Fósturgreining, fyrir hverja?

Félagi minn kom að máli við mig á dögunum og sagði mér að þau hjónin ættu von á barni. Þetta væri drengur og þau væru búin að ákveða nafn á drenginn. Ég óskaði honum til hamingju og spurði hvers vegna þau hjónin hefðu ákveðið að gera þetta opinbert strax. Hann svaraði því til því að við lifðum á upplýsingaöld og því ástæðulaust annað en að þiggja allar þær upplýsingar um barnið sem völ væri á. Kyngreiningin væri þeim hjónum mikilvæg þar sem þau vildu kaupa tímanlega inn það sem þyrfti fyrir barnið. Þar að auki væri fóstrið þegar orðið persóna í þeirra augum. Nokkrum dögum seinna hitti ég móður eins skjólstæðinga minna og bar þá fósturgreiningu aftur á góma. Hún var þeirrar skoðunar að við ættum að láta af því að skoða fóstur í móðurkviði, við ættum að taka því sem að höndum bæri við fæðingu hvers barns. Fósturgreiningin ætti því engan rétt á sér. Þar sem ég hef í starfi mínu fengist nokkuð við fósturgreiningu á meðfæddum hjartagöllum varð ég hugsi því síðara sjónarmiðið stangaðist nokkuð á við mínar eigin skoðanir.

Greining ýmissa meðfæddra galla með ómskoðun fyrir fæðingu hefur verið möguleg allt frá því snemma á níunda áratugnum. Í fyrstu var einkum um að ræða greiningu mjög alvarlegra galla með slæmar horfur fyrir barnið eins og til dæmis heilaleysi (anencephaly) sem leiðir til dauða skömmu eftir fæðingu. Með bættri tækni og betri myndgæðum ómsjánna verður sífellt unnt að hafa greininguna nákvæmari, fjölþættari og greina smærri galla. Samhliða aukast óhjákvæmilega kröfurnar til þess aðila er framkvæmir rannsóknina og er nú svo komið að fósturgreining með ómskoðun er í höndum ólíkra sérfræðinga eftir því að hvaða líkamshluta fóstursins athyglin beinist.

Þegar greining liggur fyrir er næsta skref að spyrja til hvers hún muni leiða. Auðvitað hlýtur það að fara eftir því hver gallinn er. Kona sem gengur með fóstur með heilaleysi hefur tvo valkosti samkvæmt íslenskum lögum. Hún getur valið um að ganga með barnið fulla meðgöngu og ganga gegnum fæðingu og missi barnsins. Hins vegar er unnt að framkalla fósturlát er greiningin liggur fyrir. Eins horfir við varðandi fleiri sjúkdóma með hörmulegar horfur fyrir einstaklinginn. Þar má telja ýmsa ólæknanlega hjartagalla og litningagalla. Þá vakna ýmsar siðferðislegar spurningar sem leita verður svara við undir þessum kringumstæðum. Eru til dæmis læknisfræðilegar ábendingar veigaminni eða veigameiri en félagslegar ástæður á fyrstu 12 vikum meðgöngu? Ákvörðun um að framkalla fósturlát vegna galla sem leiðir til þess að fóstur er ekki lífvænlegt eða mun valda mikilli fötlun er háalvarlegt mál og er ákvörðunin aldrei auðveld hvorki fyrir foreldra né fagaðila. Spurningarnar sem vakna eru þannig fjölmargar og sennilega ógerningur að fá tæmandi svör. Þar blandast saman persónulegar skoðanir fólks, trúarbrögð og siðfræði. Það sem einum kanna að þykja rétt er næsta manni glæpur.

Það er þó annar og mun stærri hópur sjúklinga þar sem fósturgreining gagnast okkur á annan hátt. Það eru þau fóstur sem eru með læknanlega sjúkdóma þar sem fyrsta meðferð eftir fæðingu getur skipt sköpum, jafnvel skilið milli feigs og ófeigs. Þar á blaði eru fjölmargir hjartagallar, ýmsir nýrnasjúkdómar, meðfæddur þindarhaull (diaphragma hernia) og margir fleiri sjúkdómar. Sem dæmi má taka víxlun stóru slagæðanna (transposition of the great vessels) sem er mjög alvarlegur hjartagalli þar sem lífshorfur eru engar án læknishjálpar. Börn sem fæðast með þennan galla eru eru oftast nokkuð spræk og með þokkalegan litarhátt fyrst eftir fæðingu þannig að greining er ekki ljós við fæðingu barnsins, liggi fósturgreining ekki fyrir. Barnið veikist síðan mjög skyndilega og getur verið orðið fárveikt nokkurra klukkustunda gamalt, jafnvel svo að hjartastopp og heilaskaði geta hlotist af áður en hægt er að veita viðeigandi meðferð. Ef vitað er um tilvist gallans fyrir fæðingu er hægt að koma í veg fyrir slík bráðaveikindi og veita meðferð frá upphafi sem tryggir heilsu barnsins. Þetta dæmi undirstrikar mikilvægi þess að vita um sjúkdóm barnsins strax við fæðingu.

Í dag er öllum konum boðin ómrannsókn á fóstrum þeirra við 18-20 vikna meðgöngu. Fóstrið er skoðað með tilliti til ytri og innri líkamsgalla og ef þurfa þykir eða ef áhættuþættir eru fyrir hendi eru sérskoðanir gerðar í framhaldi af þessu. Oft fer fólk einnig fram á að fá að "kíkja í jólapakkann" og fá vitneskju um kyn barnsins. Í flestum tilvikum er þetta ánægjuleg heimsókn fyrir foreldrana sem líta væntanlegt barn sitt augum í fyrsta skipti og fá að vita að fóstrið sé heilbrigt. Hinu megum við ekki gleyma að rannsóknin er fyrst og fremst gerð á læknisfræðilegum grundvelli þar sem verið er að afla upplýsinga varðandi líf og heilsu barnsins.

Hvaða framtíðarsýn ber fyrir augu okkar þegar að fósturgreiningu kemur? Við höfum séð gæði ómsjánna aukast ár frá ári með öflugri tölvubúnaði og vafalaust eiga myndgæði og upplausn enn eftir að aukast. Þessu samfara opnast sá möguleiki að skoða fóstrin ennþá yngri en nú er gert og fá fullnægjandi upplýsingar. Við 19 vikna meðgöngulengd er hjartað í fóstrinu á stærð við vínber þannig að það reynir mikið á bæði tækjabúnað og þann sem skoðar þegar svo smágerð líffæri eru rannsökuð. Þá fer fram mikil vinna við þróun þrívíddarmynda úr ómrannsóknum á hjarta og gæti slík þrívíddargreining átt eftir að nýtast vel við almennar fósturrannsóknir.

Í dag er farið að bjóða upp á snemmsónar það er ómskoðun í 11.-13. viku meðgöngu hjá ákveðnum áhættuhópum en tengsl aukinnar hnakkaþykktar við litningagalla og hjartagalla eru vel þekkt. Hefur þessi nýtilkomna rannsókn leitt til fækkunar á legvatnsástungum. Sú staða gæti jafnvel átt eftir að koma upp að allar þær upplýsingar sem við fáum í 18-20 vikna ómskoðun fáist strax í 11-13 vikna skoðun.

Skoðanir manna eru og munu ávallt vera skiptar varðandi jafnalvarlegt málefni og fósturgreining er. Það er þó fullvíst að greiningin beinist fyrst og fremst að því að vernda líf og greina í tæka tíð fóstur með alvarleg vandamál í þeim tilgangi að bæta horfur og líf þeirra sem einstaklinga. Við þurfum að vera stöðugt á varðbergi og minnast þess að bera ávallt hag einstaklingsins fyrir brjósti.