Umræða fréttir
Tæpitungulaust. Bréf til Árna Kristinssonar. Opið svar við bréfi kolleganna í "Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna"
Kollegar góðir!
Þakka ykkur fyrir bréfið og allt gamalt og gott bæði fyrr og síðar. Ég er vanur að svara bréfum, ekki síst þegar um er að ræða jafn ágætt og merkilegt bréf og þetta. Hitt hlýtur ykkur að vera ljóst að ég mun ekki hlýða kallinu og bað símastúlku í fyrirtækinu ykkar og Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE), "Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna", að senda mér ekki fleiri bréf. Ég vil í fyrsta lagi ekki láta bendla nafnið mitt við ÍE enda hef ég löngu sagt mig úr gagnagrunninum, blessuð sé minning hans. Í öðru lagi verð ég að játa fyrir ykkur og öðrum kembileitarmönnum að ég hef takmarkaða trú á slíkri leit. Munurinn á þeim og fjárleitum er sá að í fjárleitum er leitað á afmörkuðum landssvæðum að tiltölulega ákveðnum, mörkuðum fjölda fjár sem er fé og lítur út eins og fé, en í genakembileitum er verið að leita á óendanlegu svæði að óendanlegum fjölda einhvers sem ekki er vitað hvort er fé eða eitthvað annað.
Ég fæ að vissu leyti skilið að jafn vel gefnir menn og þið létuð blekkjast af Kára í upphafi, en erfiðara er að skilja að nú þegar genabólan er sprungin og tætlurnar liggja á víð og dreif um lækningaheiminn, þar á meðal litla heiminn okkar, skulið þið, svo ágætir fræðimenn í læknisfræði, vera reiðubúnir að reyna að tjasla tætlunum saman, fyrir hvað og hvern? Ég held að læknastéttin sé á villigötum í leit sinni að fjölgenasjúkdómum og svo í kembileitum að forstigum sjúkdóma. Því miður sýnist mér að afraksturinn sé ekki sérlega mikill og að óhjákvæmilegir fylgikvillar, líkamlegir og félagslegir, geti orðið verri en það sem átti að fyrirbyggja, en auðvitað skapa þessar aðgerðir læknastéttinni hróður og eitthvað í aðra hönd.
Ég vona að þið gefið mér það til sakir elli og þar af leiðandi byrjandi elliglapa þó mér finnist á stundum ég vera staddur í vísindaskáldsögu. Því langar mig að ljúka þessu tilskrifi með dæmi um hugsanlegan framgang mála í framtíðinni eins og hann kemur mér fyrir mínar gömlu sjónir.
Fyrir um það bil þrem vikum fæddist hraust og fallegt sveinbarn á fæðingardeild Landspítalans. Foreldrarnir eru bæði hraust ungmenni á þrítugsaldri. Af móðurforeldrum piltsins er það að segja að móðirin er líkamlega hraust en þjáðist af þunglyndisköstum í æsku. Faðirinn hefur slitgigt í hnjám en er að öðru leyti hraustur. Af föðurforeldrum piltsins hefur afinn krabbamein í blöðruhálskirtli og amman hefur haft iktsýki, afabróðir piltsins hafði sykursýki en var auk þess alltof feitur stórdrykkjumaður. Ömmubróðir dó úr magakrabba en hafði líka hjartabilun. Móðuramma piltsins hefur geðklofa, móðurömmusystir hefur háþrýsting og asma og önnur móðurömmusystir dó úr brjóstakrabbameini. Móðurafi hefur langvinna hjartabilun og tveir móðurafabræður dóu úr krabbameini í blöðruhálskirtli. Móðurömmubróðir hafði sykursýki og framdi sjálfsmorð. Svona í lokin má geta þess að langalangalangafi dó úr Alzheimer. Látum þetta nægja en eflaust mætti finna fleiri sjúkdóma í ættinni ef vel er leitað. Gerum ráð fyrir að innan áratugs verði hægt að búa til genakort fyrir einstaklinga. Foreldrar drengsins vilji undirbúa framtíð hans af kostgæfni og láti því gera kort fyrir hann svo hægt sé að fyrirbyggja væntanlega sjúkdóma og finna strax lyf sem kunna að hæfa ákveðnum þáttum í genaflórunni. Sjálfsagt vill faðirinn kaupa líftryggingu handa syninum en þá vill tryggingaragentinn fá að skoða genakortið. Þá eru umhverfisþættirnir eftir, en án efa verða einhverjir til að kortleggja þá í framtíðinni og þá má tengja umhverfisþáttakortið, genakortið og ættartöluna saman í gagnagrunni sem yrði í vörslu þjóðhöfðingja á borð við Davíð Oddsson framtíðarinnar og í einkaeign Kára Stefánssonar og deCODE framtíðarinnar. Ég sé fram á blómatíð Íslendinga, en hlýt þó að vera þakklátur fyrir að verða þá undir grænu torfunni sem mun, hvað sem kembileitum líður, hylja okkur öll að lokum.
Með vinar- og kollegialkveðju
Árni Björnsson
Þakka ykkur fyrir bréfið og allt gamalt og gott bæði fyrr og síðar. Ég er vanur að svara bréfum, ekki síst þegar um er að ræða jafn ágætt og merkilegt bréf og þetta. Hitt hlýtur ykkur að vera ljóst að ég mun ekki hlýða kallinu og bað símastúlku í fyrirtækinu ykkar og Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE), "Þjónustumiðstöð rannsóknarverkefna", að senda mér ekki fleiri bréf. Ég vil í fyrsta lagi ekki láta bendla nafnið mitt við ÍE enda hef ég löngu sagt mig úr gagnagrunninum, blessuð sé minning hans. Í öðru lagi verð ég að játa fyrir ykkur og öðrum kembileitarmönnum að ég hef takmarkaða trú á slíkri leit. Munurinn á þeim og fjárleitum er sá að í fjárleitum er leitað á afmörkuðum landssvæðum að tiltölulega ákveðnum, mörkuðum fjölda fjár sem er fé og lítur út eins og fé, en í genakembileitum er verið að leita á óendanlegu svæði að óendanlegum fjölda einhvers sem ekki er vitað hvort er fé eða eitthvað annað.
Ég fæ að vissu leyti skilið að jafn vel gefnir menn og þið létuð blekkjast af Kára í upphafi, en erfiðara er að skilja að nú þegar genabólan er sprungin og tætlurnar liggja á víð og dreif um lækningaheiminn, þar á meðal litla heiminn okkar, skulið þið, svo ágætir fræðimenn í læknisfræði, vera reiðubúnir að reyna að tjasla tætlunum saman, fyrir hvað og hvern? Ég held að læknastéttin sé á villigötum í leit sinni að fjölgenasjúkdómum og svo í kembileitum að forstigum sjúkdóma. Því miður sýnist mér að afraksturinn sé ekki sérlega mikill og að óhjákvæmilegir fylgikvillar, líkamlegir og félagslegir, geti orðið verri en það sem átti að fyrirbyggja, en auðvitað skapa þessar aðgerðir læknastéttinni hróður og eitthvað í aðra hönd.
Ég vona að þið gefið mér það til sakir elli og þar af leiðandi byrjandi elliglapa þó mér finnist á stundum ég vera staddur í vísindaskáldsögu. Því langar mig að ljúka þessu tilskrifi með dæmi um hugsanlegan framgang mála í framtíðinni eins og hann kemur mér fyrir mínar gömlu sjónir.
Fyrir um það bil þrem vikum fæddist hraust og fallegt sveinbarn á fæðingardeild Landspítalans. Foreldrarnir eru bæði hraust ungmenni á þrítugsaldri. Af móðurforeldrum piltsins er það að segja að móðirin er líkamlega hraust en þjáðist af þunglyndisköstum í æsku. Faðirinn hefur slitgigt í hnjám en er að öðru leyti hraustur. Af föðurforeldrum piltsins hefur afinn krabbamein í blöðruhálskirtli og amman hefur haft iktsýki, afabróðir piltsins hafði sykursýki en var auk þess alltof feitur stórdrykkjumaður. Ömmubróðir dó úr magakrabba en hafði líka hjartabilun. Móðuramma piltsins hefur geðklofa, móðurömmusystir hefur háþrýsting og asma og önnur móðurömmusystir dó úr brjóstakrabbameini. Móðurafi hefur langvinna hjartabilun og tveir móðurafabræður dóu úr krabbameini í blöðruhálskirtli. Móðurömmubróðir hafði sykursýki og framdi sjálfsmorð. Svona í lokin má geta þess að langalangalangafi dó úr Alzheimer. Látum þetta nægja en eflaust mætti finna fleiri sjúkdóma í ættinni ef vel er leitað. Gerum ráð fyrir að innan áratugs verði hægt að búa til genakort fyrir einstaklinga. Foreldrar drengsins vilji undirbúa framtíð hans af kostgæfni og láti því gera kort fyrir hann svo hægt sé að fyrirbyggja væntanlega sjúkdóma og finna strax lyf sem kunna að hæfa ákveðnum þáttum í genaflórunni. Sjálfsagt vill faðirinn kaupa líftryggingu handa syninum en þá vill tryggingaragentinn fá að skoða genakortið. Þá eru umhverfisþættirnir eftir, en án efa verða einhverjir til að kortleggja þá í framtíðinni og þá má tengja umhverfisþáttakortið, genakortið og ættartöluna saman í gagnagrunni sem yrði í vörslu þjóðhöfðingja á borð við Davíð Oddsson framtíðarinnar og í einkaeign Kára Stefánssonar og deCODE framtíðarinnar. Ég sé fram á blómatíð Íslendinga, en hlýt þó að vera þakklátur fyrir að verða þá undir grænu torfunni sem mun, hvað sem kembileitum líður, hylja okkur öll að lokum.
Með vinar- og kollegialkveðju
Árni Björnsson