá sér ekki með meinvörpum. Engu að síður geta þau vaxið ífarandi, líkt og sum illkynja mjúkvefjaæxli og valda þá oft svipuðum staðbundnum einkennum. Að auki er vefjafræðilegt útlit desmoid-æxla oft áþekkt útliti sumra sarkmeina og því erfitt að greina þar á milli við smásjárskoðun. Hér er lýst sextugri konu sem gengist hafði undir brottnám á vinstra brjósti fjórum árum áður vegna staðbundins brjóstakrabbameins. Við eftirlit þreifaðist fyrirferð við neðanvert hægra brjóst. Fyrirferðin óx hratt á nokkrum vikum og olli staðbundnum eymslum. Upphaflega var talið að um meinvarp frá fyrra brjóstakrabbameini væri að ræða. Opin sýnistaka leiddi í ljós desmoid-æxli. Æxlið var fjarlægt með skurðaðgerð þar sem hluti hægri brjóstveggjar var fjarlægður og gatinu lokað með Goretex®-bót. Hálfu ári frá aðgerð er sjúklingur einkennalaus og engin merki um endurtekinn æxlisvöxt.

Sjúkratifelli

Sextug kona greindist með fyrirferð framan á hægri hluta brjóstveggjar. Fjórum árum áður hafði hún gengist undir vinstra brjóstnám (mastectomy) vegna brjóstakrabbameins (adenocarcinoma, TNM-stig T2N0M0). Að öðru leyti var hún hraust. Í fyrstu var talið að um meinvarp frá brjóstakrabbameini væri að ræða, enda hafði sjúklingurinn tekið eftir umtalsverðri stækkun á æxlinu á tveggja mánaða tímabili. Æxlið þreifaðist greinilega við skoðun og tölvusneiðmynd sýndi þétta fyrirferð í framanverðum brjóstveggnum sem teygði sig inn í neðanvert bringubein (mynd 1).

Ekki fundust önnur æxli við myndrannsóknir, hvorki í brjóstholi né kvið. Ákveðið var að taka fínnálarsýni úr fyrirferðinni og vaknaði strax grunur um desmoid-æxli við smásjárskoðun. Hins vegar var ekki hægt að útiloka illkynja vöxt. Því var framkvæmd opin sýnataka og greining á desmoid-æxli staðfest (myndir 2 og 3).

Æxlið var fjarlægt með opinni skurðaðgerð þar sem hluti af þremur rifjum og bringubeini auk mjúkvefja í kring voru fjarlægðir (mynd 4). Æxlið var áberandi hart viðkomu. Við vefjarannsókn var greint desmoid æxli, einnig stundum nefnd hrattvaxandi fibromatosis. Gati á brjóstvegg var síðan lokað með Goretex®-bót (mynd 5). Bati eftir aðgerð var góður og var sjúklingurinn útskrifaður fimm dögum eftir aðgerð. Sjúklingur er nú alveg einkennalaus hálfu ári eftir aðgerð og skurður vel gróinn (mynd 6).

 

Umræða

Desmoid-æxli eru mjög sjaldgæf og samkvæmt erlendum rannsóknum greinast um tvö til fjögur tilfelli árlega á hverja milljón íbúa (1). Oftast eiga desmoid-æxli uppruna sinn að rekja til vöðva og vöðvafestinga en vefjafræðilega eru þau gerð úr bandvefsmyndandi frumum (fibroblasts) sem skipta sér ört (1, 2). Desmoid-æxli geta orðið mjög stór en þau vaxa staðbundið og sá sér ekki til annarra líffæra. Orsakir þessara æxla eru ekki þekktar en lýst hefur verið hærri tíðni af þrístæðu á litningum 8 og 20 auk annarra stökkbreytinga (3). Ekki hefur tekist að sýna fram á erfðir sem sérstakan áhættuþátt fyrir desmoid-æxlum. Auk þess hefur ekki enn tekist að skýra hvers vegna konur grein-ast fimm sinnum oftar með þessi æxli en karlar (4). Athyglisvert er að 4-10% sjúklinga með ættgengan æxlissjúkdóm í ristli, svonefndan familial adenomatous polyposis (FAP), greinast með desmoid- æxli og nefnist ástandið þá Gardner´s heilkenni (5, 6). Desmoid-æxli í mjúkvefjum geta verið dánarorsök allt að 11% sjúklinga með slíkt heilkenni (7), og þá vegna ífarandi vaxtar í nálæg líffæri.

Desmoid-æxlum er skipt í þrjá flokka eftir staðsetningu; utan á kviðvegg, inni í kvið og utan kviðar/kviðveggjar. Tíðni æxla á kviðvegg og utan kviðar er svipuð en æxli inni í kvið eru eingöngu um 10% tilfella. Af meinum sem greinast utan kviðar eru æxli í brjóstvegg algengust (8, 9). Einkenni desmoid-æxla eru afar breytileg eftir staðsetningu og vaxtarhraða. Líkt og í tilfellinu sem hér er lýst veldur æxlið oft staðbundnum verkjum. Fyrirferðin er oft hörð viðkomu og getur stækkað ört eins og sást í ofangreindu tilfelli. Vöxtur þessara æxla getur þó verið hægari og oft greinast þau sem fyrirferð án verkja, sérstaklega utan kviðar. Í slíkum tilvikum geta þau valdið ósértækum einkennum eins og hægðatregðu vegna þrýstings á ristil (10, 11), þó einnig séu dæmi um tilvik þar sem desmoid-æxli hafa rofið gat á görn og greinst þannig (12).

Vegna þess hversu desmoid-æxli eru sjaldgæf liggur rétt greining oft ekki fyrir áður en til aðgerðar kemur, eða í allt að 50% tilfella samkvæmt bandarískri rannsókn (13). Grunur leikur gjarnan á að um illkynja æxli sé að ræða, enda vaxa æxlin ífarandi og geta stækkað hratt. Stundum er erfitt að greina desmoid-æxli frá vissum undirtegundum sarkmeina, sérstaklega trefjasarkmeini (fibrosarcoma). Vefjafræðileg aðgreining fæst með rannsókn á vefjasýni þar sem frumur úr desmoid-æxlum innihalda færri frumuskiptingar auk þess sem drep er sjaldgæft.

Mismunagreiningar vegna fyrirferðar á brjóstvegg eru margar. Algengastar eru ýmiss konar góðkynja fyrirferðir, til dæmis fituvefsæxli (lipoma) og brjósklíkur ofvöxtur í beini (osteochondroma). Helstu illkynja fyrirferðir sem koma til greina eru fyrrnefnt trefjasarkmein (fibrosarcoma) og brjóskæxli (chondrosarcoma) (14).

Meðferð desmoid-æxla er fólgin í skurðaðgerð en ekki hefur tekist að sýna fram á að lyfjameðferð gagnist við meðferð (15). Áhersla er lögð á að ná hreinum skurðbrúnum við brottnám æxlisins. Mælt hefur verið með allt að 2-4 cm fríum skurðbrúnum þar sem æxlin geta sent út frá sér æxlisanga sem erfitt getur verið að sjá með berum augum (13, 16). Ef skurðbrúnir eru knappari er talin hætta á að æxlið taki sig upp aftur, en slíku er lýst í allt að helmingi tilfella séu skurðbrúnir ekki fríar (16). Þetta hefur áhrif á horfur sjúklinga og hefur verið sýnt fram á að sjúklingar með endurtekið æxli hafa umtalsvert verri 10 ára lífshorfur en þeir sem ekki greinast með endurtekningu (17). Í völdum tilvikum kemur til greina að beita geislameðferð samhliða skurðaðgerð (17). Slíkt er þó aðeins gert í undantekningartilfellum, til dæmis þar sem erfitt er um vik að fjarlægja æxlið með skurðaðgerð.

 

 

Lokaorð

Rétt greining desmoid-æxla er mikilvæg í ljósi þess að meinið má lækna með skurðaðgerð. Þetta á einnig við um desmoid-æxli í brjóstvegg. Þar hefur hefðbundin krabbameinslyfjameðferð litlu sem engu hlutverki að gegna öfugt við sum meinvörp í brjóstvegg sem oft geta svarað slíkri meðferð. Til þess að staðfesta greininguna er mikilvægt að ná sýni frá æxlinu. Þetta átti við í ofangreindu sjúkratilfelli en æxlið var upphaflega talið vera meinvarp frá brjóstakrabbameini.

 

 

Þakkir

Þakkir fær Helgi J. Ísaksson, sérfræðingur á rannsóknastofu Landspítala í meinafræði fyrir gerð smásjármynd.

 

 

Heimildir

1. Shields J, Winter DC, Kirwan WO, Redmond HP. Desmoid tumours. Eur J Surg Oncol 2001; 27: 701-6.

2. Lopez R, Kemalyan N, Moseley HS, Dennis D, Vetto RM. Problems in diagnosis and management of desmoid tumors. Am J Surg 1990; 159: 450-53. 

3. Bridge JA, Swarts SJ, Buresh C, Nelson M, Degenhardt JM, Spanier S, et al. Trisomies 8 and 20 characterize a subgroup of benign fibrous lesions arising in both soft tissue and bone. Am J Pathol 1999; 154: 729-33.

4. Ferenc T, Sygut J, Kopczynski J, Mayer M, Latos-Bielenska A, Dziki A, et al. Aggressive fibromatosis (desmoid tumors): definition, occurrence, pathology, diagnostic problems, clinical behavior, genetic background. Pol J Pathol. 2006; 57: 5-15

5. Clark SK, Neale KF, Langrebe JC, Philips RK. Desmoid tumours complicating familial adenomatous polyposis. Br J Surg 1999; 11: 157.

6. Heiskanen I, Jarvinen H. Occurrence of desmoid tumours in familial adenomatous polyposis and results of treatment. Int J Colorectal Dis 1996; 11: 157.

7. Arvantis ML, Jagelman DG, Fazio VW, Lavery IC, McGannon E. Mortality in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 1990; 33: 639.

8. Anthony T, Rodrigues-Bigas MA, Weber TK, Petrelli NJ. Desmoid tumors. J Am Coll Surg 1996; 182: 369-77.

9. Reitamo JJ, Scheinin TM, Hayry P. The desmoid syndrome: new aspects in the cause, pathogenesis and treatment of the desmoid tumor. Am J Surg 1981; 151: 230-7. 

10. Mazeh H, Nissan A, Simanovsky N, Hiller N. Desmoid tumor causing duodenal obstruction. Isr Med Assoc J 2006; 8: 288-9.

11. Sagar PM, Moslein G, Dozois. Management of desmoid tumours in patients after ileal pouch-anal anastomisis for familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 1998; 41: 1350.

12. McKinnon JG, Neifeld JP, Kay S, Parker GA, Foster WC, Lawrence W. Management of desmoid tumors. Surg Gynecol Obstet 1989; 169: 104-6.

13. Jalini L, Hemming D, Bhattacharya V. Intraabdominal desmoid tumour presenting with perforation. Surgeon 2006 4: 114-6.

14. Gladish GW, Sabloff BM, Munden RF, Truong MT, Erasmus JJ, Chasen MH. Primary Thoracic Sarcomas. Radiographics 2002; 22: 621-37.

15. Janinis J, Patriki M, Vini L, Aravnitos G, Whelan JS. The pharmacological treatment of aggressive fibromatosis: a systematic review. Ann Oncol 2003; 14: 181-90.

16. Gronchi A, Casali PG, Mariani L, Lo Vullo S, Colecchia M, Lozza L, et al. Quality of surgery and outcome in extra-abdominal aggressive fibromatosis: a series of patients surgically treated at a single institution. J Clin Oncol 2003; 21: 1390-7. 

17. Nuyttens JJ, Rust PF, Thomas CR, Turrisi AT. Surgery versus radiation therapy for patients with aggressive fibromatosis or desmoid tumours. Cancer 2000; 88: 1517-23.